Генетическая диагностика эмбриона

Преимплантационный генетический скрининг (англ. Preimplantation genetic screening — PGS — или Preimplantation genetic testing) — применение преимплантационной диагностики на наличие генетической аномалии у эмбриона до его имплантацию в матку. Цель PGS — максимально повысить шанс рождения здорового ребенка.

На какие заболевания проводится скрининг?

От 40% до 75% эмбрионов может содержать аномальное количество хромосом (больше или меньше нормы — так называемые анеуплоидии), особенно у женщин старше 35 лет. Большинство таких эмбрионов не имплантируется в матке, однако некоторые способны прижиться, дать беременность, может родиться ребенок с серьезным генетическим заболеванием. На выявление таких патологий и направлен преимплантационный генетический скрининг. Чаще всего исследуют 5 хромосом FISH-методом, нарушения, связанные с которыми составляют около 2/3 всех хромосомных заболеваний. В основном это трисомии (лишняя хромосома в дополнение к двум) хромосомы 21 (синдром Дауна), хромосомы 13 (синдром Патау), хромосомы 18 (синдром Эдвардса) и количественные аномалии половых хромосом (хромосом Х и Y). Можно выполнить и диагностику всех 23 пар хромосом (определить весь геном человека).

Для этого сейчас используется секвенирование нового поколения (Next generation sequencing, NGS) — наиболее совершенный метод на сегодня.

Этот метод:

позволяет исследовать не только хромосомные, но и генные заболевания в одном анализе

дает высокую достоверность — 99,999%

максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии, не определяемые другими методами)

тестирует одновременно все хромосомы

высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки

Благодаря точности и достоверности NGS позволяет исключить хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.) и явление мозаицизма (когда в одном эмбрионе присутствуют хромосомо-сбалансированные и несбалансированные клетки).

Как проводится преимплантационный генетический скрининг?

Поскольку тестирование проводится в лабораторных условиях, эмбрионы должны быть получены при помощи экстракорпорального оплодотворения, даже если у вас нет проблем с наступлением беременности.

Эмбрионы, в которых не будет обнаружена исследуемая патология, будут затем перенесены в матку и могут привести к беременности. Подробнее о самом процессе экстракорпорального оплодотворении вы можете прочитать здесь.

Кому показано PGS?

Генетический преимплантационный скрининг рекомендуют, если в анамнезе:

несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременности или неудачных циклов ЭКО

бесплодие неясного генеза

бесплодие, связанное с мужским фактором

вы хотите максимально повысить шанс рождения ребенка без генетической патологии

Преимущества PGS

Кроме исключения рождения ребенка с определенной генетической патологией, преимплантационный скрининг позволяет:

повысить успешность программы ЭК

снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза);

снизить риска многоплодия (примерно в 2 раза)

узнать половую принадлежность плода

увеличение шансов на благополучное рождение ребенка.

Шаг 1: Программа ЭКО

Проводят стимуляцию яичников, получают ооциты, проводят оплодотворение спермой по методу ИКСИ — это минимизирует риск обнаружения ДНК спермы сперматозоидов, которые не участвовали в оплодотворении яйцеклетки.

Шаг 2: Биопсия эмбриона

Для генетического тестирования проводят биопсию эмбриона на стадии бластоцисты (примерно 5-6 день после оплодотворения). К этому периоду клетки эмбриона начинают дифференцироваться на 2 части: масса внутренних клеток, которые превращаются непосредственно в эмбрион и клетки трофектодермы, из которого позже сформируется плацента.

Для анализа отделяют именно 5-10 клеток трофектодермы, что составляет всего 2-4% от всех клеток эмбриона — это не причиняет вреда эмбриону. Сами эмбрионы не покидают помещение эмбриологической лаборатории. Их переносят в матку после получения результатов тестирования или замораживают до тех пор, пока результаты не будут готовы.

Шаг 3: Генетическое тестирование

Все полученные клетки анализируются независимо друг от друга с помощью одной из двух методик:

флюоресцентную гибридизация in situ — FISH
секвенирование следующего поколения — NGS

Для подтверждения диагноза может дополнительно использоваться полимеразная цепная реакция (ПЦР — PCR, англ.) или сравнительная геномная гибридизация (CGH, англ.)

Шаг 4: Перенос здоровых эмбрионов в матку

Эмбрионы без патологии могут быть перенесены в матку. Хотя точность выполняемой преимплантационной диагностики максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику для подтверждения диагноза — это стандартная мировая практика.

Первые в Украине

Первая успешная программа преимплантационной диагностики в Украине была выполнена сотрудниками Клиники проблем планирования семьи эмбриологом М. И. Кононенко и генетиком Т. Э. Зеровой-Любимовой в 2002 г. — родился здоровый ребенок. Благодаря многолетнему опыту выполнения преимплантационной диагностики, за 16 лет родились сотни детей.