Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ)
Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ) – дослідження ембріонів на наявність конкретної генетичної аномалії до їх перенесення в матку при проведенні процедупи ЕКЗ.
Мета діагностики – максимально підвищити шанс народження здорової дитини у батьків з високим ризиком передачі спадкового захворювання. Таке тестування виключає ймовірність передачі захворювання потомству.
Кому рекомендують ПГТ генної патології?
Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ) буде запропоновано пацієнтам при наявності ризику передачі майбутній дитині:
- генної патології
- Х-зчепленого захворювання
- мітохондріального захворювання
Як проводиться преімплатаційне генетичне тестування?
- Ембріони отримують при проведенні програми екстракорпорального запліднення.
- Ааналіз ДНК проводиться на клітинах трофектодерми отриманих ембріонів на стадії бластоцічти.
- Здорові ембріони, в яких не виявлено шукана патологія, переносять в матку.
Види тестування:
Преімплатаційне генетичне тестування хромосомної патології проводять з метою скринінгу найбільш поширених хромосомних аномалій (анеуплоїдії) у ембріона до його перенесення в матку.
Таке тестування дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ, визначити стать майбутньої дитини і в два рази знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності.
Преімплатаційне генетичне тестування хромосомних перебудов – дослідження дозволяє визначити збалансований / незбалансований набір хромосом у ембріона до його імплантації в порожнину матки в програмах ЕКЗ.
Такий аналіз виконують за показаннями, а саме: один з подружжя – носій збалансованої хромосомної перебудови.
Преімплатаційне генетичне тестування відомої генної патології – дослідження ембріонів на наявність конкретної генної мутації (конкретного моногенного захворювання) до їх імплантації в матку.
Застосовується для виявлення генної мутації у ембріона до його імплантації в матку з метою максимально підвищити шанс народження здорової дитини.
Перші в Україні
В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т. Е. Зеровою-Любимовою.
У 2003 році народилася здорова дитина.
Багаторічний досвід проведення преімплатаційної діагностики дозволив народитися сотням дітей.
Які бувають генетичні тестування
Дослідження ембріонів на наявність конкретної генетичної аномалії до їх імплантації в матку.
Преімплантаційне генетичне тестування дозволяє визначити стать дитини за показаннями.
Розрізняють преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (найбільш поширених хромосомних патологій) (ПГТ-А) і преімплантаційна генетичне тестування структурних перебудов хромосом (ПГТ-СП).
Преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов проводять за наступними показниками: наявність у одного з батьків структурної перебудови, наявність в анамнезі викидня, відсутність імплантації в декількох програмах ЕКЗ.
