Пренатальная инвазивная диагностика

Биопсия ворсин хориона – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом или кордоцентезом (наиболее используемыми методами). Такое исследование проводится для выявления хромосомной патологии у плода.

Самым известным и распространенным из них является синдром Дауна. Он выявляется примерно в 1 случае из 700 новорожденных в популяции в целом. При этом у женщин 35 лет он встречается в 4-5 раз чаще, чем у женщин 20 лет, у женщин 40 лет – уже в 15 раз чаще; такое же пропорциональное увеличение частоты заболевания характерно и для других хромосомных патологий.

Как проводят биопсию?

Под контролем ультразвука делают прокол стенки влагалища и через иглу в шприц аспирируют небольшое количество ткани, содержащей ворсинки хориона (не более 20 мг ткани). Хорион – это оболочка плодного яйца — в месте соприкосновения с маткой она имеет множественные выросты (ворсины), глубоко проникающие в слизистую матки. Цитогенетический анализ клеток хориона позволяет сделать заключение о хромосомном наборе плода. При этом взятие ворсин сам плод не затрагивает и вреда ему причинить не может.

Хотя биопсия ворсин хориона – быстрая процедура, для минимизации неприятных ощущений Вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.

Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.

Когда можно выполнить тестирование?

Биопсия ворсин ограничена временем существования ворсин хориона — примерно к 14-15 недели беременности хорион с ворсинами постепенно преобразуется в плодную часть плаценты.

В нашей клинике биопсию могут проводить в сроке 9 — 14 недель.

Кому показана такая диагностика?


Биопсия ворсин рекомендована, когда:

  • возраст беременной больше 35 лет
  • наличие ультразвуковых маркеров патологии плода
  • в анамнезе — ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
  • наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания
  • риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом
  • аномальные показатели биохимического скрининга беременных

 

Очень многие пациентки согласны на биопсию ворсин хориона для исключения рождение ребенка с хромосомной патологией.

Что можно обнаружить?

С помощью пренатальной инвазивной диагностики можно выявить хромосомные и генные отклонения. Попутно определяется пол плода.

Наиболее часто выявляемые хромосомные патологии, это:

  • синдром Дауна (трисомия 21)
  • синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18)
  • синдром Шерешевского-Тернера (45,ХХ)
  • синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)

 

Использование молекулярного метода исследования ворсин хориона может выявить генные заболевания, в том числе, муковисцидоз, гемофилию, серповидно-клеточную анемию, хорею Гентингтона, различные формы мышечных дистрофий. Это требует, однако, дополнительного времени и финансирования.

Преимущества биопсии ворсин хориона в сравнении с амниоцентезом

Есть множество плюсов биопсии ворсин хориона в сравнении со вторым наиболее распространенным методом инвазивного пренатального тестирования — амниоцентезом.

 

Биопсия ворсин хориона:

  • является максимально ранним способом определения наличия или отсутствия хромосомной патологии из всех существующих инвазивных методов.
  • дает возможность выбрать все виды дальнейшей тактики при обнаружении той или иной патологии, в том числе прерывание беременности по медицинским показаниям в сроке, когда это наименее травматично, что обеспечивает быстрое восстановление организма.

Только в нашей клинике позволяет получить результат в течение нескольких часов после процедуры (сравните с 2-3 неделями при амниоцентезе); это особенно важно при многоплодной беременности, когда можно провести цитогенетический анализ каждого эмбриона и целенаправленно выполнить селективную редукцию отдельного эмбриона.

Риски

Многолетний опыт и квалификация специалистов нашей клиники позволяет говорить о риске осложнений. Случаи ухудшения ситуации за более чем 20-летнюю историю клиники – единичны.

Точность исследования составляет 99,9%. В исключительных случаях полученного для анализа материала может оказаться недостаточно или может быть диагностирован мозаицизм. В этом случае Вам проведут процедуру повторно или предложат амниоцентез в более позднем сроке без дополнительной оплаты.