В яких випадках проводять ПГТ-А?
Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій проводять за наступними показниками:
- вік жінки більше 35 років
- наявність в анамнезі викидня
- відсутність імплантації в декількох програмах ЕКЗ
Як проводиться ПГТ-А?
Ембріони отримують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на одній клітці восьмиклітинного ембріона або, переважно, декількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, в яких не виявлено хромосомна патологія, переносять в матку.
Кому показано ПГТ-А?
ПГТ-А рекомендують, якщо в анамнезі:
Перед проведенням ПГТ-А Ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом і генетиком.
Перші в Україні
В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина. Багаторічний досвід проведення преимплантаційної діагностики дозволив народитися сотням дітей.
Як відбувається тестування
1
Определение мутации
Програма ЕКЗ
Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, отримання ооцитів, запліднення спермою за допомогою ICSI.
2
Біопсія ембріона
Біопсію клітин ембріона проводять на стадії восьми клітин (відокремлюють 1 клітину) або, переважно, на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять в наступному циклі.
3
Генетичне тестування
Залежно від конкретної ситуації в нашій клініці використовують:
- Флюоресцентну гібрідізацію in situ – FISH
- Порівняльну геномну гібридизацію – CGH
- Секвенування наступного покоління – NGS
Флюоресцентная гібридизація in situ (FISH)
Історично перший і найбільш поширений метод діагностики хромосомної патології. Дозволяє одночасно досліджувати наявність/відсутність декількох хромосом в клітині (-н) ембріона. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декількох тижнів.
Секвенування наступного покоління
Аналізує всі 23 пари хромосом. Найбільш досконалий метод на сьогоднішній день:
- дозволяє досліджувати не тільки хромосомні, а й генні захворювання в одному аналізі
- дає високу вірогідність – 99,999%
- максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії, які не можуть бути визначені іншими методами)
- тестує одночасно всі хромосоми
- високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки
Завдяки точності і достовірності дозволяє виявляти хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії і т.д.) і явище мозаїцизму (стан, при якому не всі клітини ембріона містять однаковий набір хромосом).
4
Перенесення здорових ембріонів в матку
Ембріони без хромосомної патології переносять в порожнину матки. Хоча точність виконуваного генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.