Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій – найбільш поширених хромосомних патологій (ПГТ-А)
Проводять для скринінгу найбільш поширених хромосомних аномалій у ембріона до його перенесення в матку. ПГТ-А дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ, визначити стать майбутньої дитини і в два рази знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності. Раніше це дослідження називали Преімплантаційним генетичним скринінгом. Найбільш поширений скринінг анеуплоїдії на всі 24 пари хромосом.
За допомогою цього методу визначається більше 150 генетичних порушень, які можуть провокувати появу у дитини таких генетичних захворювань як синдроми Дауна, Едвардса, Патау, гемофілія, муковісцидоз, міодистрофія Дюшенна/Беккера. Вони супроводжуються важкими вадами фізичного та розумового розвитку. За оцінками ВООЗ, від них протягом перших 4-х тижнів життя щорічно вмирають 276 000 малюків.
В яких випадках проводять ПГТ-А?
Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій проводять за наступними показниками:
- вік жінки більше 35 років
- наявність в анамнезі викидня
- відсутність імплантації в декількох програмах ЕКЗ
Як проводиться ПГТ-А?
Ембріони отримують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на одній клітці восьмиклітинного ембріона або, переважно, декількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, в яких не виявлено хромосомна патологія, переносять в матку.
Кому показано ПГТ-А?
ПГТ-А рекомендують, якщо в анамнезі:
кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей або невдалих циклів ЕКЗ
безпліддя неясного генезу
безпліддя, пов’язане з чоловічим фактором
або якщо Ви хочете максимально підвищити шанс народження дитини без генетичної патології
Перед проведенням ПГТ-А Ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом і генетиком.
Перші в Україні
В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина. Багаторічний досвід проведення преимплантаційної діагностики дозволив народитися сотням дітей.
Як відбувається тестування
1
Определение мутации
Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, отримання ооцитів, запліднення спермою за допомогою ICSI.
2
Біопсію клітин ембріона проводять на стадії восьми клітин (відокремлюють 1 клітину) або, переважно, на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять в наступному циклі.
3
Залежно від конкретної ситуації в нашій клініці використовують:
- Флюоресцентну гібрідізацію in situ – FISH
- Порівняльну геномну гібридизацію – CGH
- Секвенування наступного покоління – NGS
Історично перший і найбільш поширений метод діагностики хромосомної патології. Дозволяє одночасно досліджувати наявність/відсутність декількох хромосом в клітині (-н) ембріона. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декількох тижнів.
Аналізує всі 23 пари хромосом. Найбільш досконалий метод на сьогоднішній день:
- дозволяє досліджувати не тільки хромосомні, а й генні захворювання в одному аналізі
- дає високу вірогідність – 99,999%
- максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії, які не можуть бути визначені іншими методами)
- тестує одночасно всі хромосоми
- високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки
Завдяки точності і достовірності дозволяє виявляти хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії і т.д.) і явище мозаїцизму (стан, при якому не всі клітини ембріона містять однаковий набір хромосом).
4
Ембріони без хромосомної патології переносять в порожнину матки. Хоча точність виконуваного генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.
Переваги ПГТ-А
Крім виключення народження дитини з певною хромосомною патологією, преімплантаційний скринінг дозволяє:
підвищити успішність програми ЕКЗ
знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності (приблизно в 2 рази)
знизити ризик багатоплідності
дізнатися стать плоду
збільшення шансів народження здорової дитини
запобігти народженню дитини з патологією
