Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ)
Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ) – дослідження ембріонів на наявність конкретної генетичної аномалії до їх перенесення в матку при проведенні процедури ЕКЗ.
Мета діагностики – максимально підвищити шанс народження здорової дитини у батьків з високим ризиком передачі спадкового захворювання. Таке тестування виключає ймовірність передачі захворювання дитині.
ПГТ дозволяє:
- виявити анеуплоїдії – кількісні аномалії хромосом;
- визначити структурні перебудови;
- ідентифікувати генну мутацію
Розрізняють:
- Преімплантаційне генетичне тестування генної патології;
- Преімплантаційне генетичне тестування хромосомної патології
Преімплантаційне генетичне тестування хромосомної патології
Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А) проводять з метою виявлення хромосомних кількісних аномалій (анеуплоїдії) ембріона до його перенесення в матку. Таке тестування дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ та визначити стать майбутньої дитини.
Також проводять преімплантаційне генетичне тестування хромосомних перебудов (ПГТ-СП). Такий аналіз виконують за показаннями, а саме: один із подружжя – носій збалансованої хромосомної перебудови. Дослідження дозволяє визначити збалансований/незбалансований набір хромосом ембріона до його імплантації матку.
Преімплантаційне генетичне тестування генного захворювання (ПГТ-М)
Преімплантаційне генетичне тестування генного захворювання (ПГТ-М) – дослідження ембріонів на наявність конкретної генної мутації (конкретного моногенного захворювання) до їх імплантації в матку. Застосовується виявлення генної мутації в ембріона з метою максимально підвищити шанс народження здорової дитини. Така діагностика практично виключає передачу захворювання дитині та ймовірність переривання вагітності за медичними показаннями або народження дитини з тяжким захворюванням.
Перед проведенням ПГТ ви отримаєте вичерпну інформацію під час консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.
Як проводиться преімплантаційне генетичне тестування генної мутації (ПГТ-М)?
Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Аналіз ДНК проводиться на отриманих кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, в яких не виявлена патологія, переносяться в матку.
Перші в Україні
В Україні першу успішну програму ЕКО з ПГТ у зв’язку з ризиком передачі Х-зчепленого захворювання (гемофілії) було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.
Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.
Кому рекомендують ПГТ генної патології (ПГТ-М)?
Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ-М) буде запропоновано за наявності ризику передачі майбутній дитині:
- генної патології;
- Х-зчепленого захворювання;
- мітохондріального захворювання.
Крок 1: Визначення мутації
ПГТ генної мутації проводять після ідентифікації гена мутації – ДНК аналізу обох батьків, за потреби – їхніх родичів.
Крок 2: Розробка алгоритму діагностики
Кожен конкретний випадок використання ПГТ строго персоналізований, можливо, додаткові генетичні аналізи будуть запропоновані вашим найближчим родичам.
Крок 3: Програма ЕКЗ та біопсія ембріона
Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, ооцитів, запліднення спермою за допомогою маніпуляції ICSI.
Біопсію клітин ембріона проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
Крок 4: Безпосередньо генетична діагностика
Генетична діагностика проводиться за допомогою секвенування наступного покоління (NGS, англ.) (Термін виконання – кілька тижнів)
Повногеномний скринінг ембріонів:
- Найбільш досконалий метод;
- дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
- дає високу достовірність – 99,999%;
- максимально чутливий метод;
- аналізує одночасно всі хромосоми;
- Високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
- Виявляє мозаїцизм.
Крок 5: Перенесення здорових ембріонів у матку
Здорові ембріони переносять у порожнину матки. Хоча точність ПГТ максимально висока, проте після настання вагітності ми настійно рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.
Додаткові переваги ПГТ:
- зниження ризику невиношування у першому триместрі вагітності (приблизно у 2 рази);
- зниження ризику багатоплідності;
- інформація про стать майбутньої дитини;
- інформація про резус-фактор майбутньої дитини (при тяжких випадках резус-конфлікту в анамнезі);
- виявлення спадкових захворювань, що проявляються у дорослому віці.
Преімплантаційне генетичне тестування
хромосомної патології
Розрізняють преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А) та преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов хромосом (ПГТ-СП).
Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій (ПГТ-А)
Проводять виявлення кількісних хромосомних аномалій ембріону до його перенесення в матку. ПГТ-А дозволяє підвищити успішність програми ЕКЗ, визначити стать майбутньої дитини та вдвічі знизити ризик невиношування у першому триместрі вагітності.
У яких випадках проводять ПГТ-А?
Преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдії проводять за такими показаннями:
- вік жінки понад 35 років;
- наявність в анамнезі викидня;
- відсутність імплантації у кількох програмах ЕКЗ.
Як проводиться ПГТ-А?
Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони, у яких не виявлено хромосомної патології, переносять у матку.
Перші в Україні
В Україні першу успішну програму ЕКЗ з ПГТ у зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.
Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.
Кому рекомендують ПГТ-А?
ПГТ-А буде вам рекомендовано у разі:
- кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей чи невдалих циклів ЕКЗ;
- безпліддя неясного генезу;
- безпліддя, пов’язаного з чоловічим фактором;
- за бажанням – ви хочете максимально підвищити шанс народження дитини без генетичної патології.
Перед проведенням ПГТ-А ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.
Крок 1: Програма ЕКЗ
Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, запліднення спермою за допомогою ICSI.
Крок 2: Біопсія ембріону
Біопсію клітин ембріону проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
Крок 3: Генетичне тестування
Залежно від конкретної ситуації у нашій клініці використовують:
- флюоресцентну гібридизацію in situ – FISH;
- секвенування наступного покоління – NGS.
Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH)
Історично перший метод діагностики хромосомної патології на преімплантаційному рівні.
Дозволяє одночасно досліджувати наявність/відсутність кількох хромосом у клітині (-ах) ембріона. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декілька тижнів.
Секвенування наступного покоління
Секвенування наступного покоління (NGS) – молекулярний аналіз ДНК, визначає генетичні ушкодження (мутації) у ДНК, досліджує всі 23 пари хромосом.
Повногеномний скринінг ембріонів:
- Найбільш досконалий метод;
- дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
- дає високу ймовірність – 99,999%;
- максимально чутливий метод;
- аналізує одночасно всі хромосоми;
- Високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
- Виявляє мозаїцизм.
Крок 4: Перенесення здорових ембріонів у матку
Ембріони без хромосомної патології переносять у порожнину матки. Хоча точність генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.
Переваги ПГТ-А
ПГТ-А дозволяє:
- запобігти народженню дитини з патологією;
- підвищити успішність програми ЕКЗ;
- знизити ризик переривання вагітності (приблизно у 2 рази);
- знизити ризик багатоплідності;
- дізнатися стать майбутньої дитини.
Преімплантаційне генетичне тестування структурних хромосомних перебудов (ПГТ-СП)
У яких випадках проводять ПГТ-СП?
Преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов проводять за такими показаннями:
- наявність в одного з батьків структурної перебудови;
- наявність в анамнезі переривання вагітності;
- відсутність імплантації у кількох програмах ЕКЗ.
Як проводиться ПГТ-СП?
Ембріони одержують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на кількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони переносять у матку.
Перші в Україні
В Україні першу успішну програму ЕКЗ з ПГТ у зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – було виконано співробітниками ISCI Клініки ембріологом М.І. Кононенком та генетиком Т.Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина.
Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитись сотням дітей.
Кому показано ПГТ-СП?
ПГТ-СП рекомендують, якщо в анамнезі:
- кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей чи невдалих циклів ЕКЗ;
- безпліддя неясного генезу;
- Безпліддя, пов’язане із чоловічим фактором.
Перед проведенням ПГТ-СП ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.
Крок 1: Програма ЕКЗ
Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, запліднення спермою за допомогою ICSI.
Крок 2: Біопсія ембріону
Біопсію клітин ембріону проводять на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розвитку ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять у наступному циклі.
Крок 3: Генетичне тестування
Залежно від конкретної ситуації у нашій клініці використовують:
- флюоресцентну гібридизацію in situ – FISH;
- секвенування наступного покоління – NGS.
Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH)
Історично перший метод преімплантаційної діагностики хромосомної патології. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декілька тижнів.
Секвенування наступного покоління
Повногеномний скринінг ембріонів:
- найбільш досконалий метод;
- дозволяє досліджувати як генні захворювання, так і хромосомні;
- дає високу достовірність – 99,999%;
- максимально чутливий метод;
- аналізує одночасно всі хромосоми;
- високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки;
- виявляє мозаїцизм.
Шаг 4: Перенесення здорових ембріонів у матку
Ембріони без хромосомної патології переносять у порожнину матки. Хоча точність генетичного тестування максимально висока, проте після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плода – це стандартна світова практика.
Переваги ПГТ-СП
Крім виключення народження дитини з хромосомною патологією, ПГТ-СП дозволяє:
- підвищити успішність програми ЕКЗ;
- знизити ризик невиношування у першому триместрі вагітності (приблизно у 2 рази);
- зменшити ризик багатоплідності.
ВИБІР СТАТІ
Вибір статі в рамках програми ЕКЗ плюс ПГТ-А
Деякі генетичні захворювання пов’язані з хромосомою Х (Х-зчеплені генні захворювання). Серед них: гемофілія А (класична гемофілія), дальтонізм, Х-зчеплений іхтіоз, м’язова дистрофія Дюшенна-Беккера та ін.
Х-зчеплені захворювання відносяться до рецесивного типу успадкування і підпорядковуються таким правилам:
- Захворювання ніколи не передається від батька до сина;
- Захворювання зустрічається в основному в осіб чоловічої статі;
- ознака (захворювання) передається від хворого батька через його фенотипно здорові доньки 50% його онуків;
- У носіїв іноді виявляються субклінічні ознаки патології.
Перед проведенням ПГТ Х-зчепленого захворювання ви отримаєте вичерпну інформацію після консультації з нашими фахівцями – репродуктологом та генетиком.
Іноді вибір статі проводять за соціальними показаннями.
