Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій – найбільш поширених хромосомних патологій (ПГТ-А)

Проводять для скринінгу найбільш поширених хромосомних аномалій у ембріона до його перенесення в матку. ПГТ-А дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ, визначити стать майбутньої дитини і в два рази знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності. Раніше це дослідження називали Преімплантаційним генетичним скринінгом. Найбільш поширений скринінг анеуплоїдії хромосом 13, 16, 18, 21, 22.

В яких випадках проводять ПГТ-А?

Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій проводять за наступними показниками:

  • вік жінки більше 35 років
  • наявність в анамнезі викидня
  • відсутність імплантації в декількох програмах ЕКЗ

Як проводиться ПГТ-А?

Ембріони отримують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на одній клітці восьмиклітинного ембріона або, переважно, декількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, в яких не виявлено хромосомна патологія, переносять в матку.

mini (13)

Кому показано ПГТ-А?

ПГТ-А рекомендують, якщо в анамнезі:

кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей або невдалих циклів ЕКЗ

безпліддя неясного генезу

безпліддя, пов’язане з чоловічим фактором

або якщо Ви хочете максимально підвищити шанс народження дитини без генетичної патології

Перед проведенням ПГТ-А Ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом і генетиком.

Перші в Україні

В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина. Багаторічний досвід проведення преимплантаційної діагностики дозволив народитися сотням дітей.

Як відбувається тестування

1

Определение мутации

Програма ЕКЗ

Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, отримання ооцитів, запліднення спермою за допомогою ICSI.

2

Біопсія ембріона

Біопсію клітин ембріона проводять на стадії восьми клітин (відокремлюють 1 клітину) або, переважно, на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять в наступному циклі.

3

Генетичне тестування

 

Залежно від конкретної ситуації в нашій клініці використовують:

  • Флюоресцентну гібрідізацію in situ – FISH
  • Порівняльну геномну гібридизацію – CGH
  • Секвенування наступного покоління – NGS

Флюоресцентная гібридизація in situ (FISH)

Історично перший і найбільш поширений метод діагностики хромосомної патології. Дозволяє одночасно досліджувати наявність/відсутність декількох хромосом в клітині (-н) ембріона. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декількох тижнів.

Секвенування наступного покоління

Аналізує всі 23 пари хромосом. Найбільш досконалий метод на сьогоднішній день:

  • дозволяє досліджувати не тільки хромосомні, а й генні захворювання в одному аналізі
  • дає високу вірогідність – 99,999%
  • максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії, які не можуть бути визначені іншими методами)
  • тестує одночасно всі хромосоми
  • високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки

Завдяки точності і достовірності дозволяє виявляти хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії і т.д.) і явище мозаїцизму (стан, при якому не всі клітини ембріона містять однаковий набір хромосом).

4

Перенесення здорових ембріонів в матку

Ембріони без хромосомної патології переносять в порожнину матки. Хоча точність виконуваного генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.

Переваги ПГТ-А

Крім виключення народження дитини з певною хромосомною патологією, преімплантаційний скринінг дозволяє:

підвищити успішність програми ЕКЗ

знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності (приблизно в 2 рази)

знизити ризик багатоплідності

дізнатися стать плоду

збільшення шансів народження здорової дитини

запобігти народженню дитини з патологією

Звернення до фахівців ICSI Clinic гарантує високий результат

Ми впевнені, що зможемо допомогти кожній парі