Генетичні дослідження під час вагітності

Генетичні дослідження ембріона або плода під час вагітності спрямовані на виявлення хромосомних (генних) захворювань, що розвиваються внутрішньоутробно. Мета такої діагностики – попередження народження дітей з вродженими і спадковими захворюваннями.

Генетичні дослідження при вагітності діляться на інвазивні і не інвазивні методи.

До інвазивних методів належать:

  • Каріотипування ворсин хоріона (біопсія ворсин хоріона)
  • Каріотипування амніоцитів (амніоцентез)
  • Каріотипування плода по пуповиннії крові (кардоцентез)

До неінвазивних методів належить:

  • Неінвазивний пренатальний тест (НИПТИ)

Каріотипування ворсин хоріона

  • Каріотипування ворсин хоріона – один з методів пренатальної інвазивної діагностики поряд з амніоцентезом або кордоцентезом (найбільш використовуваними методами). Таке дослідження проводиться для виявлення хромосомної патології у плода.
  • Найвідомішим і найпоширенішим з них є синдром Дауна. Він виявляється приблизно в 1 випадку з 700 новонароджених в популяції в цілому. При цьому у жінок 35 років він зустрічається в 4-5 разів частіше, ніж у жінок 20 років, у жінок 40 років – вже в 15 раз частіше; таке ж пропорційне збільшення частоти захворювання характерно і для інших хромосомних патологій.

Як проводять біопсію ворсин хоріона?

  • Під контролем ультразвуку роблять прокол стінки піхви і через голку в шприц аспирирують невелику кількість тканини, яка містить ворсинки хоріона (не більше 20 мг тканини). Хоріон – це оболонка плодового яйця – в місці зіткнення з маткою вона має множинні вирости (ворсини), які глибоко проникають в слизову матки. Цитогенетичний аналіз клітин хоріона дозволяє зробити висновок про хромосомному наборі плоду. При цьому взяття ворсин сам плід не зачіпає і шкоди йому заподіяти не може.
  • Хоча біопсія ворсин хоріона – швидка процедура, для мінімізації неприємних відчуттів Вам порекомендують зробити загальне знеболювання, дозволене для вагітних.

Фахівці нашої клініки мають багаторічний досвід виконання інвазивної пренатальної діагностики, народилися тисячі здорових дітей.

Коли можна виконати тестування?

Біопсія ворсин обмежена часом існування ворсин хоріона – приблизно до 14-15 тижня вагітності хоріон з ворсинами поступово перетворюється в плодову частину плаценти.

У нашій клініці біопсію можуть проводити в терміні 9 – 14 тижнів.

Лікарі які виконують ЕКЗ

Дарій Олександр Семенович

Провідний репродуктолог

Васильчук Алла Анатоліївна

Лікар відділення ДРТ



    Зворотній звязок