...

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

main_image

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — исследование эмбрионов на наличие конкретной генетической аномалии до их переноса в матку.

Цель диагностики — максимально повысить шанс рождения здорового ребенка у родителей с высоким риском передачи наследственного заболевания. Такое тестирование исключает вероятность передачи заболевания потомству.

ПГТ позволяет:

  • выявить анеуплоидию – количественные аномалии хромосом;
  • определить структурные перестройки;
  • фрагментация ДНК в сперматозоидах;
  • идентифицировать генную мутацию

Различают:

  • преимплантационное генетическое тестирование генной патологии;
  • преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии

Преимплантационная генетическая диагностика хромосомной патологии

Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А) проводят в целях выявления хромосомных количественных аномалий (анеуплоидии) у эмбриона до его переноса в матку. Такое тестирование позволяет повысить успешность программы ЭКО и определить пол будущего ребенка.

Также проводят преимплантационное генетическое тестирование хромосомных перестроек (ПГТ-СП). Такой анализ выполняют по показаниям, а именно: один из супругов – носитель сбалансированной хромосомной перестройки. Исследование позволяет определить сбалансированный/несбалансированный набор хромосом эмбриона до его имплантации в матку.

Преимплантационное генетическое тестирование генного заболевания (ПГТ-М)

Преимплантационное генетическое тестирование генного заболевания (ПГТ-М) – исследование эмбрионов на наличие конкретной генной мутации (конкретного моногенного заболевания) до их имплантации в матку. Применяется для выявления генной мутации у эмбриона с целью максимально повысить шанс рождения здорового ребенка. Такая диагностика практически исключает передачу заболевания потомству и вероятность прерывания беременности по медицинским показаниям или рождение ребенка с тяжелым заболеванием.

Перед проведением ПГТ вы получите исчерпывающую информацию во время консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

Как проводится преимплантационная генетическая диагностика генной мутации (ПГТ-М)?

Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Анализ ДНК проводится на полученных нескольких клетках трофэктодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена искомая патология, переносят в матку.

Первые в Украине

В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском передачи Х-сцепленного заболевания (гемофилии) была выполнена сотрудниками ISCI Клиники эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок.

Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.

Кому рекомендуют ПГТ генной патологии (ПГТ-М)?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М) будет вам предложено при наличии риска передачи будущему ребенку:

  • генной патологии;
  • Х-сцепленного заболевания;
  • митохондриального заболевания.

Шаг 1: Определение мутации
ПГТ генной мутации проводят после идентификации мутации гена – ДНК анализа обоих родителей, при необходимости – их родственников.
Шаг 2: Разработка алгоритма диагностики
Каждый конкретный случай использования ПГТ строго персонализирован, возможно дополнительные генетические анализы будут предложены вашим ближайшим родственникам.
Шаг 3: Программа ЭКО и биопсия эмбриона
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью манипуляции ICSI.
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии бластоцисты – отделяют несколько клеток трофэктодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
Шаг 4: Непосредственно генетическая диагностика
Генетическая диагностика проводится с помощью секвенирования следующего поколения (NGS, англ.) (срок выполнения – несколько недель)
Полногеномный скрининг эмбрионов:

  • наиболее совершенный метод;
  • позволяет исследовать не только генные заболевания, но и хромосомные;
  • дает высокую достоверность – 99,999%;
  • максимально чувствительный метод;
  • анализирует одновременно все хромосомы;
  • высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки;
  • выявляет мозаицизм.

Шаг 5: Перенос здоровых эмбрионов в матку
Здоровые эмбрионы переносят в полость матки. Хотя точность ПГТ максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы настоятельно рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода – это стандартная мировая практика.

Дополнительные преимущества ПГТ:

  • снижение риска невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза);
  • снижение риска многоплодия;
  • информация про пол будущего ребенка;
  • информация про резус-фактор будущего ребенка (при тяжелых случаях резус-конфликта в анамнезе);
  • выявление наследственных заболеваний, которые проявляются во взрослом возрасте.

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии

Различают преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А) и преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек хромосом (ПГТ-СП).

Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А)

Проводят для выявления количественных хромосомных аномалий у эмбриона до его переноса в матку. ПГТ-А позволяет повысить успешность программы ЭКО, определить пол будущего ребенка и в два раза снизить риск невынашивания в первом триместре беременности.

В каких случаях проводят ПГТ-А?

Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидии проводят по следующим показаниям:

  • возраст женщины более 35 лет;
  • наличие в анамнезе выкидыша;
  • отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО.

Как проводится ПГТ-А?

Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на нескольких клетках трофэктодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена хромосомная патология, переносят в матку.

Первые в Украине

В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания – гемофилии – была выполнена сотрудниками ISCI Клиники – эмбриологом М. И. Кононенко и генетиком Т. Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок.

Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.

Кому рекомендуют ПГТ-А?

ПГТ-А будет вам рекомендовано в случае:

  • несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО;
  • бесплодия неясного генеза;
  • бесплодия, связанного с мужским фактором;
  • по желанию – вы хотите максимально повысить шанс рождения ребенка без генетической патологии.

Перед проведением ПГТ-А вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

Шаг 1: Программа ЭКО
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.
Шаг 2: Биопсия эмбриона
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии бластоцисты – отделяют несколько клеток трофэктодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
Шаг 3: Генетическое тестирование
В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:

  • флюоресцентную гибридизацию in situ – FISH;
  • секвенирование следующего поколения – NGS.

Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
Исторически первый метод диагностики хромосомной патологии на преимплантационном уровне.
Позволяет одновременно исследовать наличие/отсутствие нескольких хромосом в клетке (-ах) эмбриона. Срок выполнения анализа от 2-3 дней до нескольких недель.

Секвенирование следующего поколения
Секвенирование следующего поколения (NGS) – молекулярный анализ ДНК, определяет генетические повреждения (мутации) в ДНК, исследует все 23 пары хромосом.
Полногеномный скрининг эмбрионов:

  • наиболее совершенный метод;
  • позволяет исследовать не только генные заболевания, но и хромосомные;
  • дает высокую достоверность – 99,999%;
  • максимально чувствительный метод;
  • анализирует одновременно все хромосомы;
  • высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки;
  • выявляет мозаицизм.

Шаг 4: Перенос здоровых эмбрионов в матку
Эмбрионы без хромосомной патологии переносят в полость матки. Хотя точность выполняемого генетического тестирования (скрининга) максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода – это стандартная мировая практика.

Преимущества ПГТ-А

ПГТ-А позволяет:

  • предотвратить рождение ребенка с патологией;
  • повысить успешность программы ЭКО;
  • снизить риск прерывания беременности (примерно в 2 раза);
  • снизить риск многоплодия;
  • узнать пол будущего ребенка.

Стоимость услуг

Услуга
Цена, грн
Консультация медицинского генетика
1550 грн
persone
Нужна консультация насчет ПГД?
Заполните форму и мы перезвоним в ближайшее время

    Нажимая Оставь отзыв, вы подтверждаете свое согласие с Политикой конфиденциальности


    Преимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП)

    В каких случаях проводят ПГТ-СП?

    Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек проводят по следующим показаниям:

    • наличие у одного из родителей структурной перестройки;
    • наличие в анамнезе прерывания беременности;
    • отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО.

    Как проводится ПГТ-СП?

    Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на нескольких клетках трофэктодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы переносят в матку.

    Первые в Украине

    В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания – гемофилии — была выполнена сотрудниками ISCI Клиники эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок.

    Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.

    Кому показано ПГТ-СП?

    ПГТ-СП рекомендуют, если в анамнезе:

    • несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО;
    • бесплодие неясного генеза;
    • бесплодие, связанное с мужским фактором.
      Перед проведением ПГТ-СП вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

    Шаг 1: Программа ЭКО
    Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.
    Шаг 2: Биопсия эмбриона
    Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии бластоцисты – отделяют несколько клеток трофэктодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
    Шаг 3: Генетическое тестирование
    В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:

    • флюоресцентную гибридизацию in situ – FISH;
    • секвенирование следующего поколения – NGS.

    Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
    Исторически первый метод преимплантационной диагностики хромосомной патологии. Срок выполнения анализа от 2-3 дней до нескольких недель.

    Секвенирование следующего поколения
    Полногеномный скрининг эмбрионов:

    • наиболее совершенный метод;
    • позволяет исследовать не только генные заболевания, но и хромосомные;
    • дает высокую достоверность – 99,999%;
    • максимально чувствительный метод;
    • анализирует одновременно все хромосомы;
    • высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки;
    • выявляет мозаицизм.

    Шаг 4: Перенос здоровых эмбрионов в матку
    Эмбрионы без хромосомной патологии переносят в полость матки. Хотя точность генетического тестирования максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода – это стандартная мировая практика. См здесь

    Преимущества ПГТ-СП

    Кроме исключения рождения ребенка с хромосомной патологией, ПГТ-СП позволяет:

    • повысить успешность программы ЭКО;
    • снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза);
    • снизить риск многоплодия.

    ВЫБОР ПОЛА

    Выбор пола в рамках программы ЭКО плюс ПГТ-А

    Некоторые генетические заболевания связаны с хромосомой Х (Х-сцепленные генные заболевания). Среди них: гемофилия А (классическая гемофилия), гемофилия В, дальтонизм, Х-сцепленный ихтиоз, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера и др.

    Х-сцепленные заболевания относятся к рецессивному типу наследованию и подчиняются таким правилам:

    • заболевание никогда не передается от отца к сыну;
    • заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
    • признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей 50% его внуков;
    • у носителей иногда проявляются субклинические признаки патологии.

    Перед проведением ПГТ Х-сцепленного заболевания Вы получите исчерпывающую информацию после консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.
    Иногда выбор пола проводят по социальным показаниям.

    Цены на услуги

    Услуга
    Цена, грн
    Консультация медицинского генетика
    1550 грн

    Специалисты, выполняющие генетическое тестирование

    links
    Зерова-Любимова Татьяна Эдуардовна
    Специальность: Заведующая лаборатории. Врач лабораторной диагностики. Генетик. Кандидат биологических наук
    подробнее
    links
    Лучинская Маргарита Александровна
    Специальность: Заведующая эмбриологической лабораторией Эмбриолог. Биолог. Иммунолог
    подробнее

    Частые вопросы и ответы

    ПГД позволяет выбрать наиболее перспективный эмбрион, который с высокой вероятностью имплантируется, обеспечит успешное течение беременности и рождение здорового ребенка.

    Преимплантационная генетическая диагностика выявляет хромосомные аномалии (анеуплодии) эмбриона, которые могут привести к прерыванию беременности или рождению больного ребенка. Если один из родителей (или оба) являются носителями генетических заболеваний, представляющих угрозу для плода, можно дополнительно целенаправленно провести проверку эмбриона на наличие этих генетических патологий.

    Программы с использованием ПГД имеют очень высокую эффективность, шансы наступления беременности при переносе в полость матки здорового эмбриона без хромосомных аномалий составляют 90%.

    Сегодня услугу ПГД в Украине предоставляет немало клиник репродуктивной медицины. Киевская клиника ИКСИ имеет большой опыт работы с программами преимплантационной генетической диагностики, на которые в последнее время значительно увеличился спрос.

    Наши сертификаты

    sert
    certificat iso 13485v2016 bfp research  page 0001
    Оставить отзыв
    Была ли эта информация полезна для Вас:
    1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (Пока оценок нет)
    Загрузка...
    Оставить отзыв
    Нажимая Оставь отзыв, вы подтверждаете свое согласие с Политикой конфиденциальности
    241a9820
    Ваш отзыв успешно добавлен!

    Обратная связь


      Заказать звонок


        Дякуємо за звернення!
        Ми зв'яжемося з вами найближчим часом.
        Бажаємо міцного здоров'я
        logotip-iksi
        Заказать звонок


          Записаться на консультацию