Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест (сокращенно НИПТ) — генетическое исследование, цель которого без рисков для плода и матери выявить или исключить наличие у плода наиболее частые хромосомные аномалии — синдромы Патау, Эдвардса и Дауна (трисомии хромосом 13,18, 21). Выбор именно этих трех хромосом для тестирования, которое мы можем провести, обусловлен тем, что:
- Скрининг трисомий хромосом 13, 18 та 21 и алгоритм ведения беременности при положительном результате регламентированы МОЗ Украины и международными протоколами;
- Трисомии хромосом 13, 18 та 21 — наиболее распространенные хромосомные аномалии;
- Высокая точность (чувствительность и специфичность) исследования подтверждена на наибольшем (в сравнении с другими тест-системами) количестве клинико-лабораторных наблюдений — 85 000.
Тест основан на выявлении и анализе ДНК плода, циркулирующей в крови матери, методом секвенирования нового поколения. Клиническая точность теста достаточно высока (97-99%), однако в 1-3% случаев может давать ложноположительный или ложноотрицательный результат. Это обусловлено рядом недостатков:
тест не выявляет структурных хромосомных аномалий у плода;
наличие мозаицизма у матери приводит к ложноположительным результатам;
явление синдрома исчезающего близнеца — когда не выявленный, скрытый близнец во время наблюдаемой одноплодной беременности может повлиять на результат теста;
наличие мозаицизма у самого плода (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковый набор хромосом).
Во всех упомянутых случаях результат неинвазивного пренатального тестирования может быть неверным и потребует дальнейшего исследования, а именно — пренатального инвазивного анализа.
