Генетические исследования при беременности

К инвазивным относятся:

• биопсия ворсин хориона;
• амниоцентез.

К неинвазивным относятся:

• биохимический скрининг;
• ультразвуковое обследование;
• неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

Показаниями для проведения генетического анализа во время беременности являются:

• возраст матери старше 35 лет;
• наличие ультразвуковых маркеров;
• наличие биохимических маркеров;
• отягощенный анамнез.

Для выявления и анализа хромосомной патологии проводят:

• биопсию ворсин хориона;
• амниоцентез;
• неинвазивную диагностику плода (НИПТ).

Арсенал методов генетичной лаборатории ІКСІ Клиники:

• цитогенетический анализ препаратов клеток биоптата ворсин хориона после культивирования;
• цитогенетический анализ препаратов клеток биоптата ворсин хориона без культивирования;
• стандартное кариотипирование клеток амниотической жидкости после культивирования;
• интерфазная FISH или флюоресцентная in situ гибридизация на интерфазных ядрах (Fluorescence In Situ Hybridization);
• молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомной патологии;
• полимеразная цепная реакция;
• секвенирование нового поколения (NGS).

ДНК диагностика моногенного заболевания у плода и полногеномное секвенирование проводятся на материале биоптата ворсин хориона и амниотической жидкости.

Также в ІКСІ Клинике проводятся генетические исследования при самопроизвольном прерывании беременности. Причины замирания беременности на ранних сроках в 50 % случаев обусловлены хромосомной патологией у плода. Анализ клеток биоптата ворсин хориона позволяет выявить и идентифицировать хромосомную патологию. При необходимости материал исследуют с помощью полногеномного секвенирования.

Перед проведением анализа вы получите исчерпывающую информацию в ходе консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

Инвазивные методы

К инвазивным относятся:

• биопсия ворсин хориона;
• амниоцентез.

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом и кордоцентезом. Проводится для выявления хромосомной и генной патологии у плода.

Как проводят биопсию?

Под контролем ультразвука влагалищным доступом аспирируют небольшое количество ткани, содержащей ворсинки хориона (не более 20 мг ткани). Хорион – это оболочка плодного яйца – в месте соприкосновения с маткой она имеет множественные выросты (ворсины), глубоко проникающие в слизистую матки. Во время биопсии плод не затрагивается.

Для минимизации возможных неприятных ощущений вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.

Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.

Когда можно проводить исследование?

В нашей клинике биопсию проводят в сроке 9-14 недель беременности.

Кому назначают биопсию ворсин хориона?

Показания для проведения биопсии ворсин:

• возраст беременной больше 35 лет;
• наличие ультразвуковых маркеров патологии плода;
• аномальные показатели биохимического скрининга беременных;
• в анамнезе ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
• наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания;
• риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом
• положительные результаты НИПТ.

Многие пациентки идут на биопсию ворсин хориона для предотвращения рождения ребенка с хромосомной патологией.

Перед проведением анализа вы получите исчерпывающую информацию во время консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

Какие возможности метода?

С помощью анализа клеток ворсин хориона выявляют хромосомные и генные отклонения. Попутно определяется пол плода.

Наиболее распространенные хромосомные патологии, выявляемые у плода:

• синдром Дауна (трисомия хромосомы 21);
• синдром Патау (трисомия хромосомы 13);
• синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18);
• синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45,Х).

Пренатальная ДНК-диагностика генного заболевания проводится по назначению после медико-генетического консультирования или по желанию семьи.

Преимущества биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом

Есть ряд преимуществ биопсии ворсин хориона по сравнению со вторым методом инвазивной пренатальной диагностики – амниоцентезом.

• максимально ранний метод определения наличия/отсутствия хромосомной патологии из всех существующих инвазивных методов;
• амбулаторная процедура;
• трансвагинальный доступ;
• безболезненная нетравматичная процедура, комфортная для пациентки;
• выполнение при многоплодной беременности;
• получение результата анализа через 3 часа позволяет определить дальнейшую тактику ведения беременности.

Только в нашей клинике результат цитогенетического исследования биоптата ворсин хориона получают через 3 часа после процедуры (сравните с 2-3 неделями при амниоцентезе). Быстрота выполнения анализа имеет особое значение при многоплодной беременности – проводится кариотипирование каждого плода; при выявлении патологии у одного из них можно выполнить селективную редукцию.

Возможные риски

Многолетний опыт и квалификация специалистов нашей клиники позволяет говорить о минимальном риске. Случаи осложнений за более чем 20-летнюю историю клиники единичны.

Точность исследования составляет 99,9%.

В исключительных случаях материала для анализа может оказаться недостаточно или выявлен мозаицизм (присутствие двух или более клеточных линий с разным хромосомным набором). В таких случаях специалисты нашей клиники предложат вам дополнительные исследования.

Амниоцентез

Амниоцентез – один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с биопсией ворсин хориона. Проводится для выявления хромосомной и генной патологии у плода на 16-19 неделях беременности.

Как проводят амниоцентез?

Под контролем ультразвука влагалищным доступом набирают около 20 мл амниотической жидкости. В ходе амниоцентеза плод не затрагивается.

Хотя амниоцентез быстрая процедура, для минимизации возможных неприятных ощущений вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.

Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.

Когда можно проводить исследование?

В нашей клинике амниоцентез проводят в сроке 16-19 недель беременности.

Кому назначают амниоцентез?

• возраст беременной больше 35 лет;
• наличие ультразвуковых маркеров патологии плода;
• высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга или по результатам НИПТ;
• в анамнезе ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
• наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания;
• выявлен мозаицизм в ходе цитогенетического анализа биоптата ворсин хориона;
• многоводие.

Перед проведением анализа вы получите исчерпывающую информацию во время консультации с нашими специалистами – репродуктологом и генетиком.

Какие возможности метода?

Анализ амниоцитов – клеток амниотической жидкости –  позволяет выявить хромосомную патологию и генные заболевания. Попутно определяется пол плода.

Методика ускоренного анализа амниоцитов без культивирования подразумевает анализ хромосомной патологии на интерфазных ядрах с помощью FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

Пренатальная ДНК-диагностика генного заболевания проводится по назначению, после медико-генетического консультирования семьи.

Соответственно цели анализа в нашей клинике применяют различные методы исследования.

Возможные риски

Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. К возможному осложнению относится вероятное кратковременное подтекание небольшого количества околоплодных вод в течение первых суток после пункции (в 1-2 % случаев). Риск прерывания беременности после пункции амниотической жидкости не превышает 0,5%.

Недостатком метода является длительность культивирования клеток амниотической жидкости – амниоцитов. Как правило, клетки культивируют от 7-10 дней до двух-трех недель. Это обусловлено тем, что самих клеток при пункции амниотической жидкости недостаточно для анализа, амниоциты должны пройти этап культивирования.

К неинвазивным относится неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

НИПТ – неинвазивный пренатальный тест – минимальный срок выполнения 6-7 дней, предлагается с 10 недели беременности.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – генетическое исследование, цель которого выявить у плода наиболее частые хромосомные аномалии без риска для плода и матери. К наиболее распространенным хромосомным аномалиям относятся: синдромы Патау, Эдвардса и Дауна (трисомии хромосом 13,18, 21).

Метод характеризуется высокой точностью (чувствительность и специфичность).

Тест основан на выявлении и анализе ДНК клеток плода, циркулирующих в крови матери, методом секвенирования нового поколения. Клиническая точность теста достаточно высока (97-99%), однако в 1-3% случаев может давать ложноположительный или ложноотрицательный результат.

Это обусловлено рядом недостатков:

• тест не выявляет структурных хромосомных аномалий у плода;
• наличие мозаицизма у матери приводит к ложноположительным результатам;
• не рекомендуют при многоплодной беременности;
• наличие мозаицизма у самого плода (присутствие двух или более клеточных линий с разным генотипом/хромосомным набором).

Во всех упомянутых случаях результат неинвазивного пренатального тестирования может быть неверным и потребует дальнейшего исследования, а именно — пренатального инвазивного анализа.

Большинство пациенток  ІКСІ Клиники предпочитают провести пренатальную диагностику именно с помощью биопсии ворсин хориона – наиболее быстрым и точным методом.