Медицина плоду

Біопсія ворсин хоріона – один з методів пренатальної інвазивної діагностики разом з амніоцентезом або кордоцентезом (найбільш розповсюджені методи). Таке дослідження проводиться для виявлення хромосомної патології у плода.

Найвідомішим і найпоширенішим з них є синдром Дауна. Він виявляється приблизно в 1 випадку з 700 новонароджених в популяції в цілому. При цьому у жінок 35 років він зустрічається в 4-5 разів частіше, ніж у жінок 20 років, у жінок 40 років – вже в 15 раз частіше; таке ж пропорційне збільшення частоти захворювання характерно і для інших хромосомних патологій.

Як проводять біопсію?

Під контролем ультразвуку роблять прокол стінки піхви і через голку в шприц аспірують невелику кількість тканини, яка містить ворсинки хоріона (не більше 20 мг тканини). Хоріон – це оболонка плодового яйця – в місці контакту з маткою вона має множинні вирости (ворсини), які глибоко проникають в слизову матки. Цитогенетичний аналіз клітин хоріона дозволяє зробити висновок про хромосомний набір плоду. При цьому взяття ворсин сам плід не зачіпає і шкоди йому заподіяти не може.

  • Хоча біопсія ворсин хоріона – швидка процедура, для мінімізації неприємних відчуттів Вам порекомендують зробити загальне знеболювання, дозволене для вагітних.
  • Фахівці нашої клініки мають багаторічний досвід виконання інвазивної пренатальної діагностики. З нашою допомогою народилися тисячі здорових дітей.

 

Коли можна зробити тестування?

Біопсія ворсин обмежена часом- приблизно після 14-15 тижня вагітності хоріон з ворсинами поступово перетворюється в плодову частину плаценти.

У нашій клініці біопсію можуть проводити на терміні 9 -14 тижнів.

Кому рекомендована така діагностика?

  • вік вагітної більше 35 років
  • наявні ультразвукові маркери патології плода
  • в анамнезі – дитина з хромосомною патологією або вродженими вадами розвитку
  • у когось з батьків збалансована хромосомна перебудова або спадкове захворювання
  • існує ризик передачі генетичного захворювання, зчепленого зі статтю
  • аномальні показники біохімічного скринінгу вагітних

Дуже багато пацієнток дають згоду на проведення біопсііі ворсин хоріона для виключення народження дитини з хромосомною патологією.

Що можна виявити?

За допомогою пренатальної інвазивної діагностики можна виявити хромосомні та генні відхилення. Окрім того, аналіз дозволяє визначити стать плоду.

Найбільш часто виявляються такі хромосомні патології:

  • синдром Дауна (трисомія 21)
  • синдром Патау (трисомія 13) і синдром Едвардса (трисомія 18)
  • аналіз крові біохімічний (дійсний протягом 15 днів)
  • синдром Шерешевського-Тернера (45,Х)
  • синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)

Використання молекулярного методу дослідження ворсин хоріона може виявити генні захворювання, зокрема, муковісцидоз, гемофілію, серповидно-клітинну анемію, хорею Гентингтона, різні форми м’язової дистрофії. Однак це вимагає додаткового часу і фінансування.

Переваги біопсії ворсин хоріона в порівнянні з амніоцентезом

Є безліч плюсів біопсії ворсин хоріона в порівнянні з другим найбільш поширеним методом інвазивного пренатального тестування – амніоцентезом.

Біопсія ворсин хоріона:

  • є максимально раннім способом визначення наявності або відсутності хромосомної патології з усіх існуючих інвазивних методів
  • дає можливість обрати всі види подальшої тактики при виявленні тієї чи іншої патології, в тому числі переривання вагітності за медичними показниками на терміні, коли це найменш травматично, що забезпечує швидке відновлення організму
  • Тільки в нашій клініці Ви можете отримати результат протягом кількох годин після процедури (порівняйте з 2-3 тижнями при амніоцентезі). Це особливо важливо при багатоплідній вагітності, коли можна провести цитогенетичний аналіз кожного ембріона і цілеспрямовано виконати селективну редукцію окремого ембріона.

Ризики

  • Багаторічний досвід і кваліфікація фахівців нашої клініки дозволяє говорити про ризики ускладнень. Випадки погіршення ситуації за більш ніж 20-річну історію клініки – поодинокі.
  • Точність дослідження становить 99,9%. У виняткових випадках отриманого для аналізу матеріалу може виявитися недостатньо або може бути діагностований мозаїцизм. В цьому разі Вам проведуть процедуру повторно або запропонують амніоцентез на більш пізньому терміні без додаткової оплати.

Лікарі які виконують ЕКЗ

Дарій Олександр Семенович

Провідний репродуктолог

Лучинська Маргарита Олександрівна

Завідуюча ембріологічною лабораторією

Бешевець Євгенія Олександрівна

Ембріолог



    Зворотній звязок