Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный скрининг (или тест, сокр. НИПТ) – генетическое исследование, цель которого без рисков для плода и матери выявить или исключить наличие у плода наиболее частых хромосомных аномалий — синдромов Патау, Эдвардса и Дауна (трисомий хромосом 13,18, 21). Выбор именно этих трех хромосом для тестирования, которое мы можем провести, обусловлен тем, что:

  • Скрининг трисомий хромосом 13, 18 та 21 и алгоритм ведения беременности при положительном результате регламентированы МОЗ Украины и международными протоколами
  • Трисомии хромосом 13, 18 та 21 – наиболее распространенные хромосомные аномалии
  • Высокая точность (чувствительность и специфичность) исследования подтверждена на наибольшем (в сравнении с другими тест-системами) количестве клинико-лабораторных наблюдений – 85 000

Тест построен на выявлении и анализе ДНК плода, циркулирующей в крови матери, методом секвенирования нового поколения. Клиническая точность теста достаточно высока (97-99%), однако в 1-3% случаев может давать ложноположительный или ложноотрицательный результат. Это обусловлено рядом недостатков:

  • тест не выявляет структурных хромосомных аномалий у плода (что может приводить, в том числе, к замиранию беременности в позднем сроке)
  • при наличии мозаицизма у матери результаты теста могут оказаться ложноположительными
  • явление синдрома исчезающего близнеца – когда не выявленный, скрытый близнец во время наблюдаемой одноплодной беременности может повлиять на результат теста
  • наличие мозаицизма у самого плода (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковый набор хромосом)

Во всех упомянутых случаях вывод неинвазивного пренатального тестирования в худшем случае может быть неверным, а в лучшем — будет предполагать рекомендацию к проведению пренатального инвазивного теста, который является на сегодняшний день единственно точным методом пренатальной диагностики с достоверностью до 99,9%.

Большинство пациенток ICSI Clinic предпочитают провести именно пренатальную диагностику методом биопсии ворсин хориона – быстро и с максимально достоверным заключением.