Преимплантационное генетическое тестирование известной генной патологии
Исследование эмбрионов на наличие конкретной генной мутации (конкретного моногенного заболевания) до их имплантации в матку. Проводят для выявления генной мутации у эмбриона до его имплантацию в матку с целью максимально повысить шанс рождения здорового ребенка. Такая диагностика практически исключает передачу заболевания потомству и вероятность прерывания беременности по медицинским показаниям или рождение ребенка с тяжелым заболеванием.
Перед проведением ПГТ Вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами — репродуктологом и генетиком.
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование генной мутации?
Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Аанализ ДНК проводится из полученных нескольких клетках трофектодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена искомая патология, переносят в матку.
Кому рекомендуют ПГТ генной патологии?
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) будет Вам предложено при наличии риска передачи будущему ребенку:
генной патологии
Х-сцепленного заболевания
митохондриального заболевания
Первые в Украине
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания — гемофилии — была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок. Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.
Как происходит тестирование генной мутации
1
Определение мутации
ПГТ генной мутации проводят после идентификации мутации гена; ДНК анализа обоих родителей, при необходимости — их родственников.
2
Каждый конкретный случай использования ПГТ строго персонализирован, иногда требует дополнительных генетических анализов ближайших родственников. Соответственно, затрата времени для анализа увеличивается.
3
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии восьми клеток (отделяют 1 клетку) или, преимущественно, на стадии бластоцисты — отделяют несколько клеток трофектодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
4
В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:
- полимеразную цепную реакцию (ПЦР — PCR, англ.) (срок выполнения — несколько недель)
- секвенирование следующего поколения (NGS, англ.) (срок выполнения — несколько недель)
С помощью секвенирования следующего поколения проводят полногеномный скрининг эмбрионов:
- наиболее совершенный метод на сегодняшний день
- позволяет исследовать не только генные заболевания, но и хромосомные
- дает высокую достоверность — 99,999%
- максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии)
- анализирует одновременно все хромосомы
- высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки
Благодаря точности и достоверности секвенирование позволяет выявлять хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.), явление мозаицизма (состояние, при котором не все клетки эмбриона содержат одинаковый набор хромосом).
5
Эмбрионы без генной мутации, на которую проводили целенаправленное исследование, переносят в полость матки. Хотя точность ПГТ максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы настоятельно рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода — это стандартная мировая практика.
Дополнительные преимущества ПГТ
Кроме исключения рождения ребенка с конкретной генной патологией, ПГТ позволяет:
снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза)
снизить риск многоплодия
узнать пол плода
узнать резус-фактор будущего ребенка (при тяжелых случаях резус конфликта в анамнезе)
родить ребенка, идентичного по тканесовместимости со старшим ребенком
выявить наследственные заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте
