Генетическая диагностика эмбриона

Преимплантационный генетический скрининг (англ. Preimplantation genetic screening — PGS — или Preimplantation genetic testing) – применение преимплантационной диагностики на наличие генетической аномалии у эмбриона до его имплантацию в матку. Цель PGS – максимально повысить шанс рождения здорового ребенка.

На какие заболевания проводится скрининг?

От 40% до 75% эмбрионов может содержать аномальное количество хромосом (больше или меньше нормы – так называемые анеуплоидии), особенно у женщин старше 35 лет. Большинство таких эмбрионов не имплантируется в матке, однако некоторые способны прижиться, дать беременность, может родиться ребенок с серьезным генетическим заболеванием. На выявление таких патологий и направлен преимплантационный генетический скрининг. Чаще всего исследуют 5 хромосом FISH-методом, нарушения, связанные с которыми составляют около 2/3 всех хромосомных заболеваний. В основном это трисомии (лишняя хромосома в дополнение к двум) хромосомы 21 (синдром Дауна), хромосомы 13 (синдром Патау), хромосомы 18 (синдром Эдвардса) и количественные аномалии половых хромосом (хромосом Х и Y). Можно выполнить и диагностику всех 23 пар хромосом (определить весь геном человека). Для

этого сейчас используется секвенирование нового поколения (Next generation sequencing, NGS) – наиболее совершенный метод на сегодня.

Этот метод:

  • позволяет исследовать не только хромосомные, но и генные заболевания в одном анализе
  • дает высокую достоверность — 99,999%
  • максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии, не определяемые
  • другими методами)
  • тестирует одновременно все хромосомы
  • высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки

Благодаря точности и достоверности NGS позволяет исключить хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.) и явление мозаицизма (когда в одном эмбрионе присутствуют хромосомо-сбалансированные и несбалансированные клетки).

Как проводится преимплантационный генетический скрининг?

Поскольку тестирование проводится в лабораторных условиях, эмбрионы должны быть получены при помощи экстракорпорального оплодотворения, даже если у вас нет проблем с наступлением беременности.

Эмбрионы, в которых не будет обнаружена исследуемая патология, будут затем перенесены в матку и могут привести к беременности. Подробнее о самом процессе экстракорпорального оплодотворении вы можете прочитать здесь.

Первые в Украине

Первая успешная программа преимплантационной диагностики в Украине была выполнена сотрудниками Клиники проблем планирования семьи эмбриологом М. И. Кононенко и генетиком Т. Э. Зеровой-Любимовой в 2002 г. – родился здоровый ребенок. Благодаря многолетнему опыту выполнения преимплантационной диагностики, за 16 лет родились сотни детей.

Кому показано PGS?

Генетический преимплантационный скрининг рекомендуют, если в анамнезе:

  • несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременности или неудачных циклов ЭКО
  • бесплодие неясного генеза
  • бесплодие, связанное с мужским фактором
  • вы хотите максимально повысить шанс рождения ребенка без генетической патологии