Генетические исследования при планировании беременности
Почему нужны генетические исследования при планировании беременности
Разновидности генетических исследований при планировании беременности
Каждая супружеская пара, которая обращается к нам, проходит медико-генетическое консультирование. Задача консультации и последующего исследования – рождение здорового ребенка.
Выявление генетической патологии имеет первостепенное значение при лечении бесплодия, при планировании беременности, в случаях невынашивания беременности, при отягощенном анамнезе, наличии в семье ребенка с пороками развития.
С 2003 г. в нашей клинике проводится:
- кариотипирование – анализ хромосомного набора обоих супругов;
- молекулярно-цитогенетический анализ (FISH-анализ) сперматозоидов (по показаниям):
- анализ микроделеций хромосомы Y;
- скрининг мутации в гене CFTR обоих партнеров при наличии врожденного двустороннего отсутствия семявыносящего протока у супруга;
- хромосомный анализ клеток биоптата ворсин хориона и амниоцитов (инвазивная диагностика плода);
- определение хромосомной/генной патологии у 8-ми клеточного эмбриона, позже – на стадии бластоцисты (преимплантационное генетическое тестирование).
Кариотипирование
Кариотипирование – определение хромосомного набора человека.
Исследование позволяет выявить численные и структурные аномалии хромосом человека. Изменения структуры или количества хромосом приводит к нарушению репродуктивной функции, невынашиванию беременности, задержке развития или множественным порокам развития у детей.
Когда нужно проводить кариотипирование?
В нашей клинике кариотипирование проводится всем без исключения супружеским парам, которым предстоит программа вспомогательных репродуктивных технологий, а также по следующим показаниям:
- первичное/вторичное бесплодие;
- нарушение сперматогенеза;
- первичная/вторичная аменорея;
- задержка полового развития;
- отягощенный анамнез – наличие ребенка с пороками развития, мертворожденного, привычное невынашивание беременности (два и более случаев), родственники с хромосомной патологией.
Как проводится исследование?
Цитогенетический анализ проводят на лимфоцитах периферической крови.
Срок выполнения – до 15 дней.
Что делать при отклонениях?
При выявлении хромосомной патологии проводится медико-генетическое консультирование.
Наша клиника располагает всеми возможностями для решения вопросов любой сложности.
Специалисты, выполняющие кариотипирование
Степанов Александр Александрович
Лаборант-генетик
