Преімплантаційне генетичне тестування відомої генної патології

Дослідження ембріонів на наявність конкретної генної мутації (конкретного моногенного захворювання) до їх імплантації в матку. Проводять для виявлення генної мутації у ембріона до його імплантації в матку з метою максимально підвищити шанс народження здорової дитини. Така діагностика практично виключає передачу захворювання нащадкам і ймовірність переривання вагітності за медичними показаннями або народження дитини з важким захворюванням.

Перед проведенням ПГТ Ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом і генетиком.

Як проводиться передімплантаційна генетичне тестування генної мутації?

Ембріони отримують за допомогою екстракорпорального запліднення. Аналіз ДНК проводиться з отриманих декількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, в яких не виявлена патологія, переносять в матку.

mini (12)

Кому рекомендують ПГТ генної патології?

Попередімплантаційна генетичне тестування (ПГТ) буде Вам запропоновано при наявності ризику передачі майбутній дитині:

генної патології

Х-зчепленого захворювання

мітохондріального захворювання

Перші в Україні

В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком передачі Х-зчепленого захворювання – гемофілії – була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т. Е. Зерова-Любимова. У 2003 році народилася здорова дитина. Багаторічний досвід проведення преимплантационной діагностики дозволив народитися сотням дітей.

Як відбувається тестування генної мутації

1

Определение мутации

ПГТ генної мутації проводять після ідентифікації мутації гена; ДНК аналізу обох батьків, при необхідності – їх родичів.

2

Кожен конкретний випадок використання ПГТ суто індивідуальний, іноді вимагає додаткових генетичних аналізів найближчих родичів. Відповідно, витрата часу для аналізу збільшується.

3

Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, отримання ооцитів, запліднення спермою за допомогою ICSI.

Біопсію клітин ембріона проводять на стадії восьми клітин (відокремлюють 1 клітину) або, переважно, на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розбудові ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять в наступному циклі.

4

 

Залежно від конкретної ситуації в нашій клініці використовують:

  • полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР – PCR, англ.) (термін виконання – кілька тижнів)
  • секвенування наступного покоління (NGS, англ.) (термін виконання – кілька тижнів)

 

За допомогою секвенування наступного покоління проводять повногеномне скринінг ембріонів:

  • найбільш досконалий метод на сьогоднішній день
  • дозволяє досліджувати не тільки генні захворювання, але і хромосомні
  • дає високу вірогідність – 99,999%
  • максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії)
  • аналізує одночасно всі хромосоми
  • високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки

Завдяки точності і достовірності секвенування дозволяє виявляти хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії і т.д.), явище мозаїцизму (стан, при якому не всі клітини ембріона містять однаковий набір хромосом).

5

Ембріони без генної мутації, на яку проводили цілеспрямоване дослідження, переносять в порожнину матки. Хоча точність ПГТ максимально висока, проте, після настання вагітності ми настійно рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.

Додаткові переваги ПГТ

Крім виключення народження дитини з конкретною генної патологією, ПГТ дозволяє:

знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності (приблизно в 2 рази)

знизити ризик багатоплідності

дізнатися стать плоду

дізнатися резус-фактор майбутньої дитини (при важких випадках резус-конфлікт в анамнезі)

народити дитину, ідентичного по тканесовместімості зі старшою дитиною

виявити спадкові захворювання, які проявляються в дорослому віці

Звернення до фахівців ICSI Clinic гарантує високий результат

Ми впевнені, що зможемо допомогти кожній парі

Зворотній звязок