Киев, проспект Валерия Лобановского, 17
  более              
  10,000  С 1998     
рожденных    года    

PGD (поиск известной патологии)

PGD (поиск известной патологии)


Преимплантационная диагностика (англ. Preimplantation genetic diagnosis – сокр. PGD) – исследование эмбрионов на наличие конкретной генетической аномалии до их имплантации в матку. Цель PGD – максимально повысить шанс рождения здорового ребенка у супружеских пар с высоким риском передачи наследственного заболевания. Такое тестирование практически исключает передачу заболевания потомству и вероятность прерывания беременности по медицинским показаниям или рождение ребенка с тяжелым заболеванием.

Если у вас нет показаний для PGD, но вы хотите максимально снизить шанс рождения ребенка с генетической патологией, вам стоит задуматься о проведении преимплантационного генетического скрининга (PGS) - преимплантацонную диагностику наиболее распространенных анеуплоидий: синдром Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Как проводится преимплантационная генетическая диагностика?

Поскольку тестирование проводится в лабораторных условиях, эмбрионы должны быть получены при помощи экстракорпорального оплодотворения, даже если у вас нет проблем с наступлением беременности. Здоровые эмбрионы, в которых не будет обнаружена исследуемая патология, будут затем перенесены в матку и могут привести к беременности. Подробнее о самом процессе экстракорпорального оплодотворении вы можете прочитать здесь.

Первые в Украине

Первая успешная программа PGD в Украине была выполнена сотрудниками Клиники проблем планирования семьи эмбриологом М. И. Кононенко и генетиком Т. Э. Зеровой-Любимовой. В 2002 г. – родился здоровый ребенок. Благодаря многолетнему опыту выполнения преимплантационной диагностики за 16 лет родились сотни детей.

Кому показано PGD?

Преимплантационную диагностику рекомендовуют, если у будущих родителей присутствуют наследственные заболевания, у вас в роду встречались хромосомные патологии или обнаружены состояния, связанные с высоким риском рождения больного ребенка с: 

  • Х-сцепленным заболеванием, 
  • митохондриальным заболеванием, 
  • генной патологией,
  • хромосомной перестройкой.

Шаг 1: Определение существующей аномалии 

PGD можно провести только после того, как обследованы родители.

Шаг 2: Разработка алгоритма диагностики 

Подготовка к тестированию эмбрионов подразумевает использование специфических тестов, нацеленных на обнаружение конкретной хромосомной или генной аномалии у эмбрионов, полученных во время ЭКО. Для этого могут потребоваться дополнительные анализы крови от ближайших родственников. Время, необходимое для анализа, всегда варьируется и может занимать несколько недель.

Шаг 3: Программа ЭКО и биопсия эмбриона

Проводят стимуляцию яичников, получают ооциты, проводят оплодотворение спермой методом ИКСИ. Так как при оплодотворении яйцеклетки используют только один сперматозоид, это исключает обнаружения ДНК сперматозоидов, которые не участвовали в оплодотворении. Для генетического тестирования проводят биопсию клеток эмбриона - на стадии бластоцисты отделяют 5 - 10 клеток. Процедура не вредит развитию эмбриона. Сами эмбрионы не покидают помещение эмбриологической лаборатории – их обычно замораживают до тех пор, пока результаты не будут готовы.

Шаг 4: Генетическое тестирование

В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике для каждого отдельного эмбриона используют: 

  • NGS - секвенирование следующего поколения (срок выполнения – несколько недель),
  • FISH - флюоресцентную гибридизация in situ (срок выполнения от 2-3 дней до нескольких недель).

Секвенирование следующего поколения:

  • наиболее совершенный метод на сегодняшний день;
  • позволяет исследовать не только хромосомные, но и генные заболевания в одном анализе;
  • дает высокую достоверность - 99,999%;
  • максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии, не определяемые другими методами);
  • тестирует одновременно все хромосомы,
  • высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки.

Благодаря точности и достоверности NGS позволяет исключить хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.) и явление мозаицизма (когда в одном эмбрионе присутствуют клетки с разным хромосомным набором).

Также может дополнительно использоваться полимеразная цепная реакция (ПЦР – PCR, англ.) или сравнительная геномная гибридизация (CGH, англ.)

Шаг 5: Перенос здоровых эмбрионов в матку

Эмбрионы, которые не имеют патологии, переносят в полость матки. Хотя точность выполняемой преимплантационной диагностики максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы настоятельно рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода для подтверждение диагноза – это стандартная мировая практика.

Дополнительные преимущества PGD

Кроме исключения рождения ребенка с обследованной генетической патологией, PGD позволяет:

  • снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза);
  • снизить риск многоплодия (примерно в 2 раза);
  • узнать половую принадлежность плода;
  • узнать резус-фактор будущего ребенка (при тяжелых случаях резус конфликта в анамнезе);
  • родить ребенка, идентичного по тканесовместимости со старшим ребенком; 
  • выявить наследственные заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте (например, рак молочной железы, болезнь Альцгеймера).

Программа ICSI с гарантией возврата 100% оплаты лечения

УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ