Запис на консультацію

    Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ)

    Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ) – дослідження ембріонів на наявність конкретної генетичної аномалії до їх перенесення в матку при проведенні процедури ЕКЗ.

    Мета діагностики – максимально підвищити шанс народження здорової дитини у батьків з високим ризиком передачі спадкового захворювання. Таке тестування виключає ймовірність передачі захворювання дитині.

    ПГТ дозволяє:

    • виявити анеуплоїдії – кількісні аномалії хромосом;
    • визначити структурні перебудови;
    • ідентифікувати генну мутацію

    Розрізняють:

    • Преімплантаційне генетичне тестування генної патології;
    • Преімплантаційне генетичне тестування хромосомної патології

    Преімплантаційне генетична діагностика хромосомної патології

    Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А) проводять з метою виявлення хромосомних кількісних аномалій (анеуплоїдії) ембріона до його перенесення в матку. Таке тестування дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ та визначити стать майбутньої дитини.
    Також проводять преімплантаційне генетичне тестування хромосомних перебудов (ПГТ-СП). Такий аналіз виконують за показаннями, а саме: один із подружжя – носій збалансованої хромосомної перебудови. Дослідження дозволяє визначити збалансований/незбалансований набір хромосом ембріона до його імплантації матку.

    Преімплантаційне генетичне тестування генного захворювання (ПГТ-М)

    Преімплантаційне генетичне тестування генного захворювання (ПГТ-М) – дослідження ембріонів на наявність конкретної генної мутації (конкретного моногенного захворювання) до їх імплантації в матку. Застосовується виявлення генної мутації в ембріона з метою максимально підвищити шанс народження здорової дитини. Така діагностика практично виключає передачу захворювання дитині та ймовірність переривання вагітності за медичними показаннями або народження дитини з тяжким захворюванням.

    Перед проведенням ПГТ ви отримаєте вичерпну інформацію під час консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.

    Як проводиться преімплантаційна генетична діагностика генної мутації (ПГТ-М)?

    Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Аналіз ДНК проводиться на отриманих кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, в яких не виявлена ​​патологія, переносяться в матку.

    Перші в Україні

    В Україні першу успішну програму ЕКО з ПГТ у зв’язку з ризиком передачі Х-зчепленого захворювання (гемофілії) було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.

    Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.

    Кому рекомендують ПГД генної патології (ПГД-М)?

    Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ-М) буде запропоновано за наявності ризику передачі майбутній дитині:

    • генної патології;
    • Х-зчепленого захворювання;
    • мітохондріального захворювання.

    Крок 1: Визначення мутації
    ПГТ генної мутації проводять після ідентифікації гена мутації – ДНК аналізу обох батьків, за потреби – їхніх родичів.
    Крок 2: Розробка алгоритму діагностики
    Кожен конкретний випадок використання ПГТ строго персоналізований, можливо, додаткові генетичні аналізи будуть запропоновані вашим найближчим родичам.
    Крок 3: Програма ЕКЗ та біопсія ембріона
    Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, ооцитів, запліднення спермою за допомогою маніпуляції ICSI.
    Біопсію клітин ембріона проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
    Крок 4: Безпосередньо генетична діагностика
    Генетична діагностика проводиться за допомогою секвенування наступного покоління (NGS, англ.) (Термін виконання – кілька тижнів)

    Повногеномний скринінг ембріонів:

    • Найбільш досконалий метод;
    • дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
    • дає високу достовірність – 99,999%;
    • максимально чутливий метод;
    • аналізує одночасно всі хромосоми;
    • Високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
    • Виявляє мозаїцизм.

    Крок 5: Перенесення здорових ембріонів у матку
    Здорові ембріони переносять у порожнину матки. Хоча точність ПГТ максимально висока, проте після настання вагітності ми настійно рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.

    Додаткові переваги ПГТ:

    • зниження ризику невиношування у першому триместрі вагітності (приблизно у 2 рази);
    • зниження ризику багатоплідності;
    • інформація про стать майбутньої дитини;
    • інформація про резус-фактор майбутньої дитини (при тяжких випадках резус-конфлікту в анамнезі);
    • виявлення спадкових захворювань, що проявляються у дорослому віці.

    Преімплантаційне генетичне тестування
    хромосомної патології

    Розрізняють преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А) та преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов хромосом (ПГТ-СП).

    Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А)

    Проводять виявлення кількісних хромосомних аномалій ембріону до його перенесення в матку. ПГТ-А дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ, визначити стать майбутньої дитини та вдвічі знизити ризик невиношування у першому триместрі вагітності.

    У яких випадках проводять ПГТ-А?

    Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдії проводять за такими показаннями:

    • вік жінки понад 35 років;
    • наявність в анамнезі викидня;
    • відсутність імплантації у кількох програмах ЕКЗ.

    Як проводиться ПГТ-А?

    Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, у яких не виявлено хромосомної патології, переносять у матку.

    Перші в Україні

    В Україні першу успішну програму ЕКЗ з ПГТ у зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.
    Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.

    Кому рекомендують ПГТ-А?

    ПГТ-А буде вам рекомендовано у разі:

    • кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей чи невдалих циклів ЕКЗ;
    • безпліддя неясного генезу;
    • безпліддя, пов’язаного з чоловічим фактором;
    • за бажанням – ви хочете максимально підвищити шанс народження дитини без генетичної патології.
      Перед проведенням ПГТ-А ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.

    Крок 1: Програма ЕКЗ
    Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, запліднення спермою за допомогою ICSI.
    Крок 2: Біопсія ембріону
    Біопсію клітин ембріону проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
    Крок 3: Генетичне тестування
    Залежно від конкретної ситуації у нашій клініці використовують:

    • флюоресцентну гібридизацію in situ – FISH;
    • секвенування наступного покоління – NGS.

    Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH)
    Історично перший метод діагностики хромосомної патології на преімплантаційному рівні.
    Дозволяє одночасно досліджувати наявність/відсутність кількох хромосом у клітині (-ах) ембріона. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декілька тижнів.

    Секвенування наступного покоління
    Секвенування наступного покоління (NGS) – молекулярний аналіз ДНК, визначає генетичні ушкодження (мутації) у ДНК, досліджує всі 23 пари хромосом.


    Повногеномний скринінг ембріонів:

    • Найбільш досконалий метод;
    • дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
    • дає високу ймовірність – 99,999%;
    • максимально чутливий метод;
    • аналізує одночасно всі хромосоми;
    • Високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
    • Виявляє мозаїцизм.

    Крок 4: Перенесення здорових ембріонів у матку
    Ембріони без хромосомної патології переносять у порожнину матки. Хоча точність генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.

    Переваги ПГТ-А

    ПГТ-А дозволяє:

    • запобігти народженню дитини з патологією;
    • підвищити успішність програми ЕКЗ;
    • знизити ризик переривання вагітності (приблизно у 2 рази);
    • знизити ризик багатоплідності;
    • дізнатися стать майбутньої дитини.

    Преімплантаційне генетичне тестування структурних хромосомних перебудов (ПГТ-СП)

    У яких випадках проводять ПГТ-СП?

    Преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов проводять за такими показаннями:

    • наявність в одного з батьків структурної перебудови;
    • наявність в анамнезі переривання вагітності;
    • відсутність імплантації у кількох програмах ЕКЗ.

    Як проводиться ПГТ-СП?

    Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони переносять у матку.

    Перші в Україні

    В Україні першу успішну програму ЕКЗ з ПГТ у зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.
    Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.

    Кому показано ПГТ-СП?

    ПГТ-СП рекомендують, якщо в анамнезі:

    • кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей чи невдалих циклів ЕКЗ;
    • безпліддя неясного генезу;
    • Безпліддя, пов’язане із чоловічим фактором.

    Перед проведенням ПГТ-СП ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.

    Крок 1: Програма ЕКЗ
    Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, запліднення спермою за допомогою ICSI.
    Крок 2: Біопсія ембріону
    Біопсію клітин ембріону проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
    Крок 3: Генетичне тестування
    Залежно від конкретної ситуації у нашій клініці використовують:

    • флюоресцентну гібридизацію in situ – FISH;
    • секвенування наступного покоління – NGS.

    Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH)
    Історично перший метод преімплантаційної діагностики хромосомної патології. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декілька тижнів.

    Секвенування наступного покоління
    Повногеномний скринінг ембріонів:

    • найбільш досконалий метод;
    • дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
    • дає високу достовірність – 99,999%;
    • максимально чутливий метод;
    • аналізує одночасно всі хромосоми;
    • високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
    • виявляє мозаїцизм.

    Шаг 4: Перенесення здорових ембріонів у матку
    Ембріони без хромосомної патології переносять у порожнину матки. Хоча точність генетичного тестування максимально висока, проте після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плода – це стандартна світова практика.

    Переваги ПГТ-СП

    Крім виключення народження дитини з хромосомною патологією, ПГТ-СП дозволяє:

    • підвищити успішність програми ЕКЗ;
    • знизити ризик невиношування у першому триместрі вагітності (приблизно у 2 рази);
    • зменшити ризик багатоплідності.

    ВИБІР СТАТІ

    Вибір статі в рамках програми ЕКЗ плюс ПГТ-А

    Деякі генетичні захворювання пов’язані з хромосомою Х (Х-зчеплені генні захворювання). Серед них: гемофілія А (класична гемофілія), дальтонізм, Х-зчеплений іхтіоз, м’язова дистрофія Дюшенна-Беккера та ін.

    Х-зчеплені захворювання відносяться до рецесивного типу успадкування і підпорядковуються таким правилам:

    • Захворювання ніколи не передається від батька до сина;
    • Захворювання зустрічається в основному в осіб чоловічої статі;
    • ознака (захворювання) передається від хворого батька через його фенотипно здорові доньки 50% його онуків;
    • У носіїв іноді виявляються субклінічні ознаки патології.

    Перед проведенням ПГТ Х-зчепленого захворювання ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.
    Іноді вибір статі проводять за соціальними показаннями.

    Фахівці, які виконують тестування

    Зерова-Любимова Тетяна Едуардівна

    Завідуюча лабораторією генетики

    Лучинська Маргарита Олександрівна

    Завідуюча ембріологічною лабораторією

    Зворотній звязок

      Замовити дзвінок