Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А)

Различают преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (наиболее распространенных хромосомных патологий) (ПГТ-А) и преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек хромосом (ПГТ-СП).

Проводят для скрининга наиболее распространённых хромосомных аномалий у эмбриона до его переноса в матку. ПГТ-А позволяет повысить успешность программы ЭКО, определить пол будущего ребенка и в два раза снизить риск невынашивания в первом триместре беременности. Ранее это исследование называли преимплантационным генетическим скринингом. Наиболее распространен скрининг анеуплоидии хромосом 13, 16, 18, 21, 22.

В каких случаях проводят ПГТ-А?

Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидии проводят по следующим показаниям:

  • возраст женщины более 35 лет
  • наличие в анамнезе выкидыша
  • отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО

Как проводится ПГТ-А?

Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на одной клетке восьмиклеточного эмбриона или нескольких клетках трофектодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена хромосомная патология, переносят в матку. Подробнее о самом процессе экстракорпорального оплодотворении.

Первые в Украине

В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском передачи Х-сцепленного заболевания – гемофилии — была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М. И. Кононенко и генетиком Т. Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок. Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.

Кому показано ПГТ-А?

ПГТ-А рекомендуют, если в анамнезе:

  • несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО
  • бесплодие неясного генеза
  • бесплодие, связанное с мужским фактором
  • если Вы хотите максимально повысить шанс рождения ребенка без генетической патологии

Перед проведением ПГТ-А Вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

Шаг 1: Программа ЭКО

Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.

Шаг 2: Биопсия эмбриона

Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии восьми клеток (отделяют 1 клетку) или на стадии бластоцисты — отделяют несколько клеток трофектодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.

Шаг 3: Генетическое тестирование

В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:

  • флюоресцентную гибридизацию in situ – FISH
  • сравнительную геномную гибридизацию – CGH
  • секвенирование следующего поколения – NGS

Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)

  • Исторически первый и наиболее распространенный метод диагностики хромосомной патологии
  • Позволяет одновременно исследовать наличие/отсутствие нескольких хромосом в клетке (-ах) эмбриона. Срок выполнения анализа от 2-3 дней до нескольких недель

Секвенирование следующего поколения

  • анализирует все 23 пары хромосом
  • наиболее совершенный метод на сегодня
  • позволяет исследовать не только хромосомные, но и генные заболевания в одном анализе
  • дает высокую достоверность — 99,999%
  • максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии, не определяемые другими методами)
  • тестирует одновременно все хромосомы
  • высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки

Благодаря точности и достоверности позволяет выявлять хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.) и явление мозаицизма (состояние, при котором не все клетки эмбриона содержат одинаковый набор хромосом).

Шаг 4: Перенос здоровых эмбрионов в матку

Эмбрионы без хромосомной патологии переносят в полость матки. Хотя точность выполняемого генетического тестирования (скрининга) максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода – это стандартная мировая практика.

Преимущества ПГТ-А

Кроме исключения рождения ребенка с определенной хромосомной патологией, преимплантационный скрининг позволяет:

  • повысить успешность программы ЭКО
  • снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза)
  • снизить риск многоплодия
  • узнать пол плода
  • повышает шансы рождения здорового ребенка
  • предотвратить рождение ребенка с патологией