Генетические исследования при беременности

Генетические исследования эмбриона или плода во время беременности направлены на выявление хромосомных (генных) заболеваний, развивающихся внутриутробно. Цель такой диагностики — предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

Генетические исследования при беременности делятся на инвазивные и не инвазивные методы.

К инвазивным методам относятся:

Кариотипирование ворсин хориона (биопсия ворсин хориона)

Кариотипирование амниоцитов (амниоцентез)

Кариотипирование плода по пуповинной крови (кардоцентез)

К неинвазивным методам относится:

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Кариотипирование ворсин хориона

  • Кариотипирование ворсин хориона – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом или кордоцентезом (наиболее используемыми методами). Такое исследование проводится для выявления хромосомной патологии у плода.
  • Самым известным и распространенным из них является синдром Дауна. Он выявляется примерно в 1 случае из 700 новорожденных в популяции в целом. При этом у женщин 35 лет он встречается в 4-5 раз чаще, чем у женщин 20 лет, у женщин 40 лет – уже в 15 раз чаще; такое же пропорциональное увеличение частоты заболевания характерно и для других хромосомных патологий.

Как проводят биопсию ворсин хориона?

  • Под контролем ультразвука делают прокол стенки влагалища и через иглу в шприц аспирируют небольшое количество ткани, содержащей ворсинки хориона (не более 20 мг ткани). Хорион – это оболочка плодного яйца – в месте соприкосновения с маткой она имеет множественные выросты (ворсины), глубоко проникающие в слизистую матки. Цитогенетический анализ клеток хориона позволяет сделать заключение о хромосомном наборе плода. При этом взятие ворсин сам плод не затрагивает и вреда ему причинить не может.
  • Хотя биопсия ворсин хориона – быстрая процедура, для минимизации неприятных ощущений Вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.
mini (12)

Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.

Когда можно выполнить тестирование?

Биопсия ворсин ограничена временем существования ворсин хориона – примерно к 14-15 недели беременности хорион с ворсинами постепенно преобразуется в плодную часть плаценты.

В нашей клинике биопсию могут проводить в сроке 9 – 14 недель.

Врачи

выполняющие ЭКО

Дарий

Александр Семенович

Ведущий репродуктолог. Заведующий отделом ВРТ

Васильчук

Алла Анатольевна

Врач отделения ВРТ

Лучинская

Маргарита Александровна

Заведующая эмбриологической лабораторией

Обращение к специалистам ICSI Clinic гарантирует высокий результат

Мы уверены, что сможем помочь каждой паре