Медицина плода

Биопсия ворсин хориона – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом или кордоцентезом (наиболее используемыми методами). Такое исследование проводится для выявления хромосомной патологии у плода.

Самым известным и распространенным из них является синдром Дауна. Он выявляется примерно в 1 случае из 700 новорожденных в популяции в целом. При этом у женщин 35 лет он встречается в 4-5 раз чаще, чем у женщин 20 лет, у женщин 40 лет – уже в 15 раз чаще; такое же пропорциональное увеличение частоты заболевания характерно и для других хромосомных патологий.

Как проводят биопсию?

Под контролем ультразвука делают прокол стенки влагалища и через иглу в шприц аспирируют небольшое количество ткани, содержащей ворсинки хориона (не более 20 мг ткани). Хорион – это оболочка плодного яйца – в месте соприкосновения с маткой она имеет множественные выросты (ворсины), глубоко проникающие в слизистую матки. Цитогенетический анализ клеток хориона позволяет сделать заключение о хромосомном наборе плода. При этом взятие ворсин сам плод не затрагивает и вреда ему причинить не может.

  • Хотя биопсия ворсин хориона – быстрая процедура, для минимизации неприятных ощущений Вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.
  • Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.
mini (11)

Когда можно выполнить тестирование?

Биопсия ворсин ограничена временем существования ворсин хориона – примерно к 14-15 недели беременности хорион с ворсинами постепенно преобразуется в плодную часть плаценты.

В нашей клинике биопсию могут проводить в сроке 9 – 14 недель.

Кому показана такая диагностика?

возраст беременной больше 35 лет

наличие ультразвуковых маркеров патологии плода

в анамнезе – ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития

наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания

риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом

аномальные показатели биохимического скрининга беременных

Очень многие пациентки согласны на биопсию ворсин хориона для исключения рождение ребенка с хромосомной патологией.

Что можно обнаружить?

С помощью пренатальной инвазивной диагностики можно выявить хромосомные и генные отклонения. Попутно определяется пол плода.

Наиболее часто выявляемые хромосомные патологии, это:

синдром Дауна (трисомия 21)

синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18)

анализ крови биохимический (действителен в течение 15 дней)

синдром Шерешевского-Тернера (45,ХХ)

синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)

Использование молекулярного метода исследования ворсин хориона может выявить генные заболевания, в том числе, муковисцидоз, гемофилию, серповидно-клеточную анемию, хорею Гентингтона, различные формы мышечных дистрофий. Это требует, однако, дополнительного времени и финансирования.

Эмбриологическая лаборатория

Преимущества биопсии ворсин хориона в сравнении с амниоцентезом

Есть множество плюсов биопсии ворсин хориона в сравнении со вторым наиболее распространенным методом инвазивного пренатального тестирования – амниоцентезом.

Биопсия ворсин хориона:

является максимально ранним способом определения наличия или отсутствия хромосомной патологии из всех существующих инвазивных методов;

дает возможность выбрать все виды дальнейшей тактики при обнаружении той или иной патологии, в том числе прерывание беременности по медицинским показаниям в сроке, когда это наименее травматично, что обеспечивает быстрое восстановление организма.

Только в нашей клинике позволяет получить результат в течение нескольких часов после процедуры (сравните с 2-3 неделями при амниоцентезе); это особенно важно при многоплодной беременности, когда можно провести цитогенетический анализ каждого эмбриона и целенаправленно выполнить селективную редукцию отдельного эмбриона

Риски

1

Многолетний опыт и квалификация специалистов нашей клиники позволяет говорить о риске осложнений. Случаи ухудшения ситуации за более чем 20-летнюю историю клиники – единичны.

2

Точность исследования составляет 99,9%. В исключительных случаях полученного для анализа материала может оказаться недостаточно или может быть диагностирован мозаицизм. В этом случае Вам проведут процедуру повторно или предложат амниоцентез в более позднем сроке без дополнительной оплаты.

Врачи

выполняющие ЭКО

Дарий

Александр Семенович

Ведущий репродуктолог. Заведующий отделом ВРТ

Лучинская

Маргарита Александровна

Заведующая эмбриологической лабораторией

Обращение к специалистам ICSI Clinic гарантирует высокий результат

Мы уверены, что сможем помочь каждой паре