Преимплантационное генетическое тестирование известной генной патологии

Исследование эмбрионов на наличие конкретной генной мутации (конкретного моногенного заболевания) до их имплантации в матку проводят для выявления генной мутации у эмбриона до его имплантацию в матку с целью максимально повысить шанс рождения здорового ребенка. Такая диагностика практически исключает передачу заболевания потомству и вероятность прерывания беременности по медицинским показаниям или рождение ребенка с тяжелым заболеванием.

Перед проведением ПГТ Вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование генной мутации?

Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на одной клетке восьмиклеточного эмбриона или нескольких клетках трофектодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена искомая патология, переносят в матку.

Первые в Украине

В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском передачи Х-сцепленного заболевания – гемофилии — была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок. Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.

Кому рекомендуют ПГТ генной патологии?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) будет Вам предложено при наличии риска передачи будущему ребенку:

  • генной патологии
  • Х-сцепленного заболевания
  • митохондриального заболевания

Шаг 1: Определение мутации

ПГТ генной мутации проводят после идентификации мутации гена; ДНК анализа обоих родителей, при необходимости – их родственников.

Шаг 2: Разработка алгоритма диагностики

Каждый конкретный случай использования ПГТ строго персонализирован,  иногда требует дополнительных генетических анализов ближайших родственников. Соответственно, затрата времени для анализа увеличивается.

Шаг 3: Программа ЭКО и биопсия эмбриона

Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.

Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии восьми клеток (отделяют 1 клетку) или на стадии бластоцисты — отделяют несколько клеток трофектодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.

Шаг 4: Непосредственно генетическая диагностика

В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:

  • полимеразную цепную реакцию (ПЦР – PCR, англ.) (срок выполнения – несколько недель)
  • секвенирование следующего поколения (NGS, англ.) (срок выполнения – несколько недель)

С помощью секвенирования следующего поколения проводят полногеномный скрининг эмбрионов:

  • наиболее совершенный метод на сегодня
  • позволяет исследовать не только генные заболевания, но и хромосомные
  • дает высокую достоверность — 99,999%
  • максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии)
  • анализирует одновременно все хромосомы
  • высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки

Благодаря точности и достоверности секвенирование позволяет выявлять хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.), явление мозаицизма (состояние, при котором не все клетки эмбриона содержат одинаковый набор хромосом).

Шаг 5: Перенос здоровых эмбрионов в матку

Эмбрионы без генной мутации, на которую проводили целенаправленное исследование, переносят в полость матки. Хотя точность ПГТ максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы настоятельно рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода  – это стандартная мировая практика.

Дополнительные преимущества ПГТ

Кроме исключения рождения ребенка с конкретной генной патологией, ПГТ позволяет:

  • снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза)
  • снизить риск многоплодия
  • узнать пол плода
  • узнать резус-фактор будущего ребенка (при тяжелых случаях резус конфликта в анамнезе)
  • родить ребенка, идентичного по тканесовместимости со старшим ребенком
  • выявить наследственные заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте