Киев, проспект Валерия Лобановского, 17
  более              
  10,000  С 1998     
рожденных    года    

PGS (генетическое тестирование эмбрионов)

PGS (генетическое тестирование эмбрионов)


Преимплантационный генетический скрининг (англ. Preimplantation genetic screening - PGS - или Preimplantation genetic testing) – применение преимплантационной диагностики для исключения наличия генетической аномалии у эмбриона до его имплантацию в матку. Цель PGS – максимально повысить шанс рождения здорового ребенка.

На какие заболевания проводится скрининг?

От 40% до 75% эмбрионов может содержать аномальное количество хромосом (больше или меньше нормы – так называемые анеуплоидии), особенно у женщин старше 35 лет. Большинство таких эмбрионов не имплантируется в матке, однако некоторые способны прижиться, дать беременность, может родиться ребенок с серьезным генетическим заболеванием. На выявление таких патологий и направлен преимплантационный генетический скриниг. Чаще всего исследуют 5 хромосом FISH-методом, нарушения, связанные с которыми составляют около 2/3 всех хромосомных заболеваний. В основном это трисомии (лишняя хромосома в дополнение к двум) хромосомы 21 (синдром Дауна), хромосомы 13 (синдром Патау), хромосомы 18 (синдром Эдварса) и количественные аномалии половых хромосом (хромосом Х и Y). Можно выполнить и диагностику всех 23 пар хромосом (определить весь геном человека). Для этого сейчас используется секвенирование нового поколения (Next generation sequencing, NGS) – наиболее совершенный метод на сегодняшний день. Этот метод:

  • позволяет исследовать не только хромосомные, но и генные заболевания в одном анализе;
  • дает высокую достоверность - 99,999%;
  • максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии, не определяемые
  • другими методами);
  • тестирует одновременно все хромосомы,
  • высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки.

Благодаря точности и достоверности NGS позволяет исключить хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.) и явление мозаицизма (когда в одном эмбрионе присутствуют хромосомо-сбалансированные и несбалансированные клетки).

Как проводится преимплантационный генетический скрининг?

Поскольку тестирование проводится в лабораторных условиях, эмбрионы должны быть получены при помощи экстракорпорального оплодотворения, даже если у вас нет проблем с наступлением беременности. Эмбрионы, в которых не будет обнаружена исследуемая патология, будут затем перенесены в матку и могут привести к беременности. Подробнее о самом процессе экстракорпорального оплодотворении вы можете прочитать здесь.

Первые в Украине

Первая успешная программа преимплантационной диагностики в Украине была выполнена сотрудниками Клиники проблем планирования семьи эмбриологом М. И. Кононенко и генетиком Т. Э. Зеровой-Любимовой в 2002 г. – родился здоровый ребенок. Благодаря многолетнему опыту выполнения преимплантационной диагностики, за 16 лет родились сотни детей.

Кому показано PGS?

Генетический преимплантационный скрининг рекомендуют, если в анамнезе:

  • несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО,
  • бесплодие неясного генеза,
  • бесплодие, связанное с мужским фактором,
  • или если вы хотите максимально повысить шанс рождения ребенка без генетической патологии.

Шаг 1: Программа ЭКО

Проводят стимуляцию яичников, получают ооциты, проводят оплодотворение спермой по методу ИКСИ. Так как при оплодотворении яйцеклетки используют только один сперматозоид, это исключает обнаружения ДНК сперматозоидов, которые не участвовали в оплодотворении.

Шаг 2: Биопсия эмбриона

Для генетического тестирования проводят биопсию эмбриона на стадии бластоцисты (примерно 5-6 день после оплодотворения). К этому периоду клетки эмбриона начинают дифференцироваться на 2 разных части: масса внутренних клеток, которые превращаются непосредственно в эмбрион и клетки трофектодермы, из которого позже сформируется плацента. Для генетического тестирования проводят биопсию клеток эмбриона - отделяют 5-10 клеток трофектодермы, что составляет всего 2-4% от всех клеток эмбриона. Это не вредит развитию эмбриона. Сами эмбрионы не покидают помещение эмбриологической лаборатории. Их переносят в матку после получения результатов тестирования или замораживают до тех пор, пока результаты не будут готовы.

Шаг 3: Генетическое тестирование

Все полученные клетки анализируются независимо друг от друга с помощью одной из двух методик:

  • флюоресцентная гибридизация in situ – FISH,
  • секвенирование следующего поколения – NGS.

Для подтверждения диагноза может дополнительно использоваться полимеразная цепная реакция (ПЦР – PCR, англ.) или сравнительная геномная гибридизация (CGH, англ.)

Шаг 4: Перенос здоровых эмбрионов в матку

Эмбрионы без патологии могут быть перенесены в матку. Хотя точность выполняемой преимплантационной диагностики максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику для подтверждение диагноза – это стандартная мировая практика.

Преимущества PGS

Кроме исключения рождения ребенка с определенной генетической патологией, преимплантационный скрининг позволяет:

  • повысить успешность программы ЭКО;
  • снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза);
  • снизить риска многоплодия (примерно в 2 раза);
  • узнать половую принадлежность плода;
  • увеличение шансов на благополучное рождение ребенка.

Программа ICSI с гарантией возврата 100% оплаты лечения

УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ