Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — исследование эмбрионов на наличие конкретной генетической аномалии до их переноса в матку.
Цель диагностики — максимально повысить шанс рождения здорового ребенка у родителей с высоким риском передачи наследственного заболевания. Такое тестирование исключает вероятность передачи заболевания потомству.
ПГТ позволяет:
- выявить анеуплоидию – количественные аномалии хромосом;
- определить структурные перестройки;
- фрагментация ДНК в сперматозоидах;
- идентифицировать генную мутацию
Различают:
- преимплантационное генетическое тестирование генной патологии;
- преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии
Преимплантационное генетического тестирование хромосомной патологии
Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А) проводят в целях выявления хромосомных количественных аномалий (анеуплоидии) у эмбриона до его переноса в матку. Такое тестирование позволяет повысить успешность программы ЭКО и определить пол будущего ребенка.
Также проводят преимплантационное генетическое тестирование хромосомных перестроек (ПГТ-СП). Такой анализ выполняют по показаниям, а именно: один из супругов – носитель сбалансированной хромосомной перестройки. Исследование позволяет определить сбалансированный/несбалансированный набор хромосом эмбриона до его имплантации в матку.
Преимплантационное генетическое тестирование генного заболевания (ПГТ-М)
Преимплантационное генетическое тестирование генного заболевания (ПГТ-М) – исследование эмбрионов на наличие конкретной генной мутации (конкретного моногенного заболевания) до их имплантации в матку. Применяется для выявления генной мутации у эмбриона с целью максимально повысить шанс рождения здорового ребенка. Такая диагностика практически исключает передачу заболевания потомству и вероятность прерывания беременности по медицинским показаниям или рождение ребенка с тяжелым заболеванием.
Перед проведением ПГТ вы получите исчерпывающую информацию во время консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование генной мутации (ПГТ-М)?

Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Анализ ДНК проводится на полученных нескольких клетках трофэктодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена искомая патология, переносят в матку.
Первые в Украине
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском передачи Х-сцепленного заболевания (гемофилии) была выполнена сотрудниками ISCI Клиники эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок.
Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.
Кому рекомендуют ПГТ генной патологии (ПГТ-М)?
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М) будет вам предложено при наличии риска передачи будущему ребенку:
- генной патологии;
- Х-сцепленного заболевания;
- митохондриального заболевания.
Шаг 1: Определение мутации
ПГТ генной мутации проводят после идентификации мутации гена – ДНК анализа обоих родителей, при необходимости – их родственников.
Шаг 2: Разработка алгоритма диагностики
Каждый конкретный случай использования ПГТ строго персонализирован, возможно дополнительные генетические анализы будут предложены вашим ближайшим родственникам.
Шаг 3: Программа ЭКО и биопсия эмбриона
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью манипуляции ICSI.
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии бластоцисты – отделяют несколько клеток трофэктодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
Шаг 4: Непосредственно генетическая диагностика
Генетическая диагностика проводится с помощью секвенирования следующего поколения (NGS, англ.) (срок выполнения – несколько недель)
Полногеномный скрининг эмбрионов:
- наиболее совершенный метод;
- позволяет исследовать не только генные заболевания, но и хромосомные;
- дает высокую достоверность – 99,999%;
- максимально чувствительный метод;
- анализирует одновременно все хромосомы;
- высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки;
- выявляет мозаицизм.
Шаг 5: Перенос здоровых эмбрионов в матку
Здоровые эмбрионы переносят в полость матки. Хотя точность ПГТ максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы настоятельно рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода – это стандартная мировая практика.
Дополнительные преимущества ПГТ:
- снижение риска невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза);
- снижение риска многоплодия;
- информация про пол будущего ребенка;
- информация про резус-фактор будущего ребенка (при тяжелых случаях резус-конфликта в анамнезе);
- выявление наследственных заболеваний, которые проявляются во взрослом возрасте.
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии
Различают преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А) и преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек хромосом (ПГТ-СП).
Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А)
Проводят для выявления количественных хромосомных аномалий у эмбриона до его переноса в матку. ПГТ-А позволяет повысить успешность программы ЭКО, определить пол будущего ребенка и в два раза снизить риск невынашивания в первом триместре беременности.
В каких случаях проводят ПГТ-А?
Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидии проводят по следующим показаниям:
- возраст женщины более 35 лет;
- наличие в анамнезе выкидыша;
- отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО.
Как проводится ПГТ-А?
Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на нескольких клетках трофэктодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена хромосомная патология, переносят в матку.
Первые в Украине
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания – гемофилии – была выполнена сотрудниками ISCI Клиники – эмбриологом М. И. Кононенко и генетиком Т. Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок.
Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.
Кому рекомендуют ПГТ-А?
ПГТ-А будет вам рекомендовано в случае:
- несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО;
- бесплодия неясного генеза;
- бесплодия, связанного с мужским фактором;
- по желанию – вы хотите максимально повысить шанс рождения ребенка без генетической патологии.
Перед проведением ПГТ-А вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.
Шаг 1: Программа ЭКО
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.
Шаг 2: Биопсия эмбриона
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии бластоцисты – отделяют несколько клеток трофэктодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
Шаг 3: Генетическое тестирование
В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:
- флюоресцентную гибридизацию in situ – FISH;
- секвенирование следующего поколения – NGS.
Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
Исторически первый метод диагностики хромосомной патологии на преимплантационном уровне.
Позволяет одновременно исследовать наличие/отсутствие нескольких хромосом в клетке (-ах) эмбриона. Срок выполнения анализа от 2-3 дней до нескольких недель.
Секвенирование следующего поколения
Секвенирование следующего поколения (NGS) – молекулярный анализ ДНК, определяет генетические повреждения (мутации) в ДНК, исследует все 23 пары хромосом.
Полногеномный скрининг эмбрионов:
- наиболее совершенный метод;
- позволяет исследовать не только генные заболевания, но и хромосомные;
- дает высокую достоверность – 99,999%;
- максимально чувствительный метод;
- анализирует одновременно все хромосомы;
- высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки;
- выявляет мозаицизм.
Шаг 4: Перенос здоровых эмбрионов в матку
Эмбрионы без хромосомной патологии переносят в полость матки. Хотя точность выполняемого генетического тестирования (скрининга) максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода – это стандартная мировая практика.
Преимущества ПГТ-А
ПГТ-А позволяет:
- предотвратить рождение ребенка с патологией;
- повысить успешность программы ЭКО;
- снизить риск прерывания беременности (примерно в 2 раза);
- снизить риск многоплодия;
- узнать пол будущего ребенка.
Преимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП)
В каких случаях проводят ПГТ-СП?
Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек проводят по следующим показаниям:
- наличие у одного из родителей структурной перестройки;
- наличие в анамнезе прерывания беременности;
- отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО.
Как проводится ПГТ-СП?
Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на нескольких клетках трофэктодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы переносят в матку.
Первые в Украине
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания – гемофилии — была выполнена сотрудниками ISCI Клиники эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок.
Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.
Кому показано ПГТ-СП?
ПГТ-СП рекомендуют, если в анамнезе:
- несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО;
- бесплодие неясного генеза;
- бесплодие, связанное с мужским фактором.
Перед проведением ПГТ-СП вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.
Шаг 1: Программа ЭКО
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.
Шаг 2: Биопсия эмбриона
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии бластоцисты – отделяют несколько клеток трофэктодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
Шаг 3: Генетическое тестирование
В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:
- флюоресцентную гибридизацию in situ – FISH;
- секвенирование следующего поколения – NGS.
Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
Исторически первый метод преимплантационной диагностики хромосомной патологии. Срок выполнения анализа от 2-3 дней до нескольких недель.
Секвенирование следующего поколения
Полногеномный скрининг эмбрионов:
- наиболее совершенный метод;
- позволяет исследовать не только генные заболевания, но и хромосомные;
- дает высокую достоверность – 99,999%;
- максимально чувствительный метод;
- анализирует одновременно все хромосомы;
- высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки;
- выявляет мозаицизм.
Шаг 4: Перенос здоровых эмбрионов в матку
Эмбрионы без хромосомной патологии переносят в полость матки. Хотя точность генетического тестирования максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода – это стандартная мировая практика. См здесь
Преимущества ПГТ-СП
Кроме исключения рождения ребенка с хромосомной патологией, ПГТ-СП позволяет:
- повысить успешность программы ЭКО;
- снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза);
- снизить риск многоплодия.
ВЫБОР ПОЛА
Выбор пола в рамках программы ЭКО плюс ПГТ-А
Некоторые генетические заболевания связаны с хромосомой Х (Х-сцепленные генные заболевания). Среди них: гемофилия А (классическая гемофилия), гемофилия В, дальтонизм, Х-сцепленный ихтиоз, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера и др.
Х-сцепленные заболевания относятся к рецессивному типу наследованию и подчиняются таким правилам:
- заболевание никогда не передается от отца к сыну;
- заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
- признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей 50% его внуков;
- у носителей иногда проявляются субклинические признаки патологии.
Перед проведением ПГТ Х-сцепленного заболевания Вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.
Иногда выбор пола проводят по социальным показаниям.