Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ)
Неінвазивний пренатальний тест (скорочено НІПТ) – генетичне дослідження, мета якого без ризиків для плоду і матері виявити або виключити наявність у плода найбільш часті хромосомні аномалії – синдроми Патау, Едвардса і Дауна (трисомії хромосом 13,18, 21). Вибір саме цих трьох хромосом для тестування, яке ми можемо провести, обумовлений тим, що:
- Скринінг трисомії хромосом 13, 18 та 21 і алгоритм ведення вагітності при позитивному результаті регламентовані МОЗ України та міжнародними протоколами;
- Трисомії хромосом 13, 18 та 21 – найбільш поширені хромосомні аномалії;
- Висока точність (чутливість і специфічність) дослідження підтверджена на найбільшому (в порівнянні з іншими тест-системами) кількості клініко-лабораторних спостережень – 85 000.
Тест заснований на виявленні та аналізі ДНК плоду, що циркулює в крові матері, методом секвенування нового покоління. Клінічна точність тесту досить висока (97-99%), проте в 1-3% випадків може давати хибнопозитивний або помилково негативні результати. Це обумовлено рядом недоліків:
тест не виявляє структурних хромосомних аномалій у плода;
наявність мозаїцизму у матері призводить до хибнопозитивних результатів;
явище синдрому зникаючого близнюка – коли не виявлений, прихований близнюк під час спостерігаючої одноплодної вагітності може вплинути на результат тесту;
наявність мозаїцизму у самого плоду (стан, при якому не всі клітини плоду містять однаковий набір хромосом).
У всіх згаданих випадках результат неінвазивного пренатального тестування може бути невірним і зажадає подальшого дослідження, а саме – пренатального інвазивного аналізу.
