Медицина плоду
Біопсія ворсин хоріона – один з методів пренатальної інвазивної діагностики разом з амніоцентезом або кордоцентезом (найбільш розповсюджені методи). Таке дослідження проводиться для виявлення хромосомної патології у плода.
Найвідомішим і найпоширенішим з них є синдром Дауна. Він виявляється приблизно в 1 випадку з 700 новонароджених в популяції в цілому. При цьому у жінок 35 років він зустрічається в 4-5 разів частіше, ніж у жінок 20 років, у жінок 40 років – вже в 15 раз частіше; таке ж пропорційне збільшення частоти захворювання характерно і для інших хромосомних патологій.
Як проводять біопсію?
Під контролем ультразвуку роблять прокол стінки піхви і через голку в шприц аспірують невелику кількість тканини, яка містить ворсинки хоріона (не більше 20 мг тканини). Хоріон – це оболонка плодового яйця – в місці контакту з маткою вона має множинні вирости (ворсини), які глибоко проникають в слизову матки. Цитогенетичний аналіз клітин хоріона дозволяє зробити висновок про хромосомний набір плоду. При цьому взяття ворсин сам плід не зачіпає і шкоди йому заподіяти не може.
- Хоча біопсія ворсин хоріона – швидка процедура, для мінімізації неприємних відчуттів Вам порекомендують зробити загальне знеболювання, дозволене для вагітних.
- Фахівці нашої клініки мають багаторічний досвід виконання інвазивної пренатальної діагностики. З нашою допомогою народилися тисячі здорових дітей.
Коли можна зробити тестування?
Біопсія ворсин обмежена часом- приблизно після 14-15 тижня вагітності хоріон з ворсинами поступово перетворюється в плодову частину плаценти.
У нашій клініці біопсію можуть проводити на терміні 9 -14 тижнів.
Кому рекомендована така діагностика?
- вік вагітної більше 35 років
- наявні ультразвукові маркери патології плода
- в анамнезі – дитина з хромосомною патологією або вродженими вадами розвитку
- у когось з батьків збалансована хромосомна перебудова або спадкове захворювання
- існує ризик передачі генетичного захворювання, зчепленого зі статтю
- аномальні показники біохімічного скринінгу вагітних
Дуже багато пацієнток дають згоду на проведення біопсііі ворсин хоріона для виключення народження дитини з хромосомною патологією.
Що можна виявити?
За допомогою пренатальної інвазивної діагностики можна виявити хромосомні та генні відхилення. Окрім того, аналіз дозволяє визначити стать плоду.
Найбільш часто виявляються такі хромосомні патології:
- синдром Дауна (трисомія 21)
- синдром Патау (трисомія 13) і синдром Едвардса (трисомія 18)
- аналіз крові біохімічний (дійсний протягом 15 днів)
- синдром Шерешевського-Тернера (45,Х)
- синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)
Використання молекулярного методу дослідження ворсин хоріона може виявити генні захворювання, зокрема, муковісцидоз, гемофілію, серповидно-клітинну анемію, хорею Гентингтона, різні форми м’язової дистрофії. Однак це вимагає додаткового часу і фінансування.
Переваги біопсії ворсин хоріона в порівнянні з амніоцентезом
Є безліч плюсів біопсії ворсин хоріона в порівнянні з другим найбільш поширеним методом інвазивного пренатального тестування – амніоцентезом.
Біопсія ворсин хоріона:
- є максимально раннім способом визначення наявності або відсутності хромосомної патології з усіх існуючих інвазивних методів
- дає можливість обрати всі види подальшої тактики при виявленні тієї чи іншої патології, в тому числі переривання вагітності за медичними показниками на терміні, коли це найменш травматично, що забезпечує швидке відновлення організму
- Тільки в нашій клініці Ви можете отримати результат протягом кількох годин після процедури (порівняйте з 2-3 тижнями при амніоцентезі). Це особливо важливо при багатоплідній вагітності, коли можна провести цитогенетичний аналіз кожного ембріона і цілеспрямовано виконати селективну редукцію окремого ембріона.
Ризики
- Багаторічний досвід і кваліфікація фахівців нашої клініки дозволяє говорити про ризики ускладнень. Випадки погіршення ситуації за більш ніж 20-річну історію клініки – поодинокі.
- Точність дослідження становить 99,9%. У виняткових випадках отриманого для аналізу матеріалу може виявитися недостатньо або може бути діагностований мозаїцизм. В цьому разі Вам проведуть процедуру повторно або запропонують амніоцентез на більш пізньому терміні без додаткової оплати.
Фахівці які виконують біопсію ворсин хоріона
Степанов Олександр Олександрович
Лаборант-генетик
