Хромосомный микроматричный анализ (СМА)
Хромосомный микроматричный анализ (CMA) или молекулярное кариотипирование относится к молекулярно-цитогенетическим методам исследования хромосомного набора человека.
Что такое молекулярно-цитогенетические способы
Молекулярная цитогенетика – это количественное и структурное исследование хромосом молекулярными методами. Преимущество перед классическими цитогенетическими методами, в частности кариотипированием, – возможность идентифицировать микроструктурные аномалии хромосом.
Почему важно проводить тестирование микроструктурных аномалий?
- Микроделеционные/микродупликационные синдромы характеризуются наличием врожденных пороков развития разной степени тяжести, отставанием психического и физического развития, снижением уровня жизни и инвалидизацией в дальнейшем.
- Основным признаком этой группы синдромов является нарушение или задержка психомоторного развития, включая нарушения аутистического спектра, синдром гиперактивности.
- Одинаковый риск для женщин любой возрастной категории – не зависит от возраста матери.
- Совокупная частота пяти наиболее распространенных синдромов микроделеций среди новорожденных составляет около 1:1000.
Хромосомный микроматричный анализ (CMA) или молекулярное кариотипирование является одним из современных молекулярных методов, который используют для обнаружения микроструктурных хромосомных аномалий с высоким разрешением. Особое значение имеет в случаях подозрения на синдромы, связанные с вариациями копий последовательностей. Проявление тех или иных недостатков зависит от генетического материала, задействованного в структурной перестройке.
Анализ проводят методом определения числа (количества) копий (Copy number variation, CNVs) с помощью секвенирования нового поколения (NGS CNV-seq). CNVs- это тип генетических изменений, характеризующихся изменением количества копий (повторов) определенных участков ДНК.
Хромосомный микроматрический анализ (ХМА): Цена в ICSI Клинике
Диагностика микроструктурных аномалий хромосом: Когда производится
- после рождения ребенка с пороками/задержкой развития;
- до рождения при проведении пренатального тестирования:
- неинвазивный скрининг NIPT определяет несколько микроделеционных синдромов,
- инвазивная (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) диагностика определяет большинство микроделеционных синдромов.
Хромосомный микроматричный анализ проводят при наличии показаний в постнатальной и пренатальной диагностике наследственной патологии.
- Задержка физического и психического развития с или без дисморфических особенностей;
- Налицо множественные врожденные аномалии;
- Расстройства аутистического спектра;
- Эпилепсия/судороги;
- Пороки сердца;
- В анамнезе – ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
- Для идентификации хромосомной аномалии (например дополнительная маркерная хромосома, кольцевая хромосома, несбалансированная транслокация, делеция, дупликация);
- Выявление в ходе кариотипирования сбалансированной перестройки de novo у ребенка/взрослого.
- Синдромы микроструктурных аномалий не всегда сопровождаются биохимическими и ультразвуковыми маркерами.
- Некоторые пороки развития можно обнаружить начиная со второго семестра беременности.
- Нейрокогнитивные синдромы могут проявляться при нормальных показателях УЗ изображения головного мозга плода.
Во всем мире использование пренатального NGS у плодов без дефектов развития растет. Кариотипирование и секвенирование вариации числа копий генома (CNV-seq) – наиболее распространенные методы, используемые в пренатальной диагностике.
Специалисты по хромосомному микроматричному анализу
Микроделеционные синдромы, которые выявляют с помощью СМА
На каком этапе беременности можно определить микроделеционные синдромы
Руководство Европейского союза репродуктологов человека за 2022 советует диагностировать микроделеционные и микродупликационные синдромы в первом триместре беременности.
Сколько известно микроделеционных/микродупликационных синдромов
По состоянию на 2022 год описано 211 микроделеционный синдром и 79 микродупликационных синдромов (Wetzel and Darbro, 2022).
Какие наиболее распространенные микроделеционные/микродупликационные синдромы:
- Синдром делеции 22q11.2;
- Синдром делеции 1р36;
- Синдром Прадера-Вилли;
- синдром Ангельмана;
- Синдром Уильямса.
Совокупная общепопуляционная частота пяти синдромов среди новорожденных составляет примерно 1:1000.
Заключение хромосомного микроматрического анализа (ХМА)
В заключении, которое Вы получите по хромосомному микроматрическому анализу, содержится:
- сведения о составе CNV у плода согласно международным правилам Международной Системы цитогеномической номенклатуры человека (ISCN-2020; Riggs et al., 2020).
- рекомендации врача-генетика, врача-репродуктолога относительно дальнейшего алгоритма действий — любого необходимого дополнительного анализа CNV, генетического консультирования и обследования членов семьи при необходимости.
- информация, являющаяся основой для разработки индивидуального плана действий в ходе дальнейшей квалифицированной медико-генетической консультации.
В ИКСИ Клинике хромосомный микроматричный анализ проводят по показаниям у плода, начиная с 9 недели по 14 неделю беременности на материале биоптата ворсин хориона, а также на клетках амниотической жидкости на 17-20 неделях беременности.
Результаты анализа готовы через месяц с момента получения материала для исследования.
Основные преимущества хромосомного микроматричного анализа
- Высокое разрешение: CMA может выявлять микроделеции и микродупликации, которые не видны на обычном кариотипе.
- Более широкий диапазон исследований: Позволяет одновременно анализировать весь геном и выявлять даже незначительные изменения, которые могут быть причиной генетических заболеваний.
- Не требует культивирования клеток: Это сокращает время получения результатов по сравнению с кариотипированием.
Ограничение хромосомного микроматрического анализа
- Не обнаруживает сбалансированные транслокации: CMA не может выявить изменения, при которых генетический материал остается в нормальном количестве при изменении в расположении.
- Не обнаруживает точечные мутации: Хотя CMA отлично обнаруживает копийные вариации (CNV), он не способен обнаруживать точечные мутации в отдельных генах, для чего добавляют другие методы, такие как секвенирование.
- Интерпретация результатов: CMA иногда обнаруживает вариации неизвестного клинического значения, что затрудняет их интерпретацию и может потребовать дополнительных исследований.
- Не выявляет нарушения митохондриального генома.
- Не проявляет мозаичность низкого уровня (менее 25 процентов).
(Пока оценок нет) 
Загрузка... 
