Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом и кордоцентезом. Проводится для выявления хромосомной и генной патологии у плода.

Как проводят биопсию?

Под контролем ультразвука делают прокол стенки влагалища и через иглу в шприц аспирируют небольшое количество ткани, содержащей ворсинки хориона (не более 20 мг ткани). Хорион – это оболочка плодного яйца – в месте соприкосновения с маткой она имеет множественные выросты (ворсины), глубоко проникающие в слизистую матки. Во время биопсии плод не затрагивается.

Хотя биопсия ворсин хориона – быстрая процедура, для минимизации возможных неприятных ощущений Вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.

Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.

Когда можно проводить исследование?

В нашей клинике биопсию проводят в сроке 9–14 недель беременности.

Кому назначают биопсию ворсин хориона?

Показания для проведения бопсии ворсин:

возраст беременной больше 35 лет

наличие ультразвуковых маркеров патологии плода

аномальные показатели биохимического скрининга беременных

в анамнезе – ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития

наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания

риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом

Очень многие пациентки соглашаются на биопсию ворсин хориона для предотвращения рождения ребенка с хромосомной патологией.

Перед проведением анализа Вы получите исчерпывающую информацию во время консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

Какие возможности метода?

С помощью анализа клеток ворсин хориона выявляют хромосомные и генные отклонения. Попутно определяется пол плода.

Наиболее распространенные хромосомные патологии, выявляемые у плода:

синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)

синдром Патау (трисомия хромосомы 13)

синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)

синдром Шерешевского-Тернера (45,Х)

Пренатальная ДНК-диагностика генного заболевания проводится по назначению, после медико-генетического консультирования семьи. Такой анализ требует дополнительного времени и финансирования.

Преимущества биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом

Есть ряд преимуществ биопсии ворсин хориона по сравнению со вторым методом инвазивной пренатальной диагностики – амниоцентезом.

Преимущества биопсии ворсин хориона:

максимально ранний метод определения наличия/отсутствия хромосомной патологии из всех существующих инвазивных методов

амбулаторная процедура

трансвагинальный доступ

безболезненная нетравматичная процедура, комфортная для пациентки

выполнение при многоплодной беременности

результата анализа через 3 часа

позволяет определить дальнейший алгоритм лечения при обнаружении той или иной патологии, в том числе прерывание беременности по медицинским показаниям в наименее травматичном для пациентки сроке.

Только в нашей клинике результат цитогенетического исследования биоптата ворсин хориона получают через 3 часа после процедуры (сравните с 2-3 неделями при амниоцентезе). Быстрота выполнения анализа имеет особое значение при многоплодной беременности – проводится кариотипирование каждого эмбриона; при выявлении патологии у одного из них можно выполнить селективную редукцию.

Возможные риски

Многолетний опыт и квалификация специалистов нашей клиники позволяет говорить о минимальном риске. Случаи осложнений за более чем 20-летнюю историю клиники единичны.

Точность исследования составляет 99,9%.

В исключительных случаях материала для анализа может оказаться недостаточно или имеет место мозаицизм. В таких случаях специалисты нашей клиники предложат Вам дополнительные методы исследования.