Генетичні дослідження при плануванні вагітності
Чому потрібні генетичні дослідження під час планування вагітності
Різновиди генетичних досліджень під час планування вагітності
Кожна подружня пара, яка звертається до нас, проходить медико-генетичне консультування. Завдання консультації та подальшого дослідження – народження здорової дитини.
Виявлення генетичної патології має першорядне значення при лікуванні безплідності, при плануванні вагітності, у випадках невиношування вагітності, при обтяженому анамнезі, наявності в сім’ї дитини з вадами розвитку.
З 2003 р. у нашій клініці проводиться:
- каріотипування – аналіз хромосомного набору подружжя;
- молекулярно-цитогенетичний аналіз (FISH-аналіз) сперматозоїдів (за показаннями);
- аналіз мікроделецій хромосоми Y;
- скринінг мутації в гені CFTR обох партнерів за наявності вродженої двосторонньої відсутності сім’явивідної протоки у чоловіка;
- хромосомний аналіз клітин біоптату ворсин хоріону та амніоцитів (інвазивна діагностика плода);
- визначення хромосомної/генної патології у 8-ми клітинного ембріона, пізніше – на стадії бластоцисти (преімплантаційне генетичне тестування).
Каріотипування
Каріотипування – визначення хромосомного набору людини.
Дослідження дозволяє виявити чисельні та структурні аномалії хромосом людини. Зміни структури або кількості хромосом призводить до порушення репродуктивної функції, невиношування вагітності, затримки розвитку або множинних вад розвитку у дітей.
Коли потрібно проводити каріотипування?
У нашій клініці каріотипування проводиться всім без винятку подружнім парам, які планують ЕКЗ, а також за наступними показаннями:
- первинна/вторинна безплідність;
- порушення сперматогенезу;
- первинна/вторинна аменорея;
- затримка статевого розвитку;
- обтяжений анамнез – наявність дитини з вадами розвитку, мертвонародженого, звичне невиношування вагітності (два і більше випадків), родичі з хромосомною патологією.
Як проводиться дослідження?
Цитогенетичний аналіз проводять на лімфоцитах периферичної крові.
Термін виконання – до 15 днів.
Що робити при відхиленнях?
У разі виявлення хромосомної патології проводиться медико-генетичне консультування.
Наша клініка має усі можливості для вирішення питань будь-якої складності.
Генетики, які виконують каріотипування
Степанов Олександр Олександрович
Лаборант-генетик
