Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – исследование эмбрионов на наличие конкретной генетической аномалии до их переноса в матку при проведении процедупы ЭКО.
Цель диагностики – максимально повысить шанс рождения здорового ребенка у родителей с высоким риском передачи наследственного заболевания. Такое тестирование исключает вероятность передачи заболевания потомству.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) будет предложено пациентам при наличии риска передачи будущему ребенку:
- генной патологии
- Х-сцепленного заболевания
- митохондриального заболевания
- Эмбрионы получают при проведении программы экстракорпорального оплодотворения.
- Аанализ ДНК проводится на клетках трофектодермы полученных эмбрионов на стадии бластоцичты.
- Здоровые эмбрионы, в которых не обнаружена искомая патология, переносят в матку.
Различают:
- Преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии.
- Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных перестроек.
- Преимплантационное генетическое тестирование генной патологии.
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии проводят в целях скрининга наиболее распространенных хромосомных аномалий (анеуплоидии) у эмбриона до его переноса в матку.
Такое тестирование позволяет повысить успешность программы ЭКО, определить пол будущего ребенка и в два раза снизить риск невынашивания в первом триместре беременности.
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных перестроек – исследование позволяющее определить сбалансированный/несбалансированный набор хромосом у эмбриона до его имплантации в полость матки в программах ЭКО.
Такой анализ выполняют по показаниям, а именно: один из супругов – носитель сбалансированной хромосомной перестройки.
Преимплантационное генетическое тестирование известной генной патологии – исследование эмбрионов на наличие конкретной генной мутации (конкретного моногенного заболевания) до их имплантации в матку.
Применяется для выявления генной мутации у эмбриона до его имплантации в матку с целью максимально повысить шанс рождения здорового ребенка.
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания – гемофилии была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок. Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.