Преімплантаційне генетичне тестування структурних хромосомних перебудов (ПГТ-СП)

Ембріони отримують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони переносять в матку.

Кому показано ПГТ-СП?

ПГТ-СП рекомендують, якщо в анамнезі:

• кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей або невдалих циклів ЕКЗ
• безпліддя неясного генезу
• безпліддя, пов’язане з чоловічим фактором

Перші в Україні

В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т. Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина. Багаторічний досвід проведення преімплантаційної діагностики дозволив народитися сотням дітей.

Як відбувається тестування

Визначення мутації

Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, отримання ооцитів, запліднення спермою за допомогою ICSI.

Біопсію клітин ембріона проводять на тадії бластоцисти – відкремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розбудові ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять в наступному циклі.

Генетичне тестування клітин трофектодерми проводиться методом секвенування наступного покоління (NGS).

Аналізує всі 23 пари хромосом. Найбільш досконалий метод на сьогоднішній день:

• дозволяє досліджувати не тільки хромосомні, а й генні захворювання в одному аналізі
• дає високу вірогідність – 99,999%
• максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії, які не можуть бути визначені іншими методами)
• тестує одночасно всі хромосоми
• високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки

Завдяки точності і достовірності дозволяє виявляти хромосомні порушення (делеції, дуплікації) і явище мозаїцизму (стан, при якому не всі клітини ембріона містять однаковий набір хромосом).

Ембріони без хромосомної патології переносять в порожнину матки. Хоча точність генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.

Переваги ПГТ-СП

Крім виключення народження дитини з хромосомною патологією, ПГТ-СП дозволяє:

• підвищити успішність програми ЕКЗ
• знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності (приблизно в 2 рази)
• знизити ризик багатоплідності

Звернення до фахівців ICSI Clinic гарантує високий результат

Ми впевнені, що зможемо допомогти кожній парі