Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ)

Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ) – дослідження ембріонів на наявність конкретної генетичної аномалії до їх перенесення в матку при проведенні процедупи ЕКЗ.

Мета діагностики – максимально підвищити шанс народження здорової дитини у батьків з високим ризиком передачі спадкового захворювання. Таке тестування виключає ймовірність передачі захворювання потомству.

Кому рекомендують ПГТ генної патології?

Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ) буде запропоновано пацієнтам при наявності ризику передачі майбутній дитині:

  • генної патології
  • Х-зчепленого захворювання
  • мітохондріального захворювання

Як проводиться преімплатаційне генетичне тестування?

  • Ембріони отримують при проведенні програми екстракорпорального запліднення.
  • Ааналіз ДНК проводиться на клітинах трофектодерми отриманих ембріонів на стадії бластоцічти.
  • Здорові ембріони, в яких не виявлено шукана патологія, переносять в матку.

Види тестування:

Преімплатаційне генетичне тестування хромосомної патології проводять з метою скринінгу найбільш поширених хромосомних аномалій (анеуплоїдії) у ембріона до його перенесення в матку.

Таке тестування дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ, визначити стать майбутньої дитини і в два рази знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності.

Преімплатаційне генетичне тестування хромосомних перебудов – дослідження дозволяє визначити збалансований / незбалансований набір хромосом у ембріона до його імплантації в порожнину матки в програмах ЕКЗ.

Такий аналіз виконують за показаннями, а саме: один з подружжя – носій збалансованої хромосомної перебудови.

Преімплатаційне генетичне тестування відомої генної патології – дослідження ембріонів на наявність конкретної генної мутації (конкретного моногенного захворювання) до їх імплантації в матку.

Застосовується для виявлення генної мутації у ембріона до його імплантації в матку з метою максимально підвищити шанс народження здорової дитини.

Перші в Україні

В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т. Е. Зеровою-Любимовою.

У 2003 році народилася здорова дитина.

Багаторічний досвід проведення преімплатаційної діагностики дозволив народитися сотням дітей.

Які бувають генетичні тестування

Дослідження ембріонів на наявність конкретної генетичної аномалії до їх імплантації в матку.

Преімплантаційне генетичне тестування дозволяє визначити стать дитини за показаннями.

Розрізняють преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (найбільш поширених хромосомних патологій) (ПГТ-А) і преімплантаційна генетичне тестування структурних перебудов хромосом (ПГТ-СП).

Преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов проводять за наступними показниками: наявність у одного з батьків структурної перебудови, наявність в анамнезі викидня, відсутність імплантації в декількох програмах ЕКЗ.

Фахівці, які виконують тестування

Зерова-Любимова Тетяна Едуардівна

Завідуюча лабораторією генетики

Лучинська Маргарита Олександрівна

Завідуюча ембріологічною лабораторією

Цікаві статті

Зворотній звязок