Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ)
Неінвазивний пренатальний тест (скорочено НІПТ) – це генетичний скринінговий аналіз, який дозволяє виявити хромосомну патологію з циркулюючих в крові матері клітин плоду. Методом секвенування (SAGE VICTORY 24) виявляють анеуплоїдії – кількісні хромосомні аномалії всіх 23 пар хромосом.
Клінічна точність тесту – 99 % для найбільш поширених анеуплоїдій – трисомії хромосоми 13, хромосоми 18, хромосоми 21 – синдроми Патау, Едвардса, Дауна, та моносомії хромосоми Х – синдром Шерешевського-Тернера.
Тест не виявляє структурні перебудови хромосом та генну патологію.
Тест є скринінговим. Результат з високим ризиком потребує медико-генетичного консультування та подальшої діагностики (біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу).
Тест заснований на виявленні та аналізі ДНК плоду, що циркулює в крові матері, методом секвенування нового покоління. Клінічна точність тесту досить висока (97-99%), проте в 1-3% випадків може давати хибнопозитивний або помилково негативні результати.
Це обумовлено рядом недоліків:
- тест не виявляє структурних хромосомних аномалій у плода;
- наявність мозаїцизму у матері призводить до хибнопозитивних результатів;
- явище синдрому зникаючого близнюка – коли не виявлений, прихований близнюк під час спостерігаючої одноплодної вагітності може вплинути на результат тесту;
- наявність мозаїцизму у самого плоду (стан, при якому не всі клітини плоду містять однаковий набір хромосом).
У всіх згаданих випадках результат неінвазивного пренатального тестування може бути невірним і зажадає подальшого дослідження, а саме – пренатального інвазивного аналізу.
Звернення до фахівців ICSI Clinic гарантує високий результат.
Ми впевнені, що зможемо допомогти кожній парі.
Поширені запитання
Неінвазивний пренатальний тест проводиться починаючи з 10 тижня вагітності.
Так, можна.
НІПТ є скринінговим тестом, у 1-3% випадків результат може бути невірним. Амніоцентез – метод діагностики з максимально високою точністю та достовірністю результатів. Але це інвазивна маніпуляція, що проводиться виключно за показаннями.
(Поки оцінок немає) 
Завантаження... 
