Медицина плода
Биопсия ворсин хориона — один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом или кордоцентезом (наиболее используемыми методами). Такое исследование проводится для выявления хромосомной патологии у плода.
Самым известным и распространенным из них является синдром Дауна. Он выявляется примерно в 1 случае из 700 новорожденных в популяции в целом. При этом у женщин 35 лет он встречается в 4-5 раз чаще, чем у женщин 20 лет, у женщин 40 лет — уже в 15 раз чаще; такое же пропорциональное увеличение частоты заболевания характерно и для других хромосомных патологий.
Как проводят биопсию?
Под контролем ультразвука делают прокол стенки влагалища и через иглу в шприц аспирируют небольшое количество ткани, содержащей ворсинки хориона (не более 20 мг ткани). Хорион — это оболочка плодного яйца — в месте соприкосновения с маткой она имеет множественные выросты (ворсины), глубоко проникающие в слизистую матки. Цитогенетический анализ клеток хориона позволяет сделать заключение о хромосомном наборе плода. При этом взятие ворсин сам плод не затрагивает и вреда ему причинить не может.
- Хотя биопсия ворсин хориона — быстрая процедура, для минимизации неприятных ощущений Вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.
- Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.
Когда можно выполнить тестирование?
Биопсия ворсин ограничена временем существования ворсин хориона — примерно к 14-15 недели беременности хорион с ворсинами постепенно преобразуется в плодную часть плаценты.
В нашей клинике биопсию могут проводить в сроке 9 — 14 недель.
Кому показана такая диагностика?
- возраст беременной больше 35 лет
- наличие ультразвуковых маркеров патологии плода
- в анамнезе — ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
- наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания
- риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом
- аномальные показатели биохимического скрининга беременных
Очень многие пациентки согласны на биопсию ворсин хориона для исключения рождение ребенка с хромосомной патологией.
Что можно обнаружить?
С помощью пренатальной инвазивной диагностики можно выявить хромосомные и генные отклонения. Попутно определяется пол плода.
Наиболее часто выявляемые хромосомные патологии, это:
- синдром Дауна (трисомия 21)
- синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18)
- анализ крови биохимический (действителен в течение 15 дней)
- синдром Шерешевского-Тернера (45,ХХ)
- синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)
Использование молекулярного метода исследования ворсин хориона может выявить генные заболевания, в том числе, муковисцидоз, гемофилию, серповидно-клеточную анемию, хорею Гентингтона, различные формы мышечных дистрофий. Это требует, однако, дополнительного времени и финансирования.
Преимущества биопсии ворсин хориона в сравнении с амниоцентезом
Есть множество плюсов биопсии ворсин хориона в сравнении со вторым наиболее распространенным методом инвазивного пренатального тестирования — амниоцентезом.
Биопсия ворсин хориона:
- является максимально ранним способом определения наличия или отсутствия хромосомной патологии из всех существующих инвазивных методов;
- дает возможность выбрать все виды дальнейшей тактики при обнаружении той или иной патологии, в том числе прерывание беременности по медицинским показаниям в сроке, когда это наименее травматично, что обеспечивает быстрое восстановление организма.
- Только в нашей клинике позволяет получить результат в течение нескольких часов после процедуры (сравните с 2-3 неделями при амниоцентезе); это особенно важно при многоплодной беременности, когда можно провести цитогенетический анализ каждого эмбриона и целенаправленно выполнить селективную редукцию отдельного эмбриона
Риски
- Многолетний опыт и квалификация специалистов нашей клиники позволяет говорить о риске осложнений. Случаи ухудшения ситуации за более чем 20-летнюю историю клиники — единичны
- Точность исследования составляет 99,9%. В исключительных случаях полученного для анализа материала может оказаться недостаточно или может быть диагностирован мозаицизм. В этом случае Вам проведут процедуру повторно или предложат амниоцентез в более позднем сроке без дополнительной оплаты.
Специалисты, выполняющие биопсию ворсин хориона
Степанов Александр Александрович
Лаборант-генетик
