Преімплантаційне генетичне тестування структурних хромосомних перебудов (ПГТ-СП)
В яких випадках проводять ПГТ-СП?
Преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов проводять за наступними показниками:
- наявність у одного з батьків структурної перебудови
- наявність в анамнезі викидня
- відсутність імплантації в декількох програмах ЕКЗ
Як проводиться ПГТ-СП?
Ембріони отримують за допомогою екстракорпорального запліднення. Діагностика проводиться на одній клітці восьмиклітинного ембріона або, переважно, декількох клітинах трофектодерми бластоцисти. Здорові ембріони переносять в матку.
Кому показано ПГТ-СП?
ПГТ-А рекомендують, якщо в анамнезі:
кілька спонтанних викиднів, біохімічних вагітностей або невдалих циклів ЕКЗ
безпліддя неясного генезу
безпліддя, пов’язане з чоловічим фактором
Перші в Україні
В Україні перша успішна програма ЕКЗ з ПГТ в зв’язку з ризиком Х-зчепленого захворювання – гемофілії – була виконана співробітниками ISCI Clinic ембріологом М.І. Кононенко та генетиком Т. Е. Зеровою-Любимовою. У 2003 році народилася здорова дитина. Багаторічний досвід проведення преимплантационной діагностики дозволив народитися сотням дітей.
Як відбувається тестування
1
Определение мутации
Програма ЕКЗ включає стимуляцію яєчників, отримання ооцитів, запліднення спермою за допомогою ICSI.
2
Біопсію клітин ембріона проводять на стадії восьми клітин (відокремлюють 1 клітину) або, переважно, на стадії бластоцисти – відокремлюють кілька клітин трофектодерми. Процедура біопсії не шкодить розбудові ембріона. До закінчення дослідження ембріони заморожують. Підсадку здорових ембріонів проводять в наступному циклі.
3
Залежно від конкретної ситуації в нашій клініці використовують:
- Флюоресцентну гібрідізацію in situ – FISH
- Порівняльну геномну гібридизацію – CGH
- Секвенування наступного покоління – NGS
Історично перший і найбільш поширений метод діагностики хромосомної патології. Дозволяє одночасно досліджувати наявність/відсутність декількох хромосом в клітині (-н) ембріона. Термін виконання аналізу від 2-3 днів до декількох тижнів.
Аналізує всі 23 пари хромосом. Найбільш досконалий метод на сьогоднішній день:
- дозволяє досліджувати не тільки хромосомні, а й генні захворювання в одному аналізі
- дає високу вірогідність – 99,999%
- максимально чутливий (виявляє мікроструктурні аномалії, які не можуть бути визначені іншими методами)
- тестує одночасно всі хромосоми
- високо автоматизований, що мінімізує ймовірність помилки
Завдяки точності і достовірності дозволяє виявляти хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії і т.д.) і явище мозаїцизму (стан, при якому не всі клітини ембріона містять однаковий набір хромосом).
4
Ембріони без хромосомної патології переносять в порожнину матки. Хоча точність виконуваного генетичного тестування (скринінгу) максимально висока, проте, після настання вагітності ми рекомендуємо пройти пренатальну діагностику плоду – це стандартна світова практика.
Переваги ПГТ-СП
Крім виключення народження дитини з хромосомною патологією, ПГТ-СП дозволяє:
підвищити успішність програми ЕКЗ
знизити ризик невиношування в першому триместрі вагітності (приблизно в 2 рази)
знизити ризик багатоплідності
