+38 (073) 228-57-57 (багатоканальний)
+38 (073) 228-57-57 (багатоканальний)

Генетичні дослідження ембріона або плода під час вагітності спрямовані на виявлення хромосомних (генних) захворювань, що розвиваються внутрішньоутробно. Мета такої діагностики – попередження народження дітей з вродженими і спадковими захворюваннями.

Генетичні дослідження при вагітності діляться на інвазивні і не інвазивні методи.

До інвазивних методів належать:

  • Каріотипування ворсин хоріона (біопсія ворсин хоріона)
  • Каріотипування амніоцитів (амніоцентез)
  • Каріотипування плода по пуповиннії крові (кардоцентез)

До неінвазивних методів належить:

  • Неінвазивний пренатальний тест (НИПТИ)

Каріотипування ворсин хоріона

Каріотипування ворсин хоріона – один з методів пренатальної інвазивної діагностики поряд з амніоцентезом або кордоцентезом (найбільш використовуваними методами). Таке дослідження проводиться для виявлення хромосомної патології у плода.

Найвідомішим і найпоширенішим з них є синдром Дауна. Він виявляється приблизно в 1 випадку з 700 новонароджених в популяції в цілому. При цьому у жінок 35 років він зустрічається в 4-5 разів частіше, ніж у жінок 20 років, у жінок 40 років – вже в 15 раз частіше; таке ж пропорційне збільшення частоти захворювання характерно і для інших хромосомних патологій.

Як проводять біопсію ворсин хоріона?

Під контролем ультразвуку роблять прокол стінки піхви і через голку в шприц аспирирують невелику кількість тканини, яка містить ворсинки хоріона (не більше 20 мг тканини). Хоріон – це оболонка плодового яйця – в місці зіткнення з маткою вона має множинні вирости (ворсини), які глибоко проникають в слизову матки. Цитогенетичний аналіз клітин хоріона дозволяє зробити висновок про хромосомному наборі плоду. При цьому взяття ворсин сам плід не зачіпає і шкоди йому заподіяти не може.

Хоча біопсія ворсин хоріона – швидка процедура, для мінімізації неприємних відчуттів Вам порекомендують зробити загальне знеболювання, дозволене для вагітних.

Фахівці нашої клініки мають багаторічний досвід виконання інвазивної пренатальної діагностики, народилися тисячі здорових дітей.

Коли можна виконати тестування?

Біопсія ворсин обмежена часом існування ворсин хоріона – приблизно до 14-15 тижня вагітності хоріон з ворсинами поступово перетворюється в плодову частину плаценти.

У нашій клініці біопсію можуть проводити в терміні 9 – 14 тижнів.

Кому показана така діагностика?

Каріотипування ворсин рекомендована, коли:

  • вік вагітної більше 35 років
  • наявність ультразвукових маркерів патології плода
  • в анамнезі – дитина з хромосомною патологією або вродженими вадами розвитку
  • наявність у кого-небудь з батьків збалансованої хромосомної перебудови або спадкового захворювання
  • ризик передачі генетичного захворювання, зчепленого зі статтю
  • аномальні показники біохімічного скринінгу вагітних

Дуже багато пацієнток згодні на біопсію ворсин хоріона для виключення народження дитини з хромосомною патологією.

Що можна виявити?

За допомогою пренатальної інвазивної діагностики можна виявити хромосомні і генні відхилення. Попутно визначається стать плоду.

Найбільш часто виявляються хромосомні патології, це:

  • синдром Дауна (трисомія 21)
  • синдром Патау (трисомія 13) і синдром Едвардса (трисомія 18)
  • синдром Шерешевського-Тернера (45, ХХ)
  • синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)

Використання молекулярного методу дослідження ворсин хоріона може виявити генні захворювання, в тому числі, муковісцидоз, гемофілію, серповидно-клітинну анемію, хорею Гентингтона, різні форми м’язової дистрофії. Це вимагає, однак, додаткового часу і фінансування.

Переваги біопсії ворсин хоріона в порівнянні з амніоцентезом

Є безліч плюсів біопсії ворсин хоріона в порівнянні з другим найбільш поширеним методом інвазивного пренатального тестування – амніоцентезом.

Біопсія ворсин хоріона:

  • є максимально раннім способом визначення наявності або відсутності хромосомної патології з усіх існуючих інвазивних методів
  • дає можливість вибрати всі види подальшої тактики при виявленні тієї чи іншої патології, в тому числі переривання вагітності за медичними показаннями в терміні, коли це найменш травматично, що забезпечує швидке відновлення організму

Тільки в нашій клініці дозволяє отримати результат протягом кількох годин після процедури (порівняйте з 2-3 тижнями при амниоцентезе); це особливо важливо при багатоплідній вагітності, коли можна провести цитогенетичний аналіз кожного ембріона і цілеспрямовано виконати селективну редукцію окремого ембріона.

Ризики

Багаторічний досвід і кваліфікація фахівців нашої клініки дозволяє говорити про ризик ускладнень. Випадки погіршення ситуації за більш ніж 20-річну історію клініки – поодинокі.

Точність дослідження становить 99,9%. У виняткових випадках отриманого для аналізу матеріалу може виявитися недостатньо або може бути діагностований мозаицизм. В цьому випадку Вам проведуть процедуру повторно або запропонують амніоцентез в більш пізньому терміні без додаткової оплати.

Каріотипування амніоцити (амніоцентез)

Цитогенетичне дослідження клітин амніотичної рідини дозволяє визначити хромосомний набір майбутньої дитини по плодовим клітинам, що містяться в навколоплідних водах.

Амніоцентез (процедура забору амніотичної рідини) проводиться з 15-го тижня вагітності. Під контролем УЗД в амніотичну порожнину через передню черевну стінку вводиться голка і проводиться забір від 15 до 25 мл амніотичної рідини в залежності від терміну вагітності на момент проведення інвазивної процедури.

Термін видачі висновку становить 14 днів, що обумовлено необхідністю вирощування клітин навколоплідних вод в живильному культуральному середовищі протягом 8-11 днів з подальшим приготуванням препаратів метафазних хромосом, їх фарбуванням і цитогенетичним аналізом відповідно до рекомендацій Європейської асоціації цитогенетиків (E.C.A.).

Основними перевагами визначення каріотипу плода по клітинам амніотичної рідини є більш висока якість хромосомних препаратів у порівнянні з препаратами з клітин ворсин хоріона, можливість виключити плацентарний мозаїцизм, безпеку для майбутньої дитини і швидкість проведення процедури, мінімальні ризики ускладнень після інвазивної процедури.

Після проведення дослідження каріотипу клітин амніотичної рідини, частина матеріалу заморожується і зберігається в лабораторії. У тих випадках, коли каріотип клітин амніотичної рідини нормальний, а на більш пізніх термінах вагітності виявляють додаткові ультразвукові маркери хромосомної патології плода, існує можливість проведення високодозволяючого дослідження каріотипу кріоконсервованих клітин амніотичної рідини методом матричної порівняльної геномної гібридизації (arrayCGH).

Каріотипування плода по пуповиннії крові (кордоцентез)

Дослідження каріотипу плода по пуповиннії крові проводять з 21 тижня вагітності за допомогою забору крові з пуповини (кордоцентез). Цитогенетичний аналіз пуповинної крові дозволяє отримати максимально точну інформацію про хромосомний набір плоду і виключити хибнопозитивні / помилково негативні результати, пов’язані, наприклад, з плацентарних мозаїцизмом. Проте, складність інвазивної процедури, пізні терміни її проведення, ризик ускладнень після неї роблять неможливим використання кордоцентеза як пріоритетний методу інвазивної пренатальної діагностики.

Каріотипування плода по пуповиннії крові проводять, як правило, в тих випадках, коли проведення більш ранньої інвазивної пренатальної діагностики було неможливим (наприклад, пізній термін постановки жінки на облік) або ж неінформативним.

Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ)

Неінвазивний пренатальний скринінг (або тест, скор. НІПТ) – генетичне дослідження, мета якого без ризиків для плоду і матері виявити або виключити наявність у плода найбільш частих хромосомних аномалій – синдромів Патау, Едвардса і Дауна (трисомії хромосом 13,18, 21). Вибір саме цих трьох хромосом для тестування, яке ми можемо провести, обумовлений тим, що:

  • Скринінг трисомії хромосом 13, 18 та 21 і алгоритм ведення вагітності при позитивному результаті регламентовані МОЗ України та міжнародними протоколами
  • Трисомії хромосом 13, 18 та 21 – найбільш поширені хромосомні аномалії
  • Висока точність (чутливість і специфічність) дослідження підтверджена на найбільшому (в порівнянні з іншими тест-системами) кількості клініко-лабораторних спостережень – 85 000

Тест побудований на виявленні та аналізі ДНК плоду, що циркулює в крові матері, методом секвенування нового покоління. Клінічна точність тесту досить висока (97-99%), проте в 1-3% випадків може давати хибнопозитивний або помилково негативні результати. Це обумовлено рядом недоліків:

  • тест не виявляє структурних хромосомних аномалій у плода (що може призводити, в тому числі, до завмирання вагітності у пізньому терміні)
  • при наявності мозаїцизму у матері результати тесту можуть виявитися хибнопозитивними
  • явище синдрому зникаючого близнюка – коли не виявлений, прихований близнюк під час спостерігання одноплодной вагітності може вплинути на результат тесту
  • наявність мозаїцизму у самого плоду (стан, при якому не всі клітини плоду містять однаковий набір хромосом)

У всіх згаданих випадках висновок неінвазивного пренатального тестування в гіршому випадку може бути невірним, а в кращому – буде припускати рекомендацію до проведення пренатального інвазивного тесту, який є на сьогодні єдино точним методом пренатальної діагностики з достовірністю до 99,9%.

Більшість пацієнток ICSI Clinic воліють провести саме пренатальну діагностику методом біопсії ворсин хоріона – швидко і з максимально достовірним висновком.

  • Біопсія ворсин хоріона

    Біопсія ворсин хоріона – один з методів пренатальної інвазивної діагностики поряд з амніоцентезом і кордоцентезом. Проводиться для виявлення хромосомної і генної патології у плода.

  • Амніоцентез

    Амніоцентез – один з методів пренатальної інвазивної діагностики поряд з біопсією ворсин хоріона. Проводиться для виявлення хромосомної і генної патології у плода на 16-19 тижнях вагітності.

  • Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ)

    Неінвазивний пренатальний тест (скорочено НІПТ) – генетичне дослідження, мета якого без ризиків для плоду і матері виявити або виключити наявність у плода найбільш часті хромосомні аномалії – синдроми Патау, Едвардса і Дауна (трисомії хромосом 13,18, 21). Мінімальний термін виконання 6-7 днів з 10 тижня вагітності.