Преимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП)
В каких случаях проводят ПГТ-СП?
Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек проводят по следующим показаниям:
- наличие у одного из родителей структурной перестройки
- наличие в анамнезе выкидыша
- отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО
Как проводится ПГТ-СП?
Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на одной клетке восьмиклеточного эмбриона или, преимущественно, нескольких клетках трофектодермы бластоцисты. Здоровые эмбрионы переносят в матку.
Кому показано ПГТ-СП?
ПГТ-А рекомендуют, если в анамнезе:
несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО
бесплодие неясного генеза
бесплодие, связанное с мужским фактором
Первые в Украине
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания — гемофилии — была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок. Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.
Как происходит тестирование
1
Определение мутации
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.
2
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии восьми клеток (отделяют 1 клетку) или, преимущественно, на стадии бластоцисты — отделяют несколько клеток трофектодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
3
В зависимости от конкретной ситуации в нашей клинике используют:
- флюоресцентную гибридизацию in situ — FISH
- сравнительную геномную гибридизацию — CGH
- секвенирование следующего поколения — NGS
Исторически первый и наиболее распространенный метод диагностики хромосомной патологии. Позволяет одновременно исследовать наличие/отсутствие нескольких хромосом в клетке (-ах) эмбриона. Срок выполнения анализа от 2-3 дней до нескольких недель.
Анализирует все 23 пары хромосом. Наиболее совершенный метод на сегодняшний день:
- позволяет исследовать не только хромосомные, но и генные заболевания в одном анализе
- дает высокую достоверность — 99,999%
- максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии, не определяемые другими методами)
- тестирует одновременно все хромосомы
- высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки
Благодаря точности и достоверности позволяет выявлять хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.) и явление мозаицизма (состояние, при котором не все клетки эмбриона содержат одинаковый набор хромосом).
4
Эмбрионы без хромосомной патологии переносят в полость матки. Хотя точность выполняемого генетического тестирования максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода — это стандартная мировая практика.
Преимущества ПГТ-СП
Кроме исключения рождения ребенка с хромосомной патологией, ПГТ-СП позволяет:
повысить успешность программы ЭКО
снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза)
снизить риск многоплодия
