Генетическое тестирование методом NGS (Next Generation Sequencing)

Секвенирование нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) – современная технология анализа ДНК (или РНК), которая позволяет быстро, одновременно и точно считывать (расшифровать) большое количество фрагментов ДНК или РНК.

В зависимости от показаний и цели генетического тестирования различают следующие виды NGS (см. рис. 2.):

• Секвенирование с анализом числа/вариантов копий генов или хромосомный микроматричный анализ Определение и анализ числа копий (количества копий – сopy number variation NGS CNV-сек.), к которым относятся делеции/дупликации разного размера посредством секвенирования нового поколения.
• Секвенирование с использованием панели CarrierSeq (NGS CarrierSeq) Определение мутаций в панели генов (420 генов) посредством секвенирования нового поколения. При помощи  NGS CarrierSeq проводят скрининг на носительство мутации одновременно по 420 генам Главное преимущество – информирует о риске рождения ребенка с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным заболеванием. Секвенирование проводят только определенные гены, связанные с конкретными заболеваниями. Недостатки: Ограниченный анализ только выбранных участков генома. Использование целевых панелей является самым быстрым и экономически эффективным методом NGS.
• Полноэкзомное секвенирование Whole Exome Sequencing (WES) или NGS exome Комплексный генетический тест, который анализирует экзом, то есть все белок-кодирующие гены человека, нарушения в которых может вызвать заболевание. На данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. Главное преимущество экзомного секвенирования – возможность проводить одновременный массовый скрининг генов и выявлять мутации, которые ассоциируются с заболеванием. Данный вид секвенирования проще и дешевле полногеномного секвенирования. Недостатки: вне возможностей технологии остаются некодирующие последовательности, которые могут влиять на проявление заболевания.
• Полногеномное секвенирование или NGS genome Анализ всего генома человека включая некодирующие участки. Проводят для изучения полного набора генетической информации, поиска редких мутаций при исследовании наследственных заболеваний. Достоинства: полное исследование генетического материала. Недостатки: большой объем данных для анализа, более высокая стоимость.

Технология секвенирования нового поколения (NGS) характеризуется высокой производительностью, быстротой и точностью. Все варианты секвенирования имеют свои специфические преимущества и ограничения, поэтому выбор зависит от конкретного случая и цели.

Генетический тест назначается в ходе консультации врача генетика. Выбор технологии геномного секвенирования нового поколения основан на учете различных факторов, включая течение заболевания, симптомы, возраст пациента, медицинскую и семейную историю.