...

Генетичні дослідження під час вагітності

main_image

Генетичні аналізи під час вагітності або пренатальна діагностика проводяться для виявлення патології плоду після консультування з вашим лікарем.

Розрізняють інвазивні та неінвазивні методи.

  • біопсія ворсин хоріону;
  • амніоцентез.

До неінвазивних методів відносяться:

  • біохімічний скринінг;
  • ультразвукове обстеження;
  • неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ).

Які показання для проведення генетичного аналізу під час вагітності:

  • вік матері більше 35 років;
  • наявність ультразвукових маркерів;
  • наявність біохімічних маркерів;
  • обтяжений анамнез.

Для виявлення та аналізу хромосомної патології проводять:

  • біопсію ворсин хоріону;
  • амніоцентез;
  • неінвазивну діагностику плоду (НІПТ).

В арсеналі генетичної лабораторії наступні методи:

  • цитогенетичний аналіз препаратів клітин біоптату ворсин хоріону після культивування;
  • цитогенетичний аналіз препаратів клітин біоптату ворсин хоріону без культивування;
  • стандартне каріотипування клітин амніотичної рідини після культивування;
  • інтерфазна FISH або флюоресцентна in situ гібридизація на інтерфазних ядрах (Fluorescence In Situ Hybridization);
  • молекулярно-цитогенетична діагностика хромосомної патології;
  • полімеразна ланцюгова реакція;
  • секвенування нового покоління (NGS).

ДНК діагностика моногенного захворювання плоду та повногеномне секвенування проводяться на матеріалі біоптату ворсин хоріону, амніотичної рідини.

Також в ІКСІ Клініці проводять генетичні аналізи при самовільних викиднях. Серед причин самовільного переривання вагітності на ранніх термінах 50 відсотків займає хромосомна патологія плоду. Аналіз клітин біоптата ворсин хоріону дозволяє виявити та ідентифікувати хромосомну патологію. При необхідності матеріал досліджують за допомогою повногеномного секвенування.

Перед проведенням аналізу ви отримаєте вичерпну інформацію в ході консультації з нашими спеціалістами – репродуктологом та генетиком.

Інвазивні методи

До інвазивних методів відносяться:

  • біопсія ворсин хоріону;
  • амніоцентез.

Біопсія ворсин хоріону

Біопсія ворсин хоріону – один з методів пренатальної інвазивної діагностики поряд з амніоцентезом, кордоцентезом. Проводиться для виявлення хромосомної та генної патології плоду.

Як проводять біопсію?

Під контролем ультразвукового датчику через піхву аспирують невелику кількість тканини, яка містить ворсини хоріону (не більше 20 мг тканини). Хоріон – це оболонка плідного яйця – в місці дотику з маткою вона має множинні вирости – ворсини, які глибоко проникають в слизову оболонку матки.

Під час біопсії плід не чіпають.

Для мінімізації можливих неприємних відчуттів вам порекомендують зробити загальне знеболювальне, яке дозволено для вагітних.

Спеціалісти нашої клініки мають багаторічний досвід виконання інвазивної пренатальної діагностики після якої народились тисячі здорових малюків.

Коли можна проводити аналіз?

В нашій клініці біопсію проводять на 9-14 тижнях вагітності.

Кому призначають біопсію ворсин хоріону?

Показанням для проведення біопсії ворсин є:

  • вік вагітної більше 35 років;
  • наявність ультразвукових маркерів патології плоду;
  • аномальні показники біохімічного скринінгу вагітних;
  • в анамнезі дитина з хромосомною патологією або вродженими вадами розвитку;
  • наявність в родині спадкової патології або виявленої збалансованої хромосомної перебудови;
  • ризик передачі генетичного захворювання, зчепленого зі статтю.
  • позитивні результати НІПТ.

Найчастіше пацієнтки погоджуються на аналіз біопсії ворсин хоріону для запобігання народження дитини з хромосомною патологією.

Перед проведенням аналізу ви отримаєте вичерпну інформацію під час консультації з нашими спеціалістами – репродуктологом і генетиком.

Які можливості методу?

За допомогою аналізу клітин ворсин хоріону виявляють хромосомні аномалії та визначають генну патологію. Одночасно визначається стать плоду.

Найбільш поширені хромосомні патології, які виявляють пренатально:

  • синдром Дауна (трисомія хромосоми 21)
  • синдром Патау (трисомія хромосоми 13)
  • синдром Едвардса (трисомія хромосоми 18)
  • синдром Шерешевського-Тернера (каріотип 45,Х)

Пренатальна ДНК-діагностика генного захворювання проводиться за показанням, після медико-генетичного консультування.

Переваги біопсії ворсин хоріону порівняно з амніоцентезом

Є ряд переваг біопсії ворсин хоріону порівняно з іншим методом інвазивної пренатальної діагностики – амніоцентезом.

Переваги біопсії ворсин хоріону:

  • максимально ранній метод визначення наявності/відсутності хромосомної патології з усіх існуючих інвазивних методів;
  • амбулаторна процедура;
  • трансвагінальний доступ;
  • безболісна нетравматична процедура, комфортна для пацієнтки;
  • виконується при багатоплідній вагітності;
  • попередній результат аналізу через 3 години після біопсії дозволяє визначити подальшу тактику ведення вагітності.

Тільки в нашій клініці результат цитогенетичного аналізу біоптату ворсин хоріону отримують через 3 години після процедури (порівняйте з 2-3 тижнями при амніоцентезі). Швидкість виконання аналізу має особливе значення при багатоплідній вагітності – проводиться каріотипування кожного плоду; при виявленні патології можна виконати селективну редукцію.

Можливі ризики

Багаторічний досвід та кваліфікація спеціалістів нашої клініки дозволяє говорити про мінімальний ризик. Випадки ускладнень за більш ніж 20 років роботи клініки одиничні.

Точність дослідження складає 99,9 %.

В окремих випадках матеріалу для аналізу може виявитись недостатньо або виявлено явище мозаїцизму (наявність двох або більше клітинних ліній, кожна з яких має різний хромосомний набір). В таких випадках спеціалісти нашої клініки запропонують вам додаткове дослідження.

Амніоцентез

Амніоцентез – один з методів інвазивної пренатальної діагностики, такий як біопсія ворсин хоріону. Проводиться для виявлення хромосомної та генної патології у плоду на 16-19 тижнях вагітності.

Як проводять амніоцентез?

Під контролем ультразвуку через піхву набирають приблизно 20 мл амніотичної рідини. Під час амніоцентезу плід не чіпають.

Для мінімізації можливих неприємних відчуттів вам порекомендують зробити загальне знеболювальне, яке дозволено для вагітних.

Спеціалісти нашої клініки мають багаторічний досвід виконання інвазивної пренатальної діагностики, народились тисячі здорових дітей.

Коли можна проводити аналіз?

В нашій клініці амніоцентез проводять в терміні 16-19 тижнів вагітності.

Кому призначають амніоцентез?

Показання для проведення амніоцентезу:

  • вік вагітної більше 35 років;
  • наявність ультразвукових маркерів патології плоду;
  • аномальні показники біохімічного скринінгу вагітних або по результатам НІПТ;
  • в анамнезі дитина з хромосомною патологією або вродженими вадами розвитку;
  • наявність в родині спадкової патології або виявленої збалансованої хромосомної перебудови;
  • в ході проведення цитогенетичного аналізу біоптату ворсин хоріону виявлено мозаїцизм;
  • багатоводдя.

Перед проведенням аналізу ви отримаєте вичерпну інформацію під час консультації з нашими спеціалістами – репродуктологом і генетиком.

Які можливості методу?

Аналіз амніоцитів – клітин амніотичної рідини – дозволяє виявити хромосомні аномалії та генну патологію. Одночасно визначається стать плоду.

Методика прискореного аналізу амніоцитів без культивування передбачає аналіз хромосомної патології на інтерфазних ядрах за допомогою FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

Пренатальна ДНК-діагностика генного захворювання за показанням після медико-генетичного консультування.

Відповідно меті аналізу в нашій клініці застосовують різні методи дослідження.

Можливі ризики

Процедура амніоцентезу належить до інвазивних методів діагностики з дуже високим рівнем безпеки. До можливого ускладнення відноситься ймовірне короткочасне підтікання невеликої кількості навколоплідних вод протягом перших діб після пункції (зустрічається в 1-2 відсотках випадків). Ризик переривання вагітності після пункції амніотичної рідини не більше 0,5 %.

Недоліком методу є тривалість культивування клітин амніотичної рідини – амніоцитів. Як правило, клітини культивують від 7-10 діб до двох-трьох тижнів. Це обумовлено недостатньою кількістю амніоцитів в амніотичній рідині.

Неінвазивні методи

НІПТ – неінвазивний пренатальний тест  – мінімальний термін виконання 6-7 днів, пропонується починаючи з 10 тижня вагітності.

Неінвазивний пренатальний тест  (НІПТ) – генетичне дослідження, метою якого виявити найбільш поширені хромосомні аномалії без ризику для плоду та матері. До найбільш поширених хромосомних аномалій відносяться: синдроми Патау, Едвардса та Дауна (трисомії хромосом 13,18, 21).

Метод характеризується високою точністю (чутливість та специфічність).

Тест базується на виявленні та аналізі ДНК клітин плоду, які циркулюють в крові матері, методом секвенування нового покоління. Клінічна точність тесту достатньо висока (97-99 %), проте в 1-3 відсотках випадків може давати хибно-позитивний або хибно-негативний результат.

Це обумовлено низкою недоліків:

  • тест не виявляє структурні хромосомні аномалії у плоду;
  • наявність мозаїцизму у матері приводить до хибно-позитивних результатів;
  • не рекомендують при багатоплідній вагітності;
  • наявність мозаїцизму у плода (наявність двох або більше клітинних ліній з різним генотипом/хромосомним набором).

В усіх перерахованих випадках результат неінвазивного пренатального тестування може бути хибним та потребує подальшого дослідження, а саме – пренатального інвазивного аналізу.

Більшість пацієнток ІКСІ Клініки віддають перевагу пренатальній діагностиці за допомогою біопсії ворсин хоріону як найбільш точному та швидкому аналізу.

Ціни на послуги

Послуга
Ціна, грн
Амніоцентез з молекулярно-цитогенетичним аналізом клітин амніотичної рідини
51300 грн
Біопсія ворсин хоріону з цитогенетичним аналізом клітин біоптату ворсин хоріона плод (експрес-метод)
51300 грн
НІПТ SAGE VICTORY 24 (хромосоми 1-22, X,Y)
20000 грн
Цитогенетичне дослідження лімфоцитів периферичної крові (каріотипування)
2300 грн

Фахівці, які виконують дослідження під час вагітності

links
Дарій Олександр Семенович
Спеціальність: Провідний репродуктолог Лікар акушер-гінеколог вищої категорії, к.м.н Заслужений лікар України
детальніше
links
Зерова-Любимова Тетяна Едуардівна
Спеціальність: Завідуюча лабораторії. Лікар лабораторної діагностики. Генетик. Кандидат біологічних наук
детальніше
persone
Записатися на прийом
Заповніть форму і ми передзвонимо найближчим часом

    Натискаючи Залиши відгук, ви підтверджуєте свою згоду з Політикою конфіденційності


    залишити відгук
    Чи була ця інформація корисною для Вас:
    1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 оцінок, середнє 5,00 з 5)
    Loading...
    Залишити відгук
    Натискаючи Залиши відгук, ви підтверджуєте свою згоду з Політикою конфіденційності
    241a9820
    Ваш відгук успішно додано!

    Зворотній звязок


      Замовити дзвінок


        Дякуємо за звернення!
        Ми зв'яжемося з вами найближчим часом.
        Бажаємо міцного здоров'я
        logotip-iksi
        Замовити дзвінок

          Записатися на консультацію