Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — исследование эмбрионов на наличие конкретной генетической аномалии до их переноса в матку при проведении процедупы ЭКО.
Цель диагностики — максимально повысить шанс рождения здорового ребенка у родителей с высоким риском передачи наследственного заболевания. Такое тестирование исключает вероятность передачи заболевания потомству.
Кому рекомендуют ПГТ генной патологии?
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) будет предложено пациентам при наличии риска передачи будущему ребенку:
- генной патологии
- Х-сцепленного заболевания
- митохондриального заболевания
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование?
- Эмбрионы получают при проведении программы экстракорпорального оплодотворения.
- Анализ ДНК проводится на клетках трофектодермы полученных эмбрионов на стадии бластоцичты.
- Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена искомая патология, переносят в матку.
Виды тестирования:
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии проводят в целях скрининга наиболее распространенных хромосомных аномалий (анеуплоидии) у эмбриона до его переноса в матку.
Такое тестирование позволяет повысить успешность программы ЭКО, определить пол будущего ребенка и в два раза снизить риск невынашивания в первом триместре беременности.
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных перестроек — исследование позволяющее определить сбалансированный/несбалансированный набор хромосом у эмбриона до его имплантации в полость матки в программах ЭКО.
Такой анализ выполняют по показаниям, а именно: один из супругов — носитель сбалансированной хромосомной перестройки.
Преимплантационное генетическое тестирование известной генной патологии — исследование эмбрионов на наличие конкретной генной мутации (конкретного моногенного заболевания) до их имплантации в матку.
Применяется для выявления генной мутации у эмбриона до его имплантации в матку с целью максимально повысить шанс рождения здорового ребенка.
Первые в Украине
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания — гемофилии была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой.
В 2003 году родился здоровый ребенок.
Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.
Какие бывают генетические тестирования
Исследование эмбрионов на наличие конкретной генетической патологии до их имплантации в матку.
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет определять пол эмбриона по показаниям.
Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек проводят по следующим показаниям: наличие у одного из родителей структурной перестройки, наличие в анамнезе выкидыша, отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО.
Различают преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (наиболее распространенных хромосомных патологий) (ПГТ-А) и преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек хромосом (ПГТ-СП).
