Преімплантаційне генетичне тестування відомої генної патології
Дослідження ембріонів на наявність конкретної генної мутації (конкретного моногенного захворювання) до їх імплантації в матку. Проводять для виявлення генної мутації у ембріона до його імплантації в матку з метою максимально підвищити шанс народження здорової дитини. Така діагностика практично виключає передачу захворювання нащадкам і ймовірність переривання вагітності за медичними показаннями або народження дитини з важким захворюванням.
Перед проведенням ПГТ Ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом і генетиком.
Як проводиться передімплантаційна генетичне тестування генної мутації?
Ембріони отримують за допомогою екстракорпорального запліднення. Аналіз ДНК проводиться з отриманих декількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, в яких не виявлена патологія, переносять в матку.
Кому рекомендують ПГТ генної патології?
Попередімплантаційна генетичне тестування (ПГТ) буде Вам запропоновано при наявності ризику передачі майбутній дитині:
генної патології
Х-зчепленого захворювання
мітохондріального захворювання
Перші в Україні
В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком передачі Х-зчепленого захворювання – гемофілії – була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т. Е. Зерова-Любимова. У 2003 році народилася здорова дитина. Багаторічний досвід проведення преимплантационной діагностики дозволив народитися сотням дітей.
Як відбувається тестування генної мутації
1
Определение мутации
ПГТ генної мутації проводять після ідентифікації мутації гена; ДНК аналізу обох батьків, при необхідності – їх родичів.
2
Кожен конкретний випадок використання ПГТ суто індивідуальний, іноді вимагає додаткових генетичних аналізів найближчих родичів. Відповідно, витрата часу для аналізу збільшується.
3
Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, отримання ооцитів, запліднення спермою за допомогою ICSI.
Біопсію клітин ембріона проводять на стадії восьми клітин (відокремлюють 1 клітину) або, переважно, на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розбудові ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять в наступному циклі.
4
Залежно від конкретної ситуації в нашій клініці використовують:
- полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР – PCR, англ.) (термін виконання – кілька тижнів)
- секвенування наступного покоління (NGS, англ.) (термін виконання – кілька тижнів)
За допомогою секвенування наступного покоління проводять повногеномне скринінг ембріонів:
- найбільш досконалий метод на сьогоднішній день
- дозволяє досліджувати не тільки генні захворювання, але і хромосомні
- дає високу вірогідність – 99,999%
- максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії)
- аналізує одночасно всі хромосоми
- високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки
Завдяки точності і достовірності секвенування дозволяє виявляти хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії і т.д.), явище мозаїцизму (стан, при якому не всі клітини ембріона містять однаковий набір хромосом).
5
Ембріони без генної мутації, на яку проводили цілеспрямоване дослідження, переносять в порожнину матки. Хоча точність ПГТ максимально висока, проте, після настання вагітності ми настійно рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.
Додаткові переваги ПГТ
Крім виключення народження дитини з конкретною генної патологією, ПГТ дозволяє:
знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності (приблизно в 2 рази)
знизити ризик багатоплідності
дізнатися стать плоду
дізнатися резус-фактор майбутньої дитини (при важких випадках резус-конфлікт в анамнезі)
народити дитину, ідентичного по тканесовместімості зі старшою дитиною
виявити спадкові захворювання, які проявляються в дорослому віці
