Генетическая лаборатория
Генетическая лаборатория ІКСІ Клиники была основана в 2002 году. Лаборатория аккредитована согласно ISO 9001:2015 и ДСТУ ISO 9001:2015, регулярно принимает участие во внешнем контроле качества.
Генетическое тестирование — это определение и диагностика нарушений репродуктивной функции на генном, хромосомном, геномномном уровнях.
Выявление генетической патологии имеет первостепенное значение при лечении бесплодия, при планировании беременности, в случаях невынашивания беременности, при отягощенном анамнезе, наличии в семье ребенка с генетическим заболеванием.
Генетическое тестирование позволяет:
- определить причину нарушения репродуктивной функции,
- оценить риск рождения ребенка с генетическим расстройством,
- предотвратить рождение ребенка с патологией,
- определить риск наследственной патологии у новорожденного,
- диагностировать наследственную патологию.
Генетическое тестирование позволяет получить ответы на текущие и будущие проблемы со здоровьем.
Врачи ИКСИ Клиники сотрудничают с генетическими консультантами, чтобы предоставить супружеским парам и будущим родителям максимальную информацию о генетических расстройствах и помочь оценить возможные риски.
Виды генетических исследований в ИКСИ клинике
Генетические исследования — все виды хромосомной и генной диагностики. Они подразделяются на:
- преконцепционные — определение генетических факторов бесплодия;
- преимплантационные — скрининг хромосомной/генной патологии у эмбриона;
- пренатальные — скрининг и диагностика плода.
Генетические исследования на этапе планирования беременности:
- Медико-генетическое консультирование супругов;
- Кариотипирование супружеской пары;
- Скрининг носительства генетического заболевания.
Результаты исследований при планировании беременности позволяют оценить число и структуру хромосомного набора клеток, выявить риск носительства моногенных заболеваний для потомства, определить алгоритм планирования беременности.
Генетические исследования супружеской пары с бесплодием:
- Медико-генетическое консультирование супружеской пары;
- Кариотипирование мужчины и женщины;
- Анализ микроделеций хромосомы Y (по показаниям);
- Скрининг мутации в гене CFTR обоих партнеров (при наличии врожденного двустороннего отсутствия семявыводящих протоков у мужчины);
- Скрининг носительства генетического заболевания (CarrierSeq) — определение вариантов 420 генов с помощью метода геномного секвенирования нового поколения;
- Определение вариантов генов при синдроме преждевременного истощения яичников;
- Выявление предрасположенности к синдрому поликистозных яичников;
- Генетическое тестирование на наследственную тромбофилию при наличии показаний.
Выявление генетического фактора имеет первоочередное значение при лечении нарушений репродуктивной функции.
Генетические исследования в ходе лечебной программы ЭКО:
- Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных патологий, обусловленных изменениями количества хромосомного материала (ПГТ-А);
- Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек хромосом (ПГТ-СП);
- Преимплантационное выявление генной патологии у эмбрионов (ПГТ-М).
Исследование ПГТ позволяет выявить анеуплоидии — количественные аномалии хромосом, определить структурные перестройки хромосом, выявить мозаицизм, идентифицировать генную мутацию и максимально повысить шанс рождения здорового ребенка.
Генетические исследования во время беременности:
Генетические исследования во время беременности делятся на неинвазивные и инвазивные.
К неинвазивным методам относится:
- Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ).
К инвазивным методам относятся:
- Исследование ворсин хориона (биопсия ворсин хориона);
- Амниоцентез (исследование амниоцитов).
Генетические исследования плода направлены на выявление хромосомных или генных заболеваний для предотвращения рождения ребенка с врожденными и наследственными заболеваниями.
Цены на услуги
| Услуга | Цена, грн |
|---|---|
| Определение микроделеций с помощью хромосомного микроматричного анализа (молекулярное кариотипирование) | 48510 грн. |
| Расширенный скрининг на носительство наследственных генетических мутаций моногенных и наследственных заболеваний CarrierSeq (1 носитель) | 47935 грн. |
| Цитогенетическое исследование амниотической жидкости | 2790 грн. |
| Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови (кариотипирование) | 4410 грн. |
В лаборатории ІКСІ Клиники проводится
- тестирование обоих супругов с целью выяснения причины бесплодия или невынашивания беременности;
- молекулярное и/или цитогенетическое исследование во время применения одной из лечебных программ ЭКО;
- преимплантационное генетическое тестирование генной, хромосомной патологий;
- пренатальная диагностика генной, хромосомной патологий;
- медико-генетическое консультирование.
- кариотипирование – анализ хромосомного набора обоих супругов;
- хромосомный анализ клеток биоптата ворсин хориона, амниоцитов (инвазивная диагностика плода);
- неинвазивная диагностика плода (НИПТ);
- определение хромосомного набора клеток трофэктодермы на стадии бластоцисты (преимплантационное генетическое тестирование хромосомной патологии);
- скрининг хромосомной патологии на стадии бластоцисты (преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий);
- выявление хромосомных аномалий в сперматозоидах при мужском бесплодии;
- анализ фрагментации ДНК сперматозоидов;
- выявление хромосомной патологии в абортном материале;
- ДНК диагностика при планировании беременности по показаниям;
- определение генного заболевания у плода по показаниям;
- определение генного заболевания у эмбриона (преимплантационное генетическое тестирование моногенного заболевания).
- Цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови;
- Цитогенетический анализ биоптата ворсин хориона;
- Цитогенетический анализ амниоцитов;
- Молекулярно-цитогенетический метод (флюоресцентная in situ гибридизация — FISH)
- Неинвазивная пренатальная диагностика (НІПТ);
- Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов;
- Секвенирование генома;
- Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов.
Специалисты направления
Часто задаваемые вопросы о генетических исследованиях
Консультация генетика перед ЭКО нужна, чтобы определить причины нарушения репродуктивной функции, оценить риск наследственных заболеваний у будущего ребенка, предотвратить передачу генетических патологий и повысить шансы на наступление и протекание здоровой беременности.
Консультация генетика обязательна, если:
- в семье есть случаи наследственных заболеваний;
- женщине больше 35 лет;
- были неудачные попытки ЭКО;
- обременительный анамнез (повторные выкидыши);
- родился ребенок с пороками развития;
- между партнерами есть кровное родство.
Генетик может оценить вероятность передачи наследственных заболеваний, шанс на здоровую беременность с учетом возраста и истории пациентов, а также дать рекомендации по дополнительным обследованиям.
Да, у здоровых родителей может родиться ребенок с наследственными заболеваниями. Это связано с тем, что родители могут быть носителями мутаций в генах, которые сами по себе не вызывают симптомов, но передаются потомкам. Такой механизм чаще всего связан с аутосомно-рецессивным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.
Для этого можно пройти ряд тестов:
- Carrier screening — молекулярно-генетический тест, выявляющий носительство >100 наследственных заболеваний.
- Кариотип — определяет количественные и структурные аномалии хромосом.
! Их рекомендуется пройти до ЭКО или еще на этапе планирования беременности.
Другие услуги клиники
(1 оценок, среднее 5,00 из 5)
Загрузка... 
