Генетическое тестирование методом NGS (Next Generation Sequencing)
Современные молекулярные технологии, в частности секвенирование нового поколения, позволяют проводить генетическое тестирование на новом уровне. NGS диагностика предоставляет информацию о ваших генах и хромосомах; Выявляет и идентифицирует изменения в хромосомах, генах, белках.
В ICSI Clinica все анализы ДНК проводятся с помощью метода секвенирования будущего поколения (Next Generation Sequencing – NGS).
Секвенирование нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) – современная технология анализа ДНК (или РНК), которая позволяет быстро, одновременно и точно считывать (расшифровать) большое количество фрагментов ДНК или РНК.
В зависимости от показаний и цели генетического тестирования различают следующие виды NGS (см. рис. 2.):
- Секвенирование с анализом числа/вариантов копий генов или хромосомный микроматричный анализ Определение и анализ числа копий (количества копий – сopy number variation NGS CNV-сек.), к которым относятся делеции/дупликации разного размера посредством секвенирования нового поколения.
- Секвенирование с использованием панели CarrierSeq (NGS CarrierSeq) Определение мутаций в панели генов (420 генов) посредством секвенирования нового поколения. При помощи NGS CarrierSeq проводят скрининг на носительство мутации одновременно по 420 генам Главное преимущество – информирует о риске рождения ребенка с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным заболеванием. Секвенирование проводят только определенные гены, связанные с конкретными заболеваниями. Недостатки: Ограниченный анализ только выбранных участков генома. Использование целевых панелей является самым быстрым и экономически эффективным методом NGS.
- Полноэкзомное секвенирование Whole Exome Sequencing (WES) или NGS exome Комплексный генетический тест, который анализирует экзом, то есть все белок-кодирующие гены человека, нарушения в которых может вызвать заболевание. На данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. Главное преимущество экзомного секвенирования – возможность проводить одновременный массовый скрининг генов и выявлять мутации, которые ассоциируются с заболеванием. Данный вид секвенирования проще и дешевле полногеномного секвенирования. Недостатки: вне возможностей технологии остаются некодирующие последовательности, которые могут влиять на проявление заболевания.
- Полногеномное секвенирование или NGS genome Анализ всего генома человека включая некодирующие участки. Проводят для изучения полного набора генетической информации, поиска редких мутаций при исследовании наследственных заболеваний. Достоинства: полное исследование генетического материала. Недостатки: большой объем данных для анализа, более высокая стоимость.
Технология секвенирования нового поколения (NGS) характеризуется высокой производительностью, быстротой и точностью. Все варианты секвенирования имеют свои специфические преимущества и ограничения, поэтому выбор зависит от конкретного случая и цели.
Цены на генетическое тестирование методом NGS
| Услуга | Цена, грн |
|---|---|
| PGT-A NGS – 1 (предимплантационное генетическое тестирование анеуплоидии методом секвенирования нового поколения, 24 хромосомы, на каждый эмбрион) | 22840 грн. |
| Исследование хромосомного набора методом NGS (секвенирование «нового» поколения) на 24 хромосомы (на 1 образец нормального или абортивного материала) | 20740 грн. |
Когда и для кого проводят генетическое тестирование с помощью секвенирования нового поколения
Генетический тест назначается в ходе консультации врача генетика. Выбор технологии геномного секвенирования нового поколения основан на учете различных факторов, включая течение заболевания, симптомы, возраст пациента, медицинскую и семейную историю.
Секвенирование нового поколения используют
Специалисты по тестированию методом NGS
Частые вопросы и ответы
Аномалии эмбрионов могут возникать по разным причинам: возраст родителей, генетические мутации, плохое качество яйцеклеток или спермы. Мутации и хромосомные аномалии можно найти с помощью преимплантационного генетического тестирования способом секвенирования нового поколения.
Благодаря высокой точности технологий NGS преимплантационное генетическое тестирование значительно повышает шансы успешной имплантации, уменьшает риск выкидышей и увеличивает вероятность рождения здорового ребенка.
На сегодняшний день преимплантационное генетическое тестирование проводится исключительно технологией секвенирования нового поколения.
Другие услуги клиники
(1 оценок, среднее 5,00 из 5)
Загрузка... 
