Хромосомний мікроматричний аналіз (СМА)
Хромосомний мікроматричний аналіз (CMA) або молекулярне каріотипування відноситься до молекулярно-цитогенетичних методів дослідження хромосомного набору людини.
Що таке молекулярно-цитогенетичні методи
Молекулярна цитогенетика — це кількісне та структурне дослідження хромосом молекулярними методами. Перевага перед класичними цитогенетичними методами, зокрема, каріотипуванням, – можливість ідентифікувати мікроструктурні аномалії хромосом.
Чому важливо проводити тестування мікроструктурних аномалій?
- Мікроделеційні/мікродуплікаційні синдроми характеризуються наявністю вроджених вад розвитку різного ступеню важкості, відставанням психічного та фізичного розвитку, зниженням рівня життя та інвалідизацією у подальшому.
- Основною ознакою цієї групи синдромів є порушення або затримка психомоторного розвитку, включаючи розлади аутистичного спектру, синдром гіперактивності.
- Однаковий ризик для жінок будь-якої вікової категорії – не залежить від віку матері.
- Сукупна частота п’яти найбільш поширених синдромів мікроделецій серед новонароджених складає приблизно 1:1000.
Хромосомний мікроматричний аналіз (CMA) або молекулярне каріотипування, є одним з сучасних молекулярних методів, який використовують для виявлення мікроструктурних хромосомних аномалій з високою роздільною здатністю. Особливе значення має у випадках підозри на синдроми, асоційовані з варіаціями копій послідовностей. Прояв тих чи інших вад залежить від генетичного матеріалу, який задіяний в структурну перебудову.
Аналіз проводять методом визначення числа (кількості) копій (Copy number variation, CNVs) за допомогою секвенування нового покоління (NGS CNV-seq). CNVs— це тип генетичних змін, що характеризуються зміною кількості копій (повторів) певних ділянок ДНК.
Хромосомний мікроматричний аналіз (ХМА): Ціна в ICSI Клініці
Діагностика мікроструктурних аномалій хромосом: Коли проводиться
- після народження дитини з вадами/затримкою розвитку;
- до народження при проведенні пренатального тестування:
- неінвазивний скринінг NIPT визначає кілька мікроделеційних синдромів,
- інвазивна (біопсія ворсин хоріону, амніоцентез) діагностика визначає більшість мікроделеційних синдромів.
Хромосомний мікроматричний аналіз проводять за наявності показань в постнатальній та пренатальній діагностиці спадкової патології.
- Затримка фізичного та\або психічного розвитку з або без дисморфічних особливостей;
- В наявності множинні вроджені аномалії;
- Розлади аутистичного спектру;
- Епілепсія/судоми;
- Вади серця;
- В анамнезі – дитина з хромосомною патологією або вродженими вадами розвитку;
- Для ідентифікації хромосомної аномалії (наприклад, додаткова маркерна хромосома, кільцева хромосома, незбалансована транслокація, делеція, дуплікація);
- Виявлення в ході каріотипування збалансованої перебудови de novo у дитини/дорослого.
- Синдроми мікроструктурних аномалій не завжди супроводжуються біохімічними та ультразвуковими маркерами.
- Деякі вади розвитку можна виявити починаючи з другого семестру вагітності.
- Нейрокогнітивні синдроми можуть проявлятись при нормальних показниках УЗ зображення головного мозку плода.
В усьому світі використання пренатального NGS у плодів без наявних дефектів розвитку зростає. Каріотипування та секвенування варіації числа копій генома (CNV-seq) – найпоширеніші методи, які використовуються в пренатальній діагностиці.
Спеціалісти з хромосомного мікроматричного аналізу
Мікроделеційні синдроми, які виявляють за допомогою СМА
На якому етапі вагітності можна визначити мікроделеційні синдроми
Керівництво Європейської спілки репродуктологів людини за 2022 рік радить діагностувати мікроделеційні та мікродуплікаційні синдроми в першому триместрі вагітності.
Скільки відомо мікроделеційних/мікродуплікаційних синдромів
Станом на 2022 рік описано 211 мікроделеційних синдромі і 79 мікродуплікаційних синдромів (Wetzel and Darbro, 2022).
Які найбільш поширені мікроделеційні/мікродуплікаційні синдроми
- Синдром делеції 22q11.2;
- Синдром делеції 1р36;
- Синдром Прадера-Віллі;
- Синдром Ангельмана;
- Синдром Вільямса.
Сукупна загальнопопуляційна частота цих п’яти синдромів серед новонароджених складає приблизно 1:1000.
Заключення хромосомного мікроматричного аналізу (ХМА)
В заключенні, яке Ви отримаєте по хромосомному мікроматричному аналізі міститься:
- відомості про склад CNV у плода згідно міжнародним правилам Міжнародної Системи цитогеномічної номенклатури людини (ISCN-2020; Riggs et al., 2020).
- рекомендації лікаря-генетика, лікаря-репродуктолога щодо подальшого алгоритму дій – будь-якого необхідного додаткового аналізу CNV,
- генетичного консультування та обстеження членів сім’ї при необхідності.
інформація, що є основою для розробки індивідуального плану дій в ході подальшої кваліфікованої медико-генетичної консультації.
В ІКСІ Клініці хромосомний мікроматричний аналіз проводять за показаннями у плода починаючи з 9 тижня по 14 тиждень вагітності на матеріалі біоптату ворсин хоріону, а також на клітинах амніотичної рідини на 17-20 тижнях вагітності.
Результати аналізу готові за місяць з моменту отримання матеріалу для дослідження.
Основні переваги хромосомного мікроматричного аналізу
- Висока роздільна здатність: CMA може виявляти мікроделеції та мікродуплікації, які не видно на звичайному каріотипі.
- Ширший діапазон досліджень: Дозволяє одночасно аналізувати весь геном і виявляти навіть незначні зміни, що можуть бути причиною генетичних захворювань.
- Не потребує культивування клітин: Це скорочує час отримання результатів порівняно з каріотипуванням.
Обмеження хромосомного мікроматричного аналізу
- Не виявляє збалансовані транслокації: CMA не може виявити зміни, при яких генетичний матеріал залишається у нормальній кількості при зміні в розташуванні.
- Не виявляє точкові мутації: Хоча CMA чудово виявляє копійні варіації (CNV), він не здатен виявляти точкові мутації в окремих генах, для чого долучають інші методи, такі як секвенування.
- Інтерпретація результатів: CMA іноді виявляє варіації невідомого клінічного значення, що ускладнює їх інтерпретацію і може потребувати додаткових досліджень.
- Не виявляє порушення мітохондріального геному
- Не виявляє мозаїчність низького рівня (менше 25 відсотків)
(Поки оцінок немає) 
Завантаження... 
