Генетичне тестування методом NGS (Next Generation Sequencing)

Секвенування нового покоління (Next-Generation Sequencing, NGS) — сучасна технологія аналізу ДНК (або РНК), яка дозволяє швидко, одночасно і точно зчитувати (розшифрувати) велику кількість фрагментів ДНК або РНК.

В залежності від показань та мети генетичного тестування розрізняють наступні види NGS:

• Секвенування з аналізом числа/варіантів копій генів або хромосомний мікроматричний аналіз
  Визначення та аналіз числа копій (кількості копій – сopy number variation NGS CNV-seq), до яких відносяться делеції/дуплікації різного розміру за допомогою секвенування нового покоління;
• Секвенування з використанням панелі CarrierSeq (NGS CarrierSeq)
  Визначення мутацій в панелі генів (420 генів) за допомогою секвенування нового покоління. За допомогою NGS CarrierSeq проводять скринінг на носійство мутації одночасно по 420 генам.
  Головна перевага – інформує про ризик народження дитини з аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим захворюванням. Секвенування проводять лише певних генів, пов’язаних із конкретними захворюваннями.
  Недоліки: Обмежений аналіз тільки обраних ділянок геному.
  Використання цільових панелей є найшвидшим і економічно ефективним методом NGS.
• Повноекзомне секвенування Whole Exome Sequencing (WES) або NGS exome
  Комплексний генетичний тест, який аналізує екзом, тобто всі білок-кодуючі гени людини, порушення в яких може викликати захворювання. На даний момент відомі близько 6000 генів, відповідальних за 4500 спадкових захворювань.
  Головна перевага екзомного секвенування – можливість проводити одночасний масовий скринінг генів та виявляти мутації, які асоціюються з захворюванням. Даний вид секвенування простіший та дешевший за повногеномне секвенування.
  Недоліки: поза можливостей технології залишаються некодуючі послідовності, які також можуть впливати на проявлення захворювання.
• Повногеномне секвенування або NGS genome
  Аналіз всього геному людини включаючи некодуючі ділянки. Проводять для вивчення повного набору генетичної інформації, пошуку рідкісних мутацій, при дослідженні спадкових захворювань.
  Переваги: повне дослідження генетичного матеріалу.
  Недоліки: великий обсяг даних для аналізу, вища вартість.

Технологія секвенування нового покоління (NGS) характеризується високою продуктивністю, швидкістю та точністю. Всі варіанти секвенування мають свої специфічні переваги й обмеження, тому вибір залежить від конкретного випадку та мети.

Генетичний тест призначається в ході консультації лікаря-генетика. Вибір технології геномного секвенування нового покоління базується на врахуванні різних факторів, включаючи перебіг захворювання, симптоми, вік пацієнта, медичну та сімейну історію.