Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — исследование эмбрионов на наличие конкретной генетической аномалии до их переноса в матку при проведении процедупы ЭКО.

Цель диагностики — максимально повысить шанс рождения здорового ребенка у родителей с высоким риском передачи наследственного заболевания. Такое тестирование исключает вероятность передачи заболевания потомству.

Кому рекомендуют ПГТ генной патологии?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) будет предложено пациентам при наличии риска передачи будущему ребенку:

  • генной патологии
  • Х-сцепленного заболевания
  • митохондриального заболевания

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование?

  • Эмбрионы получают при проведении программы экстракорпорального оплодотворения.
  • Анализ ДНК проводится на клетках трофектодермы полученных эмбрионов на стадии бластоцичты.
  • Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена искомая патология, переносят в матку.

Виды тестирования:

mini (8)

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии проводят в целях скрининга наиболее распространенных хромосомных аномалий (анеуплоидии) у эмбриона до его переноса в матку.

Такое тестирование позволяет повысить успешность программы ЭКО, определить пол будущего ребенка и в два раза снизить риск невынашивания в первом триместре беременности.

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных перестроек — исследование позволяющее определить сбалансированный/несбалансированный набор хромосом у эмбриона до его имплантации в полость матки в программах ЭКО.

Такой анализ выполняют по показаниям, а именно: один из супругов — носитель сбалансированной хромосомной перестройки.

Преимплантационное генетическое тестирование известной генной патологии — исследование эмбрионов на наличие конкретной генной мутации (конкретного моногенного заболевания) до их имплантации в матку.

Применяется для выявления генной мутации у эмбриона до его имплантации в матку с целью максимально повысить шанс рождения здорового ребенка.

Первые в Украине

В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания — гемофилии была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой.

В 2003 году родился здоровый ребенок.

Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.

Какие бывают генетические тестирования

Исследование эмбрионов на наличие конкретной генетической патологии до их имплантации в матку.

Преимплантационное генетическое тестирование позволяет определять пол эмбриона по показаниям.

Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек проводят по следующим показаниям: наличие у одного из родителей структурной перестройки, наличие в анамнезе выкидыша, отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО.

Различают преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (наиболее распространенных хромосомных патологий) (ПГТ-А) и преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек хромосом (ПГТ-СП).

Врачи выполняющие тестирование

Дарий Александр Семенович

Ведущий репродуктолог

Лучинская Маргарита Александровна

Заведующая эмбриологической лабораторией

Обратная связь