Планування вагітності CarrierSeq
Кожна людина є прихованим носієм інколи до 12 генетичних захворювань, про які до появи хворої дитини навіть ніхто не здогадується. Для запобігання народження дитини з моногенним захворюванням лікарі-генетики пропонують генетичне тестування на етапі планування вагітності.
Показання до генетичного тестування CarrierSeq при плануванні вагітності:
- Скринінг носійства найбільш поширених моногенних захворювань (всього 420 генів) за бажанням подружньої пари – NGS CarrierSeq.
- Визначення генетичного чинника безпліддя.
- В наявності високий ризик народження дитини з генетичним захворюванням – для подружніх пар, де обидва є носіями аутосомно-рецесивного захворювання або дружина є носієм Х-зчепленого захворювання.
- Обтяжений анамнез (наявність дитини з вадами розвитку, наявність мертвонародженого в анамнезі, родичі з генною/хромосомною патологією, звичне невиношування вагітності (два та більше випадків).
- Наявність генетичного захворювання у майбутніх батьків.
Скринінг широкого спектру спадкових захворювань носійства (всього 420 генів) за допомогою NGS CarrierSeq. Панель із 420 генів націлена на повну область кодування всіх генів і дає змогу аналізувати понад 36 000 недоброякісних варіантів ClinVar для однонуклеотидних варіантів (SNV), вставок і делецій, варіантів кількості копій (CNV).
Планування вагітності CarrierSeq: Ціна в ICSI Clinic
Переваги скринінгу методом NGS CarrierSeq
- забезпечує одночасний скринінг сотень генів в одному аналізі,
- надає інформацію про ширший спектр цілей із швидшим часом, ніж традиційні молекулярні методи.
Лікарі, які виконують тестування CarrierSeq при плануванні вагітності
Що потрібно знати?
- На сьогодні відомо більше 6500 спадкових захворювань.
- По статистиці 2 % новонароджених мають спадкове захворювання чи серйозні вроджені вади розвитку.
- Кожен з нас – носій в середньому від 1 до 10 мутацій в генах, пов’язаних зі спадковим захворюванням.
- Носійство цих мутацій може бути безсимптомним, передаватися з покоління в покоління та бути невідомим у сім’ї до зустрічі партнера з такою ж мутацією.
Більшість генетично хворих дітей народжуються в здорових сім’ях зі здоровими батьками. Будь-яка людина може нести певні мутації (генетичні зміни) у своєму організмі. Деякі мутації не впливають на наше здоров’я та розвиток, тоді як інші можуть викликати генетичне захворювання. Якщо у людини є мутація в одному з генів, то він є носієм рецесивного захворювання. Якщо подружжя є носіями однієї і тієї ж самої рецесивної хвороби їх дитина народиться з генетичним захворюванням, якщо успадкує мутацію від обох батьків.
Оскільки наявні генетичні розлади безсимптомні, майбутні батьки не знають про свій статус носія та, відповідно, про ризик передачі мутації своїм дітям. Насправді, багато мутацій рецесивних захворювань можуть передаватися у спадок через декілька поколінь без клінічних проявів. Без генетичного тестування методом секвенування нового покоління людина не знає, чи є носієм рецесивного захворювання.
Зазвичай NGS CarrierSeq пропонують подружнім парам при плануванні вагітності на виявлення прихованого носійства генної рецесивної патології з метою мінімізації ризиків народження дитини з генетичною патологією.
Скринінг подружньої пари методом секвенування нового покоління NGS CarrierSeq проводиться для виявлення носійства генетичних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування або Х-зчепленим типом успадкування. Найчастіше звертаються з приводу скринінгу муковісцидозу, спинальної м’язевої атрофії, фенілкетонурії, синдрому ламкої хромосоми Х (синдром Мартіна-Белл), гемоглобінопатії, включаючи серповидно-клітинну анемію та таласемію.
Яка частота поширення моногенних захворювань?
| Стан | Кількість людей, які є носіями | Кількість людей з станом |
|---|---|---|
| Кістозний фіброз | 1 на 25 | 1 на 2,500 |
| Синдром ламкої X-хромосоми | 1 на 250 | 1 на 4,000 |
| Спинальна м’язова атрофія | 1 на 40 | 1 на 6,000 – 1 на 10,000 |
Як передаються генні захворювання: типи успадкування
Генні хвороби — спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці хвороби передаються від покоління до покоління без змін і можуть бути:
- домінантними аутосомними (полідактилія);
- рецесивними аутосомними (альбінізм);
- рецесивними зчепленими з X-хромосомою (гемофілія, дальтонізм);
- зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз).
При аутосомно-рецесивному типі успадкування аномальний ген успадковується від обох батьків. Самі батьки зазвичай є повністю здоровими, без ознак хвороби, а їх діти мають 25 відсотків вірогідності успадкування мутації та розвитку хвороби. Імовірність того, що дитина буде носієм, становить 50%.
Х-зчеплений тип успадкування захворювання характеризується розвитком патологічного стану, обумовленого порушенням гену, який локалізований на хромосомі Х. Для Х-зчепленої патології характерна неможливість передачі патологічного стану від батька сину. Тяжкість прояву захворювання залежить від статі дитини.
Які переваги генетичного дослідження при плануванні вагітності?
Виявлення подружніх пар-носіїв дає можливість визначитись з подальшим плануванням вагітності та обрати найбільш безпечний шлях, зокрема:
- екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) та преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ);
- використання донорських гамет;
- пренатальна діагностика.
Результати аналізу дозволяють оцінити ризик для нащадків, визначити алгоритм планування вагітності.
В ході консультування з лікарем-репродуктологом та лікарем-генетиком ІКСІ Клініки подружня пара отримає вичерпну інформацію про переваги, обмеження та вартість генетичного тестування.
Проходження скринінгу є особистим рішенням особи/подружньої пари.
Генетичне тестування подружньої пари з безпліддям
В ході планування вагітності генетичне дослідження потребують подружні пари з порушенням репродуктивної функції (безпліддям) при наявності:
- первинне/вторинне безпліддя;
- порушення сперматогенезу;
- первинна/вторинна аменорея;
- затримка статевого розвитку.
Обстеження в ІКСІ Клініці, консультування з лікарем-генетиком та лікарем-репродуктологом передбачають вибір одного з методів секвенування нового покоління для уточнення/встановлення генетичного чинника порушення репродуктивної функції.
Переваги послуги CarrierSeq в ІКСІ Клініці
- В Україні та в усьому світі поки небагато медичних закладів, що надають послугу CarrierSeq, серед них ІКСІ Клініка
- Генетична лабораторія клініки оснащена передовим обладнанням , що дозволяє виконувати найскладніші молекулярні дослідження з високою точністю
- Завідувачка лабораторії генетики має стаж роботи 40 років
- За показаннями клієнти ІКСІ клініки можуть пройти інші види генетичного скринінгу на етапі планування вагітності – лабораторія надає широкий перелік послуг, а лікарі допоможуть обрати найдоцільніший у вашому випадку варіант
- По завершенні генетичного тестування подружжя отримує вичерпну медико-генетичну консультацію.
(Поки оцінок немає) 
Завантаження... 
