Генетические исследования при планировании беременности

Почему нужны генетические исследования при планировании беременности

Разновидности генетических исследований при планировании беременности

Каждая супружеская пара, которая обращается к нам, проходит медико-генетическое консультирование. Задача консультации и последующего исследования – рождение здорового ребенка.

Выявление генетической патологии имеет первостепенное значение при лечении бесплодия, при планировании беременности, в случаях невынашивания беременности, при отягощенном анамнезе, наличии в семье ребенка с пороками развития.

С 2003 г. в нашей клинике проводится:

  • кариотипирование – анализ хромосомного набора обоих супругов;
  • молекулярно-цитогенетический анализ (FISH-анализ) сперматозоидов (по показаниям):
  • анализ микроделеций хромосомы Y;
  • скрининг мутации в гене CFTR обоих партнеров при наличии врожденного двустороннего отсутствия семявыносящего протока у супруга;
  • хромосомный анализ клеток биоптата ворсин хориона и амниоцитов (инвазивная диагностика плода);
  • определение хромосомной/генной патологии у 8-ми клеточного эмбриона, позже – на стадии бластоцисты (преимплантационное генетическое тестирование).

Кариотипирование

Кариотипирование – определение хромосомного набора человека.
Исследование позволяет выявить численные и структурные аномалии хромосом человека. Изменения структуры или количества хромосом приводит к нарушению репродуктивной функции, невынашиванию беременности, задержке развития или множественным порокам развития у детей.

Когда нужно проводить кариотипирование?

В нашей клинике кариотипирование проводится всем без исключения супружеским парам, которым предстоит программа вспомогательных репродуктивных технологий, а также по следующим показаниям:

  • первичное/вторичное бесплодие;
  • нарушение сперматогенеза;
  • первичная/вторичная аменорея;
  • задержка полового развития;
  • отягощенный анамнез – наличие ребенка с пороками развития, мертворожденного, привычное невынашивание беременности (два и более случаев), родственники с хромосомной патологией.

Как проводится исследование?

Цитогенетический анализ проводят на лимфоцитах периферической крови.
Срок выполнения – до 15 дней.

Что делать при отклонениях?

При выявлении хромосомной патологии проводится медико-генетическое консультирование.
Наша клиника располагает всеми возможностями для решения вопросов любой сложности.

Специалисты, выполняющие кариотипирование

Зерова-Любимова Татьяна Эдуардовна

Заведующая лаборатории генетики

Степанов Александр Александрович

Лаборант-генетик

Интересные статьи

Обратная связь