Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий — наиболее распространенных хромосомных патологий (ПГТ-А)
Проводят для скрининга наиболее распространённых хромосомных аномалий у эмбриона до его переноса в матку. ПГТ-А позволяет повысить успешность программы ЭКО, определить пол будущего ребенка и в два раза снизить риск невынашивания в первом триместре беременности. Ранее это исследование называли преимплантационным генетическим скринингом. Наиболее распространен скрининг анеуплоидии на все 24 пары хромосом.
С помощью этого метода определяется более 150 генетических нарушений, которые могут провоцировать появление у ребёнка таких генетических заболеваний как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, гемофилия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна/Беккера. Они сопровождаются тяжёлыми пороками физического и умственного развития. По оценкам ВОЗ, от них в течение первых 4-х недель жизни ежегодно умирают 276 000 малышей.
В каких случаях проводят ПГТ-А?
Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидии проводят по следующим показаниям:
- возраст женщины более 35 лет
- наличие в анамнезе выкидыша
- отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО
Как проводится ПГТ-А?
Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на одной клетке восьмиклеточного эмбриона или, преимущественно, нескольких клетках трофектодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена хромосомная патология, переносят в матку.
Кому показано ПГТ-А?
ПГТ-А рекомендуют, если в анамнезе:
несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО
бесплодие неясного генеза
бесплодие, связанное с мужским фактором
или если Вы хотите максимально повысить шанс рождения ребенка без генетической патологии
Перед проведением ПГТ-А Вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами — репродуктологом и генетиком.
Первые в Украине
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания — гемофилии — была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М. И. Кононенко и генетиком Т. Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок. Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.
Как происходит тестирование
1
Определение мутации
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.
2
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии восьми клеток (отделяют 1 клетку) или, преимущественно, на стадии бластоцисты — отделяют несколько клеток трофектодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
3
В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:
- флюоресцентную гибридизацию in situ — FISH
- сравнительную геномную гибридизацию — CGH
- секвенирование следующего поколения — NGS
Исторически первый и наиболее распространенный метод диагностики хромосомной патологии. Позволяет одновременно исследовать наличие/отсутствие нескольких хромосом в клетке (-ах) эмбриона. Срок выполнения анализа от 2-3 дней до нескольких недель.
Анализирует все 23 пары хромосом. Наиболее совершенный метод на сегодняшний день:
- позволяет исследовать не только хромосомные, но и генные заболевания в одном анализе
- дает высокую достоверность — 99,999%
- максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии, не определяемые другими методами)
- тестирует одновременно все хромосомы
- высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки
Благодаря точности и достоверности позволяет выявлять хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.) и явление мозаицизма (состояние, при котором не все клетки эмбриона содержат одинаковый набор хромосом).
4
Эмбрионы без хромосомной патологии переносят в полость матки. Хотя точность выполняемого генетического тестирования (скрининга) максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода — это стандартная мировая практика.
Преимущества ПГТ-А
Кроме исключения рождения ребенка с определенной хромосомной патологией, преимплантационный скрининг позволяет:
повысить успешность программы ЭКО
снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза)
снизить риск многоплодия
узнать пол плода
увеличение шансов рождения здорового ребенка
предотвратить рождение ребенка с патологией
