Планирование беременности CarrierSeq

Показания к генетическому тестированию CarrierSeq при планировании беременности:

• Скрининг носительства наиболее распространённых моногенных заболеваний (всего 420 генов) по желанию супружеской пары — NGS CarrierSeq.
• Определение генетического фактора бесплодия.
• При наличии высокого риска рождения ребёнка с генетическим заболеванием – для супружеских пар, где оба являются носителями аутосомно-рецессивного заболевания или жена является носителем Х-сцепленного заболевания.
• Обременённый анамнез (наличие ребёнка с пороками развития, наличие мёртворождённого в анамнезе, родственники с генной/хромосомной патологией, привычное невынашивание беременности (два и более случаев).
• Наличие генетического заболевания у будущих родителей.

Скрининг широкого спектра наследственных заболеваний носительства (всего 420 генов) с помощью NGS CarrierSeq. Панель из 420 генов нацелена на полную область кодирования всех генов и позволяет анализировать более 36 000 патогенных вариантов ClinVar для однонуклеотидных вариантов (SNV), вставок и делеций, вариантов числа копий (CNV).

Большинство генетически больных детей рождаются в здоровых семьях со здоровыми родителями. Любой человек может нести определённые мутации (генетические изменения) в своём организме. Некоторые мутации не влияют на наше здоровье и развитие, тогда как другие могут вызывать генетическое заболевание. Если у человека есть мутация в одном из генов, то он является носителем рецессивного заболевания. Если супруги являются носителями одной и той же рецессивной болезни, их ребёнок родится с генетическим заболеванием, если унаследует мутацию от обоих родителей.

Поскольку существующие генетические расстройства бессимптомны, будущие родители не знают о своём статусе носителя и, соответственно, о риске передачи мутации своим детям. На самом деле, многие мутации рецессивных заболеваний могут передаваться по наследству через несколько поколений без клинических проявлений. Без генетического тестирования методом секвенирования нового поколения человек не знает, является ли носителем рецессивного заболевания.

Обычно NGS CarrierSeq предлагают супружеским парам при планировании беременности для выявления скрытого носительства генной рецессивной патологии с целью минимизации рисков рождения ребёнка с генетической патологией.

Скрининг супружеской пары методом секвенирования нового поколения NGS CarrierSeq проводится для выявления носительства генетических заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования или Х-сцепленным типом наследования. Наиболее часто обращаются с вопросом скрининга муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии, синдрома хрупкой хромосомы X (синдром Мартина-Белла), гемоглобинопатий, включая серповидно-клеточную анемию и талассемию.

Какова частота распространения моногенных заболеваний?

Как передаются генные заболевания: типы наследования

Генные болезни — наследственные болезни, вызванные генными мутациями. Эти болезни передаются от поколения к поколению без изменений и могут быть:

• доминантными аутосомными (полиdakтилия);
• рецессивными аутосомными (альбинизм);
• рецессивными, сцепленными с X-хромосомой (гемофилия, дальтонизм);
• сцепленными с Y-хромосомой (ихтиоз).

При аутосомно-рецессивном типе наследования аномальный ген унаследуется от обоих родителей. Самые родители обычно являются полностью здоровыми, без признаков болезни, а их дети имеют 25 процентов вероятности унаследования мутации и развития болезни. Вероятность того, что ребёнок будет носителем, составляет 50%.

Х-сцепленный тип наследования заболевания характеризуется развитием патологического состояния, обусловленного нарушением гена, локализованного на хромосоме X. Для Х-сцепленной патологии характерна невозможность передачи патологического состояния от отца к сыну. Тяжесть проявления заболевания зависит от пола ребёнка.

Какие преимущества генетического исследования при планировании беременности?

Выявление супружеских пар-носителей даёт возможность определить дальнейшее планирование беременности и выбрать наиболее безопасный путь, а именно:

• экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ);
• использование донорских гамет;
• пренатальная диагностика.

Результаты анализа позволяют оценить риск для потомков, определить алгоритм планирования беременности.

В ходе консультации с врачом-репродуктологом и врачом-генетиком ИКСИ Клиники супружеская пара получит исчерпывающую информацию о преимуществах, ограничениях и стоимости генетического тестирования.

Прохождение скрининга является личным решением человека/супружеской пары.

Генетическое тестирование супружеской пары с бесплодием

В ходе планирования беременности генетическое исследование требуют супружеские пары с нарушением репродуктивной функции (бесплодием) при наличии:

• первичное/вторичное бесплодие;
• нарушение сперматогенеза;
• первичная/вторичная аменорея;
• задержка полового развития.

Обследование в ИКСИ Клинике, консультация с врачом-генетиком и врачом-репродуктологом предусматривают выбор одного из методов секвенирования нового поколения для уточнения/установления генетического фактора нарушения репродуктивной функции.

Преимущества услуги CarrierSeq в ИКСИ Клинике

• В Украине и во всём мире пока мало медицинских учреждений, предоставляющих услугу CarrierSeq, среди них ИКСИ Клиника
• Генетическая лаборатория клиники оснащена передовым оборудованием, что позволяет выполнять самые сложные молекулярные исследования с высокой точностью
• Заведующая лабораторией генетики имеет стаж работы 40 лет
• По показаниям клиенты ИКСИ клиники могут пройти другие виды генетического скрининга на этапе планирования беременности — лаборатория предоставляет широкий перечень услуг, а врачи помогут выбрать наиболее подходящий в вашем случае вариант
• По завершении генетического тестирования супружество получает исчерпывающую медико-генетическую консультацию.