greeting_dialog_display="hide"

Генетические исследования эмбриона или плода во время беременности направлены на выявление хромосомных (генных) заболеваний, развивающихся внутриутробно. Цель такой диагностики — предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

Генетические исследования при беременности делятся на инвазивные и не инвазивные методы.

К инвазивным методам относятся:

  • Кариотипирование ворсин хориона (биопсия ворсин хориона)
  • Кариотипирование амниоцитов (амниоцентез)
  • Кариотипирование плода по пуповинной крови (кардоцентез)

К неинвазивным методам относится:

  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Кариотипирование ворсин хориона

Кариотипирование ворсин хориона – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом или кордоцентезом (наиболее используемыми методами). Такое исследование проводится для выявления хромосомной патологии у плода.

Самым известным и распространенным из них является синдром Дауна. Он выявляется примерно в 1 случае из 700 новорожденных в популяции в целом. При этом у женщин 35 лет он встречается в 4-5 раз чаще, чем у женщин 20 лет, у женщин 40 лет – уже в 15 раз чаще; такое же пропорциональное увеличение частоты заболевания характерно и для других хромосомных патологий.

Как проводят биопсию ворсин хориона?

Под контролем ультразвука делают прокол стенки влагалища и через иглу в шприц аспирируют небольшое количество ткани, содержащей ворсинки хориона (не более 20 мг ткани). Хорион – это оболочка плодного яйца – в месте соприкосновения с маткой она имеет множественные выросты (ворсины), глубоко проникающие в слизистую матки. Цитогенетический анализ клеток хориона позволяет сделать заключение о хромосомном наборе плода. При этом взятие ворсин сам плод не затрагивает и вреда ему причинить не может.

Хотя биопсия ворсин хориона – быстрая процедура, для минимизации неприятных ощущений Вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.

Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.

Когда можно выполнить тестирование?

Биопсия ворсин ограничена временем существования ворсин хориона – примерно к 14-15 недели беременности хорион с ворсинами постепенно преобразуется в плодную часть плаценты.

В нашей клинике биопсию могут проводить в сроке 9 – 14 недель.

Кому показана такая диагностика?

Кариотипирование  ворсин рекомендована, когда:

  • возраст беременной больше 35 лет
  • наличие ультразвуковых маркеров патологии плода
  • в анамнезе – ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
  • наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания
  • риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом
  • аномальные показатели биохимического скрининга беременных

Очень многие пациентки согласны на биопсию ворсин хориона для исключения рождение ребенка с хромосомной патологией.

Что можно обнаружить?

С помощью пренатальной инвазивной диагностики можно выявить хромосомные и генные отклонения. Попутно определяется пол плода.

Наиболее часто выявляемые хромосомные патологии, это:

  • синдром Дауна (трисомия 21)
  • синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18)
  • синдром Шерешевского-Тернера (45,ХХ)
  • синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)

Использование молекулярного метода исследования ворсин хориона может выявить генные заболевания, в том числе, муковисцидоз, гемофилию, серповидно-клеточную анемию, хорею Гентингтона, различные формы мышечных дистрофий. Это требует, однако, дополнительного времени и финансирования.

Преимущества биопсии ворсин хориона в сравнении с амниоцентезом

Есть множество плюсов биопсии ворсин хориона в сравнении со вторым наиболее распространенным методом инвазивного пренатального тестирования – амниоцентезом.

Биопсия ворсин хориона:

  • является максимально ранним способом определения наличия или отсутствия хромосомной патологии из всех существующих инвазивных методов.
  • дает возможность выбрать все виды дальнейшей тактики при обнаружении той или иной патологии, в том числе прерывание беременности по медицинским показаниям в сроке, когда это наименее травматично, что обеспечивает быстрое восстановление организма.

Только в нашей клинике позволяет получить результат в течение нескольких часов после процедуры (сравните с 2-3 неделями при амниоцентезе); это особенно важно при многоплодной беременности, когда можно провести цитогенетический анализ каждого эмбриона и целенаправленно выполнить селективную редукцию отдельного эмбриона.

Риски

Многолетний опыт и квалификация специалистов нашей клиники позволяет говорить о риске осложнений. Случаи ухудшения ситуации за более чем 20-летнюю историю клиники – единичны.

Точность исследования составляет 99,9%. В исключительных случаях полученного для анализа материала может оказаться недостаточно или может быть диагностирован мозаицизм. В этом случае Вам проведут процедуру повторно или предложат амниоцентез в более позднем сроке без дополнительной оплаты.

Кариотипирование амниоцитов (амниоцентез)

Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости позволяет определить хромосомный набор будущего ребенка по плодным клеткам, содержащимся в околоплодных водах.

Амниоцентез (процедура забора амниотической жидкости) проводится с 15-й недели беременности. Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла и проводится забор от 15 до 25 мл амниотической жидкости в зависимости от срока беременности на момент проведения инвазивной процедуры.

Срок выдачи заключения составляет 14 дней, что обусловлено необходимостью выращивания клеток околоплодных вод в питательной культуральной среде в течение 8-11 дней с последующим приготовлением препаратов метафазных хромосом, их покраской и цитогенетическим анализом в соответствии с рекомендациями Европейской ассоциации цитогенетиков (E.C.A.).

Основными преимуществами определения кариотипа плода по клеткам амниотической жидкости являются более высокое качество хромосомных препаратов по сравнению с препаратами из клеток ворсин хориона, возможность исключить плацентарный мозаицизм, безопасность для будущего ребенка и быстрота проведения процедуры, минимальные риски осложнений после инвазивной процедуры.

После проведения исследования кариотипа клеток амниотической жидкости, часть материала замораживается и хранится в лаборатории. В тех случаях, когда кариотип клеток амниотической жидкости нормальный, а на более поздних сроках беременности выявляют дополнительные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, существует возможность проведения высокоразрешающего исследования кариотипа криоконсервированных клеток амниотической жидкости методом матричной сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH).

Кариотипирование плода по пуповинной крови (кордоцентез)

Исследование кариотипа плода по пуповинной крови проводят с 21 недели беременности с помощью забора крови из пуповины (кордоцентез). Цитогенетический анализ пуповинной крови позволяет получить максимально точную информацию о хромосомном наборе плода и исключить ложноположительные/ложноотрицательные результаты, связанные, например, с плацентарным мозаицизмом. Тем не менее, сложность инвазивной процедуры, поздние сроки ее проведения, риск осложнений после нее делают невозможным использование кордоцентеза в качестве приоритетного метода инвазивной пренатальной диагностики.

Кариотипирование плода по пуповинной крови проводят, как правило, в тех случаях, когда проведение более ранней инвазивной пренатальной диагностики было невозможным (например, поздний срок постановки женщины на учет) или же неинформативным.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный скрининг (или тест, сокр. НИПТ) – генетическое исследование, цель которого без рисков для плода и матери выявить или исключить наличие у плода наиболее частых хромосомных аномалий – синдромов Патау, Эдвардса и Дауна (трисомий хромосом 13,18, 21). Выбор именно этих трех хромосом для тестирования, которое мы можем провести, обусловлен тем, что:

  • Скрининг трисомий хромосом 13, 18 та 21 и алгоритм ведения беременности при положительном результате регламентированы МОЗ Украины и международными протоколами
  • Трисомии хромосом 13, 18 та 21 – наиболее распространенные хромосомные аномалии
  • Высокая точность (чувствительность и специфичность) исследования подтверждена на наибольшем (в сравнении с другими тест-системами) количестве клинико-лабораторных наблюдений – 85 000

Тест построен на выявлении и анализе ДНК плода, циркулирующей в крови матери, методом секвенирования нового поколения. Клиническая точность теста достаточно высока (97-99%), однако в 1-3% случаев может давать ложноположительный или ложноотрицательный результат. Это обусловлено рядом недостатков:

  • тест не выявляет структурных хромосомных аномалий у плода (что может приводить, в том числе, к замиранию беременности в позднем сроке)
  • при наличии мозаицизма у матери результаты теста могут оказаться ложноположительными
  • явление синдрома исчезающего близнеца – когда не выявленный, скрытый близнец во время наблюдаемой одноплодной беременности может повлиять на результат теста
  • наличие мозаицизма у самого плода (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковый набор хромосом)

Во всех упомянутых случаях вывод неинвазивного пренатального тестирования в худшем случае может быть неверным, а в лучшем – будет предполагать рекомендацию к проведению пренатального инвазивного теста, который является на сегодня единственно точным методом пренатальной диагностики с достоверностью до 99,9%.

Большинство пациенток ICSI Clinic предпочитают провести именно пренатальную диагностику методом биопсии ворсин хориона – быстро и с максимально достоверным заключением.

  • Биопсия ворсин хориона

    Биопсия ворсин хориона – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом и кордоцентезом. Проводится для выявления хромосомной и генной патологии у плода.

  • Амниоцентез

    Амниоцентез – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с биопсией ворсин хориона. Проводится для выявления хромосомной и генной патологии у плода на 16-19 неделях беременности.

  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

    Неинвазивный пренатальный тест (сокращенно НИПТ) – генетическое исследование, цель которого без рисков для плода и матери выявить или исключить наличие у плода наиболее частые хромосомные аномалии – синдромы Патау, Эдвардса и Дауна (трисомии хромосом 13,18, 21). Минимальный срок выполнения 6-7 дней с 10 недели беременности.