...

Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ)

main_image

Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ) – дослідження ембріонів на наявність конкретної генетичної аномалії до їх перенесення в матку при проведенні процедури ЕКЗ.

Мета діагностики – максимально підвищити шанс народження здорової дитини у батьків з високим ризиком передачі спадкового захворювання. Таке тестування виключає ймовірність передачі захворювання дитині.

ПГТ дозволяє:

  • виявити анеуплоїдії – кількісні аномалії хромосом;
  • визначити структурні перебудови;
  • ідентифікувати генну мутацію

Розрізняють:

  • Преімплантаційне генетичне тестування генної патології;
  • Преімплантаційне генетичне тестування хромосомної патології

Преімплантаційне генетична діагностика хромосомної патології

Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А) проводять з метою виявлення хромосомних кількісних аномалій (анеуплоїдії) ембріона до його перенесення в матку. Таке тестування дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ та визначити стать майбутньої дитини.
Також проводять преімплантаційне генетичне тестування хромосомних перебудов (ПГТ-СП). Такий аналіз виконують за показаннями, а саме: один із подружжя – носій збалансованої хромосомної перебудови. Дослідження дозволяє визначити збалансований/незбалансований набір хромосом ембріона до його імплантації матку.

Преімплантаційне генетичне тестування генного захворювання (ПГТ-М)

Преімплантаційне генетичне тестування генного захворювання (ПГТ-М) – дослідження ембріонів на наявність конкретної генної мутації (конкретного моногенного захворювання) до їх імплантації в матку. Застосовується виявлення генної мутації в ембріона з метою максимально підвищити шанс народження здорової дитини. Така діагностика практично виключає передачу захворювання дитині та ймовірність переривання вагітності за медичними показаннями або народження дитини з тяжким захворюванням.

Перед проведенням ПГТ ви отримаєте вичерпну інформацію під час консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.

Як проводиться преімплантаційна генетична діагностика генної мутації (ПГТ-М)?

Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Аналіз ДНК проводиться на отриманих кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, в яких не виявлена ​​патологія, переносяться в матку.

Перші в Україні

В Україні першу успішну програму ЕКО з ПГТ у зв’язку з ризиком передачі Х-зчепленого захворювання (гемофілії) було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.

Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.

Кому рекомендують ПГД генної патології (ПГД-М)?

Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ-М) буде запропоновано за наявності ризику передачі майбутній дитині:

  • генної патології;
  • Х-зчепленого захворювання;
  • мітохондріального захворювання.

Крок 1: Визначення мутації
ПГТ генної мутації проводять після ідентифікації гена мутації – ДНК аналізу обох батьків, за потреби – їхніх родичів.
Крок 2: Розробка алгоритму діагностики
Кожен конкретний випадок використання ПГТ строго персоналізований, можливо, додаткові генетичні аналізи будуть запропоновані вашим найближчим родичам.
Крок 3: Програма ЕКЗ та біопсія ембріона
Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, ооцитів, запліднення спермою за допомогою маніпуляції ICSI.
Біопсію клітин ембріона проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
Крок 4: Безпосередньо генетична діагностика
Генетична діагностика проводиться за допомогою секвенування наступного покоління (NGS, англ.) (Термін виконання – кілька тижнів)

Повногеномний скринінг ембріонів:

  • Найбільш досконалий метод;
  • дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
  • дає високу достовірність – 99,999%;
  • максимально чутливий метод;
  • аналізує одночасно всі хромосоми;
  • Високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
  • Виявляє мозаїцизм.

Крок 5: Перенесення здорових ембріонів у матку
Здорові ембріони переносять у порожнину матки. Хоча точність ПГТ максимально висока, проте після настання вагітності ми настійно рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.

Додаткові переваги ПГТ:

  • зниження ризику невиношування у першому триместрі вагітності (приблизно у 2 рази);
  • зниження ризику багатоплідності;
  • інформація про стать майбутньої дитини;
  • інформація про резус-фактор майбутньої дитини (при тяжких випадках резус-конфлікту в анамнезі);
  • виявлення спадкових захворювань, що проявляються у дорослому віці.

Вартість послуг

Послуга
Ціна, грн
Консультація лікаря-генетика
1550 грн
persone
Потрібна консультація щодо ПГД?
Заповніть форму і ми передзвонимо найближчим часом

    Натискаючи Залиши відгук, ви підтверджуєте свою згоду з Політикою конфіденційності


    Преімплантаційне генетичне тестування
    хромосомної патології

    Розрізняють преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А) та преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов хромосом (ПГТ-СП).

    Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А)

    Проводять виявлення кількісних хромосомних аномалій ембріону до його перенесення в матку. ПГТ-А дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ, визначити стать майбутньої дитини та вдвічі знизити ризик невиношування у першому триместрі вагітності.

    У яких випадках проводять ПГТ-А?

    Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдії проводять за такими показаннями:

    • вік жінки понад 35 років;
    • наявність в анамнезі викидня;
    • відсутність імплантації у кількох програмах ЕКЗ.

    Як проводиться ПГТ-А?

    Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, у яких не виявлено хромосомної патології, переносять у матку.

    Перші в Україні

    В Україні першу успішну програму ЕКЗ з ПГТ у зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.
    Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.

    Кому рекомендують ПГТ-А?

    ПГТ-А буде вам рекомендовано у разі:

    • кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей чи невдалих циклів ЕКЗ;
    • безпліддя неясного генезу;
    • безпліддя, пов’язаного з чоловічим фактором;
    • за бажанням – ви хочете максимально підвищити шанс народження дитини без генетичної патології.
      Перед проведенням ПГТ-А ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.

    Крок 1: Програма ЕКЗ
    Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, запліднення спермою за допомогою ICSI.
    Крок 2: Біопсія ембріону
    Біопсію клітин ембріону проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
    Крок 3: Генетичне тестування
    Залежно від конкретної ситуації у нашій клініці використовують:

    • флюоресцентну гібридизацію in situ – FISH;
    • секвенування наступного покоління – NGS.

    Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH)
    Історично перший метод діагностики хромосомної патології на преімплантаційному рівні.
    Дозволяє одночасно досліджувати наявність/відсутність кількох хромосом у клітині (-ах) ембріона. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декілька тижнів.

    Секвенування наступного покоління
    Секвенування наступного покоління (NGS) – молекулярний аналіз ДНК, визначає генетичні ушкодження (мутації) у ДНК, досліджує всі 23 пари хромосом.

    Повногеномний скринінг ембріонів:

    • Найбільш досконалий метод;
    • дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
    • дає високу ймовірність – 99,999%;
    • максимально чутливий метод;
    • аналізує одночасно всі хромосоми;
    • Високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
    • Виявляє мозаїцизм.

    Крок 4: Перенесення здорових ембріонів у матку
    Ембріони без хромосомної патології переносять у порожнину матки. Хоча точність генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.

    Переваги ПГТ-А

    ПГТ-А дозволяє:

    • запобігти народженню дитини з патологією;
    • підвищити успішність програми ЕКЗ;
    • знизити ризик переривання вагітності (приблизно у 2 рази);
    • знизити ризик багатоплідності;
    • дізнатися стать майбутньої дитини.

    Преімплантаційне генетичне тестування структурних хромосомних перебудов (ПГТ-СП)

    У яких випадках проводять ПГТ-СП?

    Преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов проводять за такими показаннями:

    • наявність в одного з батьків структурної перебудови;
    • наявність в анамнезі переривання вагітності;
    • відсутність імплантації у кількох програмах ЕКЗ.

    Як проводиться ПГТ-СП?

    Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони переносять у матку.

    Перші в Україні

    В Україні першу успішну програму ЕКЗ з ПГТ у зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.
    Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.

    Кому показано ПГТ-СП?

    ПГТ-СП рекомендують, якщо в анамнезі:

    • кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей чи невдалих циклів ЕКЗ;
    • безпліддя неясного генезу;
    • Безпліддя, пов’язане із чоловічим фактором.

    Перед проведенням ПГТ-СП ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.

    Крок 1: Програма ЕКЗ
    Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, запліднення спермою за допомогою ICSI.
    Крок 2: Біопсія ембріону
    Біопсію клітин ембріону проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
    Крок 3: Генетичне тестування
    Залежно від конкретної ситуації у нашій клініці використовують:

    • флюоресцентну гібридизацію in situ – FISH;
    • секвенування наступного покоління – NGS.

    Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH)
    Історично перший метод преімплантаційної діагностики хромосомної патології. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декілька тижнів.

    Секвенування наступного покоління
    Повногеномний скринінг ембріонів:

    • найбільш досконалий метод;
    • дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
    • дає високу достовірність – 99,999%;
    • максимально чутливий метод;
    • аналізує одночасно всі хромосоми;
    • високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
    • виявляє мозаїцизм.

    Шаг 4: Перенесення здорових ембріонів у матку
    Ембріони без хромосомної патології переносять у порожнину матки. Хоча точність генетичного тестування максимально висока, проте після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плода – це стандартна світова практика.

    Переваги ПГТ-СП

    Крім виключення народження дитини з хромосомною патологією, ПГТ-СП дозволяє:

    • підвищити успішність програми ЕКЗ;
    • знизити ризик невиношування у першому триместрі вагітності (приблизно у 2 рази);
    • зменшити ризик багатоплідності.

    ВИБІР СТАТІ

    Вибір статі в рамках програми ЕКЗ плюс ПГТ-А

    Деякі генетичні захворювання пов’язані з хромосомою Х (Х-зчеплені генні захворювання). Серед них: гемофілія А (класична гемофілія), дальтонізм, Х-зчеплений іхтіоз, м’язова дистрофія Дюшенна-Беккера та ін.

    Х-зчеплені захворювання відносяться до рецесивного типу успадкування і підпорядковуються таким правилам:

    • Захворювання ніколи не передається від батька до сина;
    • Захворювання зустрічається в основному в осіб чоловічої статі;
    • ознака (захворювання) передається від хворого батька через його фенотипно здорові доньки 50% його онуків;
    • У носіїв іноді виявляються субклінічні ознаки патології.

    Перед проведенням ПГТ Х-зчепленого захворювання ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.
    Іноді вибір статі проводять за соціальними показаннями.

    Ціни на послуги

    Послуга
    Ціна, грн
    Консультація лікаря-генетика
    1550 грн

    Лікарі, що роблять ПГД

    links
    Зерова-Любимова Тетяна Едуардівна
    Спеціальність: Завідуюча лабораторії. Лікар лабораторної діагностики. Генетик. Кандидат біологічних наук
    детальніше
    links
    Лучинська Маргарита Олександрівна
    Спеціальність: Завідуюча ембріологічним відділом Ембріолог. Біолог. Імунолог
    детальніше

    Поширені питання та відповіді

    ПГД дозволяє обрати найбільш перспективний ембріон, що з високою ймовірністю імплантується, забезпечить успішний перебіг вагітності та народження здорової дитини.

    Преімплантаційна генетична діагностика виявляє хромосомні аномалії (анеуплодії) ембріона, що можуть призвести до переривання вагітності чи народження хворої дитини. Якщо один з батьків (чи обоє) є носіями генетичних захворювань, що являють загрозу для плоду, можна додатково цілеспрямовано провести перевірку ембріона на наявність цих генетичних патологій.

    Програми з використанням ПГД мають дуже високу ефективність, шанси настання вагітності при переносі до порожнини матки здорового ембріона без хромосомних аномалій становлять 90%.

    Сьогодні послугу ПГД в Україні надає чимало клінік репродуктивної медицини. Київська клініка ІКСІ має великий досвід роботи з програмами преімплантаційної генетичної діагностики, на які останнім часом значно збільшився попит.

    Наші сертифікати

    sert
    certificat iso 13485v2016 bfp research  page 0001
    залишити відгук
    Чи була ця інформація корисною для Вас:
    1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 оцінок, середнє 5,00 з 5)
    Loading...
    Залишити відгук
    Натискаючи Залиши відгук, ви підтверджуєте свою згоду з Політикою конфіденційності
    241a9820
    Ваш відгук успішно додано!

    Зворотній звязок


      Замовити дзвінок


        Дякуємо за звернення!
        Ми зв'яжемося з вами найближчим часом.
        Бажаємо міцного здоров'я
        logotip-iksi
        Замовити дзвінок

          Записатися на консультацію