10 Квітня 2020

Із покоління в покоління? Успадкування кольору очей

0001-1-670x445

Щоб зрозуміти, як успадковується колір очей, слід враховувати, що кожній людині дістаються гени матері і батька. При цьому людина отримує дві версії кожного гена: один — від матері (на материнській хромосомі), інший — від батька (на батьківській хромосомі). Це, по суті, ДВІ версії одного гена. І називаються ці дві версії одного гена алелями. Саме аллелі в кожній парі і взаємодіють між собою. І один аллель (версія гена (батьківська або материнська)) може домінувати над іншим.

ХТО СИЛЬНІШИЙ?

При класичному трактуванні, спадковість кольору очей відбувається наступним чином: домінанти — «темні» кольори, а «світлі» — рецесивні.

Кожен ген в двох примірниках

Наприклад, при визначенні кольору очей, темний колір домінує над синім, блакитним і всіма «перехідними» відтінками. Світлий відтінок при цьому буде як би «прихований» (не проявлятися) за рахунок того, що меланін синтезується в зовнішньому шарі райдужної оболонки по «наказу» домінантного аллеля. І меланін в зовнішньому шарі буде «перекривати» синій колір строми. А це і визначатиме колір очей. І нехай при цьому працюють багато генів, але основним у визначенні кольору очей є один ген.

Цей ген називається OCA2 .

Цей ген дає інструкції для білка, званого P-білок, який допомагає вирішити, скільки меланіну виробляється в клітинах верхнього шару райдужної оболонки. І він має 2 основні стани (2 версії) — коричневий (меланін синтезується) і синій (меланін не синтезується) а колір визначають лише білки строми.
Стале уявлення про те, що колір очей у спадок передається буквально, є помилковим і застарілим. Дитина карооких тата і мами цілком може бути блакитноокою, якщо у кого-небудь з бабусь і дідусів або більш віддалених предків були світлі очі. І батьки отримали від цих предків рецесивний аллель, який просто не проявляється під гнітом домінатний карого алеля. Але може передаватися дітям. І при зустрічі 2 рецесивних алелей від таких карооких батьків можливе народження дитини з світлими очима.

Механізм успадкування кольору очей
Але можливі й несподівані винятки. Наприклад, коли у світлоокий батьків може народитися кароока дитина.

В цьому випадку задіяні гени OCA2 і HERC2 (останній виконує функцію “вмикача/вимикача” OCA2). Якщо обидва гена “не зламані” і працюють нормально, виробляється досить меланіну (карі очі). Якщо хоча б один з них не працює нормально, то очі будуть блакитні через відсутність пігменту. ОCA2 безпосередньо бере участь в синтезі пігменту і якщо він рецессивний ( по суті не працює), то колір очей буде блакитними. Якщо HERC2 не працює належним чином, він просто не включить OCA2 (навіть якщо він домінантий і повинен по ідеї давати багато меланіну в райдужці), і меланін знову-таки не буде вироблятися як при рецесивному ОСА2.

Але якщо дитині дістанеться «робочий» вмикач HERC2 від одного з батьків (блакитноокого, у якого ОСА2 був рецесивний) і домінатний ОСА2 від другого з батьків (теж блакитноокого, але вже з домінантним ОСА2, але з «неробочим» його вимикачем HERC2) то ми отримаємо кароокого малюка від блакитнооких батьків (і сам ген і його вимикач «запрацюють»).