Генетична лабораторія
Генетична лабораторія ІКСІ Клініки була заснована у 2002 році. Лабораторія акредитована згідно з ISO 9001:2015 та ДСТУ ISO 9001:2015, регулярно бере участь у зовнішньому контролі якості.
Генетичне тестування – це визначення та діагностика порушень репродуктивної функції на генному, хромосомному, геномному рівнях.
Виявлення генетичної патології має першорядне значення при лікуванні безплідності, при плануванні вагітності, у випадках невиношування вагітності, при обтяженому анамнезі, наявності в сім’ї дитини з генетичним захворюванням.
Генетичне тестування дозволяє:
- визначити причину порушення репродуктивної функції,
- оцінити ризик народження дитини з генетичним розладом,
- запобігти народженню дитини з патологією,
- визначити ризик спадкової патології у новонародженого,
- діагностувати спадкову патологію.
Генетичне тестування дозволяє отримати відповіді на поточні та майбутні проблеми зі здоров’ям.
Лікарі ІКСІ Клініки співпрацюють із генетичними консультантами, щоб надати подружнім парам та майбутнім батькам максимальну інформацію про генетичні розлади та допомогти оцінити можливі ризики.
Види генетичних досліджень в ІКСІ клініці
Генетичні дослідження – всі види хромосомної та генної діагностики. Вони поділяються на:
- преконцепційні – визначення генетичних чинників безпліддя;
- преімплантаційні – скринінг хромосомної/генної патології у ембріона;
- пренатальний – скринінг та діагностика плоду.
Генетичні дослідження на етапі планування вагітності:
- Медико-генетичне консультування подружжя;
- Каріотипування подружньої пари;
- Скринінг носійства генетичного захворювання.
Результати досліджень при плануванні вагітності дозволяють оцінити число та структуру хромосомного набору клітин, виявити ризик носійства моногенних захворювань для нащадків, визначити алгоритм планування вагітності.
Генетичні дослідження подружньої пари з безпліддям:
- Медико-генетичне консультування подружньої пари;
- Каріотипування чоловіка і жінки;
- Аналіз мікроделецій хромосоми Y (за показаннями);
- Скринінг мутації в гені CFTR обох партнерів (при наявності вродженої двусторонньої відсутності сім’явивідних проток у чоловіка);
- Скринінг носійства генетичного захворювання (CarrierSeq) – визначення варіантів 420 генів за допомогою методу геномного секвенування нового покоління;
- Визначення варіантів генів при синдромі передчасного виснаження яєчників;
- Виявлення схильності до синдрому полікістозних яєчників;
- Генетичне тестування на спадкову тромбофілію при наявності показань.
Виявлення генетичного фактору має першочергове значення при лікуванні порушень репродуктивної функції.
Генетичні дослідження в ході лікувальної програми ЕКЗ:
- Преімплантаційне генетичне тестування хромосомних патологій, обумовлених змінами кількості хромосомного матеріалу (ПГТ-А);
- Преімплантаційне генетичне тестування структурних перебудов хромосом (ПГТ-СП);
- Преімплантаційне виявлення генної патології у ембріонів (ПГТ-М).
Дослідження ПГТ дозволяє виявити анеуплоїдії – кількісні аномалії хромосом, визначити структурні перебудови хромосом, виявити мозаїцизм,ідентифікувати генну мутацію та максимально підвищити шанс народження здорової дитини.
Генетичні дослідження під час вагітності:
Генетичні дослідження під час вагітності діляться на неінвазивні та інвазивні.
До неінвазивних методів відноситься:
- Неінвазивний Пренатальний Тест (НІПТ);
До інвазивних методів відносяться:
- Дослідження ворсин хоріону (біопсія ворсин хоріону);
- Амніоцентез (дослідження амніоцитів).
Генетичні дослідження плоду спрямовані на виявлення хромосомних або генних захворювань для запобігання народження дитини з вродженими і спадковими захворюваннями.
Ціни на послуги
| Послуга | Ціна, грн |
|---|---|
| Визначення мікроделецій за допомогою хромосомного мікроматричного аналізу (молекулярне каріотипування) | 48510 грн. |
| Розширений скринінг на носійство спадкових генетичних мутацій моногенних та спадкових захворювань CarrierSeq (1 носій) | 47935 грн. |
| Цитогенетичне дослідження амніотичної рідини | 2790 грн. |
| Цитогенетичне дослідження лімфоцитів периферичної крові (каріотипування) | 4410 грн. |
У лабораторії ІКСІ Клініки проводиться
- тестування подружжя з метою з’ясування причини безпліддя або невиношування вагітності;
- молекулярне та/або цитогенетичне дослідження під час застосування однієї з лікувальних програм ЕКЗ;
- преімплантаційне генетичне тестування генної, хромосомної патологій;
- пренатальна діагностика генної, хромосомної патологій;
- медико-генетичне консультування.
- каріотипування – аналіз хромосомного набору подружжя;
- хромосомний аналіз клітин біоптату ворсин хоріону, амніоцитів (інвазивна діагностика плода);
- неінвазивна діагностика плоду (НІПТ);
- визначення хромосомного набору клітин трофектодерми на стадії бластоцисти (преімплантаційне генетичне тестування хромосомної патології);
- скринінг хромосомної патології на стадії бластоцисти (преімплантаційне генетичне тестування анеуплоїдій);
- виявлення хромосомних аномалій у сперматозоїдах при чоловічому безплідді;
- аналіз фрагментації ДНК сперматозоїдів;
- виявлення хромосомної патології в абортному матеріалі;
- ДНК діагностика під час планування вагітності за показаннями;
- визначення генного захворювання у плода за показаннями;
- визначення генного захворювання в ембріона (преімплантаційне генетичне тестування моногенного захворювання).
- цитогенетичний аналіз лімфоцитів периферичної крові;
- цитогенетичний аналіз біоптату ворсин хоріону;
- цитогенетичний аналіз амніоцитів;
- молекулярно-цитогенетичний метод (флюоресцентна гібридизація in situ – FISH)
- неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ);
- аналіз поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів;
- секвенування геному;
- аналіз фрагментації ДНК сперматозоїдів.
Спеціалісти направлення
Часті питання щодо генетичних достіджень
Консультація генетика перед ЕКЗ потрібна, щоб визначити причини порушення репродуктивної функції, оцінити ризик спадкових захворювань у майбутньої дитини, запобігти передачі генетичних патологій та підвищити шанси на настання і перебіг здорової вагітності.
Так, у здорових батьків може народитися дитина зі спадковими хворобами. Це пов’язано з тим, що батьки можуть бути носіями мутацій у генах, які самі по собі не викликають симптомів, але передаються нащадкам. Такий механізм найчастіше пов’язаний з аутосомно-рецесивним або зчепленим з Х-хромосомою типом успадкування.
Консультація генетика обов’язкова, якщо:
- у родині є випадки спадкових хвороб;
- жінці більше 35 років;
- були невдалі спроби ЕКЗ;
- обтяжений анамнез (повторні викидні);
- народилася дитина з вадами розвитку;
- між партнерами є кровна спорідненість.
Генетик може оцінити ймовірність передачі спадкових захворювань, шанс на здорову вагітність з урахуванням віку та історії пацієнтів, а також надати рекомендації щодо додаткових обстежень.
Для цього можна пройти ряд тестів:
- Carrier screening — молекулярно-генетичний тест, що виявляє носійство >100 спадкових захворювань.
- Каріотип — визначає кількісні та структурні аномалії хромосом.
! Їх рекомендовано пройти до ЕКЗ або ще на етапі планування вагітності.
Інші послуги клініки
(1 оцінок, середнє 5,00 з 5)
Завантаження... 
