Запись на консультацию

    Генетические исследования при планировании беременности

    Почему нужны генетические исследования при планировании беременности

    Разновидности генетических исследований при планировании беременности

    Каждая супружеская пара, которая обращается к нам, проходит медико-генетическое консультирование. Задача консультации и последующего исследования – рождение здорового ребенка.

    Выявление генетической патологии имеет первостепенное значение при лечении бесплодия, при планировании беременности, в случаях невынашивания беременности, при отягощенном анамнезе, наличии в семье ребенка с пороками развития.

    С 2003 г. в нашей клинике проводится:

    • кариотипирование – анализ хромосомного набора обоих супругов;
    • молекулярно-цитогенетический анализ (FISH-анализ) сперматозоидов (по показаниям):
    • анализ микроделеций хромосомы Y;
    • скрининг мутации в гене CFTR обоих партнеров при наличии врожденного двустороннего отсутствия семявыносящего протока у супруга;
    • хромосомный анализ клеток биоптата ворсин хориона и амниоцитов (инвазивная диагностика плода);
    • определение хромосомной/генной патологии у 8-ми клеточного эмбриона, позже – на стадии бластоцисты (преимплантационное генетическое тестирование).

    Кариотипирование

    Кариотипирование – определение хромосомного набора человека.
    Исследование позволяет выявить численные и структурные аномалии хромосом человека. Изменения структуры или количества хромосом приводит к нарушению репродуктивной функции, невынашиванию беременности, задержке развития или множественным порокам развития у детей.

    Когда нужно проводить кариотипирование?

    В нашей клинике кариотипирование проводится всем без исключения супружеским парам, которым предстоит программа вспомогательных репродуктивных технологий, а также по следующим показаниям:

    • первичное/вторичное бесплодие;
    • нарушение сперматогенеза;
    • первичная/вторичная аменорея;
    • задержка полового развития;
    • отягощенный анамнез – наличие ребенка с пороками развития, мертворожденного, привычное невынашивание беременности (два и более случаев), родственники с хромосомной патологией.

    Как проводится исследование?

    Цитогенетический анализ проводят на лимфоцитах периферической крови.
    Срок выполнения – до 15 дней.

    Что делать при отклонениях?

    При выявлении хромосомной патологии проводится медико-генетическое консультирование.
    Наша клиника располагает всеми возможностями для решения вопросов любой сложности.

    Специалисты, выполняющие кариотипирование

    Зерова-Любимова Татьяна Эдуардовна

    Заведующая лаборатории генетики

    Степанов Александр Александрович

    Лаборант-генетик

     

    Обратная связь

      Заказать звонок