Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест (сокращенно НИПТ) — это генетический скрининговый анализ, который позволяет выявить хромосомную патологию из циркулирующих в крови матери клеток плода. Методом секвенирования (SAGE VICTORY 24) выявляют анеуплоидии — количественные хромосомные аномалии всех 23 пар хромосом.
Клиническая точность теста — 99% для наиболее распространенных анеуплоидий — трисомии хромосомы 13, хромосомы 18, хромосомы 21 — синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, и моносомии хромосомы Х — синдром Шерешевского-Тернера.
Тест не выявляет структурные перестройки хромосом и генную патологию.
Тест является скрининговым. Результат с высоким риском требует медико-генетического консультирования и дальнейшей диагностики (биопсии ворсин хориона или амниоцентеза).
Тест основан на выявлении и анализе ДНК плода, циркулирующей в крови матери, методом секвенирования нового поколения. Клиническая точность теста достаточно высока (97-99%), однако в 1-3% случаев может давать ложноположительный или ложноотрицательный результат. Это обусловлено рядом недостатков:
тест не выявляет структурных хромосомных аномалий у плода;
наличие мозаицизма у матери приводит к ложноположительным результатам;
явление синдрома исчезающего близнеца — когда не выявленный, скрытый близнец во время наблюдаемой одноплодной беременности может повлиять на результат теста;
наличие мозаицизма у самого плода (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковый набор хромосом).
Во всех упомянутых случаях результат неинвазивного пренатального тестирования может быть неверным и потребует дальнейшего исследования, а именно — пренатального инвазивного анализа.
Обращение к специалистам ICSI Clinic гарантирует высокий результат.
Мы уверены, что сможем помочь каждой паре.
Частые вопросы и ответы
Неинвазивный пренатальный тест проводится начиная с 10 недели беременности.
Да, можно.
НИПТ является скрининговым тестом, в 1-3% случаев результат может быть неверным. Амниоцентез — метод диагностики с максимально высокой точностью и достоверностью результатов. Но это инвазивная манипуляция, которая проводится исключительно по показаниям.
(Пока оценок нет) 
Загрузка... 
