Преімплантаційне генетичне тестування структурних хромосомних перебудов (ПГТ-СП)

 

В яких випадках проводять ПГТ-СП?

Преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов проводять за наступними показниками:

  • наявність у одного з батьків структурної перебудови
  • наявність в анамнезі викидня
  • відсутність імплантації в декількох програмах ЕКЗ

Як проводиться ПГТ-СП?

Ембріони отримують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на одній клітці восьмиклітинного ембріона або, переважно, декількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони переносять в матку.

mini (13)

Кому показано ПГТ-СП?

ПГТ-А рекомендують, якщо в анамнезі:

кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей або невдалих циклів ЕКЗ

безпліддя неясного генезу

безпліддя, пов’язане з чоловічим фактором

Перші в Україні

В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т. Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина. Багаторічний досвід проведення преимплантационной діагностики дозволив народитися сотням дітей.

Як відбувається тестування

1

Определение мутации

Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, отримання ооцитів, запліднення спермою за допомогою ICSI.

2

Біопсію клітин ембріона проводять на стадії восьми клітин (відокремлюють 1 клітину) або, переважно, на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розбудові ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять в наступному циклі.

3

 

Залежно від конкретної ситуації в нашій клініці використовують:

  • Флюоресцентну гібрідізацію in situ – FISH
  • Порівняльну геномну гібридизацію – CGH
  • Секвенування наступного покоління – NGS

Історично перший і найбільш поширений метод діагностики хромосомної патології. Дозволяє одночасно досліджувати наявність/відсутність декількох хромосом в клітині (-н) ембріона. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декількох тижнів.

Аналізує всі 23 пари хромосом. Найбільш досконалий метод на сьогоднішній день:

  • дозволяє досліджувати не тільки хромосомні, а й генні захворювання в одному аналізі
  • дає високу вірогідність – 99,999%
  • максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії, які не можуть бути визначені іншими методами)
  • тестує одночасно всі хромосоми
  • високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки

Завдяки точності і достовірності дозволяє виявляти хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії і т.д.) і явище мозаїцизму (стан, при якому не всі клітини ембріона містять однаковий набір хромосом).

4

Ембріони без хромосомної патології переносять в порожнину матки. Хоча точність виконуваного генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.

Переваги ПГТ-СП

Крім виключення народження дитини з хромосомною патологією, ПГТ-СП дозволяє:

підвищити успішність програми ЕКЗ

знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності (приблизно в 2 рази)

знизити ризик багатоплідності

Звернення до фахівців ICSI Clinic гарантує високий результат

Ми впевнені, що зможемо допомогти кожній парі

Зворотній звязок