Генетична діагностика ембріона

Передімплантаційний генетичний скринінг (англ. Preimplantation genetic screening – PGS – або Preimplantation genetic testing) – застосування передімплантаціїної діагностики для виявлення генетичної аномалії у ембріона до його імплантації в матку. Мета PGS – максимально підвищити шанс народження здорової дитини.

На які захворювання проводиться скринінг?

Від 40% до 75% ембріонів може містити аномальну кількість хромосом (більше або менше норми – так звані анеуплоїдії), особливо у жінок старше 35 років. Більшість таких ембріонів не імплантується в матці, проте деякі здатні прижитися, дати вагітність, може народитися дитина з серйозним генетичним захворюванням. На виявлення таких патологій і спрямований передімплантаційний генетичний скринінг. Найчастіше досліджують 5 хромосом FISH-методом, порушення, пов’язані з якими становлять близько 2/3 всіх хромосомних захворювань. Здебільшого це трисомії (зайва хромосома в додаток до двох) хромосоми 21 (синдром Дауна), хромосоми 13 (синдром Патау), хромосоми 18 (синдром Едварса) і кількісні аномалії статевих хромосом (хромосом Х і Y). Можна виконати і діагностику всіх 23 пар хромосом (визначити весь геном людини).

Для цього зараз використовується секвенування нового покоління (Next generation sequencing, NGS) – найбільш досконалий метод на сьогодні.

Цей метод:

дозволяє досліджувати не тільки хромосомні, а й генні захворювання в одному аналізі

дає високу вирогідність – 99,999%

максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії, які не можуть бути визначені іншими методами)

тестує одночасно всі хромосоми

високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки

Завдяки точності і достовірності NGS дозволяє виключити хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії тощо) і явище мозаїцизму (коли в одному ембріоні присутні хромосомно-збалансовані і незбалансовані клітини).

Як проводиться передімплантаційний генетичний скринінг?

Оскільки тестування проводиться в лабораторних умовах, ембріони повинні бути отримані за допомогою екстракорпорального запліднення, навіть якщо у вас немає проблем з настанням вагітності.

Ембріони, в яких не буде виявлена досліджувана патологія, будуть потім перенесені в матку і можуть призвести до вагітності.

Кому рекомендовано PGS?

Генетичний передімплантаційний скринінг рекомендують, якщо в анамнезі:

кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей або невдалих циклів ЕКЗ

безпліддя неясного генезу

безпліддя, пов’язане з чоловічим фактором

ви хочете максимально підвищити шанс народження дитини без генетичної патології

Переваги PGS

Крім виключення народження дитини з певною генетичною патологією, передімплантаційний скринінг дозволяє:

підвищити успішність програми ЕКЗ

знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності (приблизно в 2 рази)

знизити ризик багатоплідності (приблизно в 2 рази)

дізнатися статеву приналежність плоду

збільшити шанси на успішне народження дитини.

mini (8)

Крок 1: Програма ЕКЗ

Проводять стимуляцію яєчників, отримують ооцити, проводять запліднення спермою по методу ІКСІ – це мінімізує ризик виявлення ДНК сперми сперматозоїдів, які не брали участі в заплідненні яйцеклітини.

Крок 2: Біопсія ембріона

Для генетичного тестування проводять біопсію ембріона на стадії бластоцисти (приблизно 5-6 день після запліднення). До цього періоду клітини ембріона починають диференціюватися на 2 різних частини: маса внутрішніх клітин, які перетворюються безпосередньо в ембріон і клітини трофектодерми, з яких пізніше сформується плацента.

Для аналізу відокремлюють саме 5-10 клітин трофектодерми, що становить всього 2-4% від всіх клітин ембріона – це не завдає шкоди ембріону. Самі ембріони не полишають приміщення ембріологічної лабораторії. Їх переносять в матку після отримання результатів тестування або заморожують доти, поки результати не будуть готові.

Крок 3: Генетичне тестування

Всі отримані клітини аналізуються незалежно одна від одної за допомогою однієї з двох методик:

  • флюоресцентною гібридизацією in situ – FISH
  • секвенування наступного покоління – NGS

Для підтвердження діагнозу може додатково використовуватися полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР – PCR, англ.) Або порівняльна геномна гібридизація (CGH, англ.)

Крок 4: Перенесення здорових ембріонів в матку

Ембріони без патології можуть бути перенесені в матку. Хоча точність виконуваної передімплатаційної діагностики максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику для підтвердження діагнозу – це стандартна світова практика.

Перші в Україні

Перша успішна програма передімплантаційної діагностики в Україні була виконана співробітниками Клініки проблем планування сім’ї ембріологом М. І. Кононенко та генетиком Т. Е. Зерової-Любимова, в 2002му році – народилася здорова дитина. Завдяки багаторічному досвіду виконання передімплантаційної діагностики, за 16 років народилися сотні дітей.

Звернення до фахівців ICSI Clinic гарантує високий результат

Ми впевнені, що зможемо допомогти кожній парі



    Зворотній звязок