Исследование кариотипа (кариотипирование)
Исследование кариотипа (кариотипирование), также известное как цитогенетический анализ хромосомного набора – определение хромосомного набора человека; один из способов генетического тестирования.
Изменения в структуре или количестве хромосом приводит к нарушению репродуктивной функции, невынашиванию беременности, задержке развития или множественным порокам развития у детей.
Цель анализа хромосом (кариотипирование) – выявление и определение количественных и структурных аномалий хромосом.
Когда необходимо проводить цитогенетический анализ (кариотипирование)?
Выявление хромосомной патологии имеет первостепенное значение при лечении бесплодия, при планировании беременности, в случаях невынашивания беременности, при отягощенном анамнезе, наличии в семье ребенка с генетическим заболеванием.
В ИКСИ Клинике анализ кариотипа проводят:
- в ходе планирования беременности;
- во время беременности;
- в программах ЭКО.
Цель исследования кариотипа семейной пары
Хромосомный анализ позволяет:
- оценить риск рождения ребенка с генетическим расстройством.
- определить причину нарушения репродуктивной функции.
- предотвратить рождение ребенка с патологией.
Кариотипирование супругов – оценка числа и структуры хромосомного набора клеток, полученных для анализа.
Заведующая лабораторией. Доктор лабораторной диагностики. Генетик. Кандидат биологических наук
Цель исследования кариотипа семейной пары
Хромосомный анализ позволяет:
- оценить риск рождения ребенка с генетическим расстройством.
- определить причину нарушения репродуктивной функции.
- предотвратить рождение ребенка с патологией.
Кариотипирование супругов – оценка числа и структуры хромосомного набора клеток, полученных для анализа.
Цены на услуги кариотипирования
В каких случаях следует сдать анализ на кариотип
- первичное/вторичное бесплодие;
- первичная/вторичная аменорея;
- задержка полового развития;
- аномальные показатели спермограммы;
- привычное невынашивание беременности (наличие двух и более спонтанных абортов);
- возраст женщины более 35 лет на момент консультации;
- отягощенный семейный анамнез – наличие ребенка с пороками развития, мертворожденного, родственники с хромосомной патологией.
Аномалии хромосом, которые выявляет кариотипирование
Цитогенетический анализ позволяет выявить количественные и структурные аномалии хромосом.
Количественные аномалии или анеуплоидия – изменение количества хромосом в пределах от 45 до 50 (в норме – 46).
Структурные аномалии хромосом составляют наиболее разнообразную группу всех хромосомных аномалий и включают: делеции, дупликации, транслокации, инверсии, инсерции и т.д. Каждый из этих терминов означает определенную перестройку хромосомы.
Хромосомные аномалии могут возникать как в половых клетках (сперматозоидах, ооцитах), так и в ходе раннего этапа эмбриогенеза. В последнем случае при кариотипировании будет наблюдаться мозаицизм – явление, когда хромосомные нарушения присутствуют в части клеток организма.
Какие аномалии хромосом обнаруживают у супружеских пар
Хромосомные аномалии являются распространенной причиной бесплодия и выкидышей у супружеских пар. Их выявление и диагностика определяет ход и возможности репродуктивных технологий.
Чаще всего у супругов обнаруживают хромосомные аномалии:
- синдром Тернера в полной или мозаичной форме – кариотип: 46,Х
- синдром Клайнфельтера в полной или мозаичной форме – кариотип: 47,ХХY
- дисомию хромосомы Y в полной или мозаичной форме: кариотип: 47,XYY
- сбалансированные транслокации
- робертсоновские транслокации
- другие структурные перестройки (делеции, дупликации, инверсии, инсерции), а также частичные анеуплоидии, встречаются в мозаичной форме.
Проведение кариотипирования в ИКСИ клинике
В ИКСИ клинике кариотипирования осуществляется по общепринятому протоколу, утвержденному Минздравом Украины (Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г., 2003).
Шаг 1: запишитесь на прием к нашим врачам-репродуктологам. В ходе консультации врача-репродуктолога вы получите направление на генетический тест. Также вы можете заказать онлайн-консультацию врача-генетика.
Шаг 2: в манипуляционном кабинете у вас возьмут 3-5 мл венозной крови. Ограничения при сдаче крови ОТСУТСТВУЮТ. Материал сразу же маркируется и кодируется.
Шаг 3: маркированный материал передается в генетическую лабораторию ИКСИ Клиники.
Шаг 4: получение препаратов хромосом для анализа. Для этого требуются специальные лабораторные условия и реактивы.
Полученные препараты хромосом окрашивают и анализируют с использованием светового микроскопа для количественной и качественной оценки кариотипа. То есть, оценивается количество хромосом (в норме – 46) и их структура.
В случае обнаружения хромосомной аномалии ее фиксируют при записи кариотипа в заключении с помощью специальных условных обозначений, согласно принятой международной системе цитогеномной номенклатуры человека (ISCN, 2022).
Время, отводимое на проведение одного анализа клеток, полученных из культуры лимфоцитов периферической крови – до 4-5 недель, преимущественно 3 недели.
В ИКСИ Клинике – до 15 дней.
Шаг 5: Заключение передается врачу, направившему вас на цитогенетический анализ. В зависимости от результата цитогенетического анализа вас проконсультирует врач-генетик или врач-репродуктолог.
В редких случаях необходимо привлечь дополнительные методы анализа хромосомной патологии (см. FISH, CMA, CarrierSeq). Вы получите исчерпывающую информацию в ходе медико-генетического консультирования с врачом-генетиком.
Специалисты, которые проводят анализ на кариотип
Преимущества определения кариотипа в ICSI Clinic
- квалифицированные специалисты: наши лаборанты-генетики имеют более 20 лет. опыта;
- индивидуальный подход: предоставление квалифицированной медико-генетической консультации врачом-генетиком на основе заключения цитогенетического анализа;
- конфиденциальность: гарантируем полную конфиденциальность результатов и информации пациентов;
- поддержка: психологическая и консультационная поддержка на всех этапах процесса.
- срок выполнения – до 15 дней.
Каков алгоритм действий при выявлении хромосомной патологии у супругов
Оценка риска для потомков
Врач-генетик в ходе консультации оценивает вероятность передачи хромосомной патологии ребенку. Если родитель является носителем сбалансированной хромосомной аномалии, существует риск рождения ребенка с множественными пороками развития.
Консультирование с врачом-репродуктологом
Консультирование помогает супружеским парам принять обоснованные решения относительно дальнейших репродуктивных планов.
В зависимости от результата кариотипирования врач-репродуктолог рекомендует:
- программу ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием ПГТ-А или ПГТ-СП (см. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)).
- альтернативные варианты: возможные варианты использования донорских ооцитов или спермы.
Пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона или амниоцентез, для выявления хромосомных аномалий у плода.
Психологическая поддержка
Психолог ИКСИ Клиники оказывает поддержку и помощь в принятии решений по планированию семьи, поскольку тема хромосомных патологий часто вызывает стресс для будущих родителей.
Дальнейшее наблюдение в ИКСИ Клинике
Во время беременности предусмотрен регулярный мониторинг развития плода с использованием ультразвуковых исследований, пренатального скрининга, генетических тестов (НИПТ) и пренатальной диагностики (анализ биоптата ворсин хориона, амниоцентез) (см. Генетические исследования при беременности).
Частые вопросы и ответы
В норме у человека в соматических клетках (клетках тела) 46 хромосом.
Нормальный женский кариотип: 46,XX.
Обычный мужской кариотип: 46,XY.
Различие заключается в наличии у женщин двух хромосом Х, а у мужчин – половые хромосомы представлены одной хромосомой Х и одной хромосомой Y.
В половых клетках 23 хромосомы, у мужчин сперматозоиды содержат 23,Х или 23,Y. У женщин ооциты – 23,Х.
Кариотипирование – это анализ хромосом, CarrierSeq – это анализов вариантов генов.
Микроделеции хромосомы Y – отсутствие части или всего локуса AZF (фактор азооспермии) хромосомы Y – обусловливает нарушение сперматогенеза разной степени; на втором месте после хромосомной патологии среди факторов, лежащих в основе нарушений репродуктивной функции у мужчин.
Микроделецию хромосомы Y можно обнаружить только молекулярными методами, их увидеть при кариотипировании невозможно.
Синдром Дауна характеризуется наличием трех копий хромосомы 21. В подавляющем большинстве дополнительная хромосома 21 наследуется от матери.
Существуют различные реабилитационные программы и мероприятия, которые помогают и облегчают жизнь людей с наследственными болезнями, обусловленными хромосомной патологией.
(1 оценок, среднее 5,00 из 5)
Загрузка... 
