Амниоцентез
Амниоцентез — один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с биопсией ворсин хориона. Проводится для выявления хромосомной и генной патологии у плода на 16-19 неделях беременности.
Как проводят амниоцентез?
Под контролем ультразвука делают прокол стенки влагалища и через иглу в шприц набирают около 20 мл амниотической жидкости.
Во время амниоцентеза плод не затрагивается.
Хотя амниоцентез быстрая процедура, для минимизации возможных неприятных ощущений Вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.
Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.
Когда можно проводить исследование?
В нашей клинике биопсию проводят в сроке 16-19 недель беременности.
Кому назначают амниоцентез?
Показания для проведения амниоцентеза:
возраст беременной больше 35 лет;
наличие ультразвуковых маркеров патологии плода;
высокий риск хромосмной патологии по результатам биохимического скрининга или по результатам НИПТ;
в анамнезе — ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания;
наличие мозаицизма после выполнения цитогенетического анализа биоптата ворсин хориона;
наличие многоводия.
Перед проведением анализа Вы получите исчерпывающую информацию во время консультации с нашими специалистами — репродуктологом и генетиком.
Какие возможности метода?
С помощью анализа амниоцитов — клеток амниотической жидкости, выявляют хромосомные и генные отклонения. Попутно определяется пол плода. Соответственно цели анализа в нашей клинике применяют различные методы исследования.
Пренатальная ДНК-диагностика генного заболевания проводится по назначению, после медико-генетического консультирования семьи. Такой анализ требует дополнительного времени и финансирования.
Возможные риски
Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. К возможному осложнению относится вероятное кратковременное подтекание небольшого количества околоплодных вод в течение первых суток после пункции (в 1-2 % случаев). Риск прерывания беременности после пункции амниотической жидкости не превышает 0,5%.
Недостатком метода является длительность культивирования клеток амниотической жидкости — амниоцитов. Как правило, клетки культивируют от 7-10 дней до двух-трех недель. Это обусловлено тем, что самих клеток при пункции амниотической жидкости недостаточно для анализа, амниоциты должны пройти этап культивирования. Методика ускоренного анализа амниоцитов включает в себя молекулярно-цитогенетический метод с помощью FISH, анализ хромосомной патологии проводят на ядрах.
