Дослідження каріотипу (каріотипування)
Дослідження каріотипу (каріотипування), також відоме як цитогенетичний аналіз хромосомного набору, – визначення хромосомного набору людини; один із методів генетичного тестування.
Зміни в структурі або кількості хромосом призводить до порушення репродуктивної функції, невиношування вагітності, затримки розвитку або множинних вад розвитку у дітей.
Мета аналізу хромосом (каріотипування) – виявлення та визначення кількісних і структурних аномалій хромосом.
Коли потрібно проводити цитогенетичний аналіз (каріотипування)?
Виявлення хромосомної патології має першорядне значення при лікуванні безплідності, при плануванні вагітності, у випадках невиношування вагітності, при обтяженому анамнезі, наявності в сім’ї дитини з генетичним захворюванням.
В ІКСІ Клініці аналіз каріотипу проводять:
- в ході планування вагітності;
- під час вагітності;
- в програмах ЕКЗ.
Завідуюча лабораторії. Лікар лабораторної діагностики. Генетик. Кандидат біологічних наук
Ціль дослідження каріотипу сімейної пари
Хромосомний аналіз дозволяє:
- оцінити ризик народження дитини з генетичним розладом.
- визначити причину порушення репродуктивної функції.
- запобігти народженню дитини з патологією.
Каріотипування подружжя – оцінка числа та структури хромосомного набору клітин, отриманих для аналізу.
Ціни на послуги каріотипування
В яких випадках варто здати аналіз на каріотип
- первинне/вторинне безпліддя;
- первинна/вторинна аменорея;
- затримка статевого розвитку;
- аномальні показники спермограми;
- звичне невиношування вагітності (наявність двох і більше спонтанних абортів);
- вік жінки більше 35 років на момент консультації;
- обтяжений сімейний анамнез – наявність дитини з вадами розвитку, мертвонародженого, родичі з хромосомною патологією.
Аномалії хромосом, які виявляє каріотипування
Цитогенетичний аналіз дозволяє виявити кількісні та структурні аномалії хромосом.
Кількісні аномалії або анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в межах від 45 до 50 (в нормі – 46).
Структурні аномалії хромосом складають найбільш різноманітну групу з усіх хромосомних аномалій і включають: делеції, дуплікації, транслокації, інверсії, інсерції та інш. Кожний з цих термінів означає певну перебудову хромосоми.
Хромосомні аномалії можуть виникати як в статевих клітинах (сперматозоїдах, ооцитах), так і в ході раннього етапу ембріогенезу. В останньому випадку при каріотипуванні буде спостерігатись мозаїцизм – явище, коли хромосомні порушення присутні в частині клітин організму.
Які аномалії хромосом виявляють у подружніх пар
Хромосомні аномалії є поширеною причиною безпліддя та викиднів у подружніх пар. Їх виявлення та діагностика визначає хід лікування та можливості репродуктивних технологій.
Найчастіше у подружжя виявляють хромосомні аномалії:
- синдром Тернера в повній або мозаїчній формі – каріотип: 46,Х
- синдром Клайнфельтера в повній або мозаїчній формі – каріотип: 47,ХХY
- дисомію хромосоми Y в повній або мозаїчній формі: каріотип: 47,XYY
- збалансовані транслокації
- робертсонівські транслокації
- інші структурні перебудови (делеції, дуплікації, інверсії, інсерції), а також часткові анеуплоїдії, зустрічаються в мозаїчній формі.
Спеціалісти, які проводять аналіз на каріотип
Проведення каріотипування в ІКСІ клініці
У ІКСІ клініці каріотипування здійснюється за загальноприйнятим протоколом, затвердженим МОЗ України (Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г., 2003).
Крок 1: запишіться на прийом до наших лікарів-репродуктологів. В ході консультації лікаря-репродуктолога ви отримаєте направлення на генетичний тест. Також ви можете замовити онлайн консультацію лікаря-генетика.
Крок 2: в маніпуляційному кабінеті у вас візьмуть 3-5 мл венозної крові. Обмеження при здачі крові ВІДСУТНІ. Матеріал зразу ж маркується та кодується.
Крок 3: маркований матеріал передається в генетичну лабораторію ІКСІ Клініки.
Крок 4: отримання препаратів хромосом для аналізу. Для цього потрібні спеціальні лабораторні умови та реактиви.
Отримані препарати хромосом забарвлюють та аналізують з використанням світлового мікроскопу з метою кількісної та якісної оцінки каріотипу. Тобто, оцінюється кількість хромосом (в нормі – 46) та їх структура.
У випадку виявлення хромосомної аномалії, її фіксують при записі каріотипу в заключенні за допомогою спеціальних умовних позначень, згідно з прийнятою міжнародною системою цитогеномної номенклатури людини (ISCN, 2022).
Час, що відводиться на проведення одного аналізу клітин, отриманих з культури лімфоцитів периферійної крові – до 4-5 тижнів, переважно 3 тижні.
В ІКСІ Клініці – до 15 днів.
Крок 5: Заключення передається лікарю, який направив вас на цитогенетичний аналіз. В залежності від результату цитогенетичного аналізу вас проконсультує лікар-генетик або лікар-репродуктолог.
В окремих випадках необхідно залучити додаткові методи аналізу хромосомної патології (див. FISH, CMA, CarrierSeq). Ви отримаєте вичерпну інформацію в ході медико-генетичного консультування з лікарем-генетиком.
Переваги визначення каріотипу в ICSI Clinic
- кваліфіковані спеціалісти: наші лаборанти-генетики мають більше 20 років досвіду;
- індивідуальний підхід: надання кваліфікованої медико-генетичної консультації лікарем-генетиком на основі заключення цитогенетичного аналізу;
- конфіденційність: гарантуємо повну конфіденційність результатів та інформації пацієнтів;
- підтримка: психологічна та консультаційна підтримка на всіх етапах процесу.
- термін виконання – до 15 днів.
Який алгоритм дій при виявленні хромосомної патології у подружжя?
Оцінка ризику для нащадків
Лікар-генетик в ході консультації оцінює імовірність передачі хромосомної патології дитині. Якщо один з батьків є носієм збалансованої хромосомної аномалії, існує ризик народження дитини з множинними вадами розвитку.
Консультування з лікарем-репродуктологом
Консультування допомагає подружнім парам прийняти обґрунтовані рішення щодо своїх подальших репродуктивних планів.
В залежності від результату каріотипування лікар-репродуктолог рекомендує:
- програму ЕКЗ з преімплантаційним генетичним тестуванням ПГТ-А або ПГТ-СП (див. Преімплатаційне генетичне тестування (ПГТ)).
- альтернативні варіанти: можливі варіанти використання донорських ооцитів або сперми.
- пренатальну діагностику – біопсію ворсин хоріону або амніоцентез, для виявлення хромосомних аномалій у плоду.
Психологічна підтримка
Психолог ІКСІ Клініки надає підтримку та допомогу у прийнятті рішень стосовно планування сім’ї, оскільки тема хромосомних патологій часто викликає стрес для майбутніх батьків.
Подальший нагляд в ІКСІ Клініці
Під час вагітності передбачено регулярний моніторинг розвитку плоду з використанням ультразвукових досліджень, пренатального скринінгу, генетичних тестів (НІПТ) та пренатальної діагностики (аналіз біоптату ворсин хоріону, амніоцентез) (див. Генетичні дослідження під час вагітності).
Часті питання та відповіді
В нормі у людини в соматичних клітинах (клітинах тіла) 46 хромосом.
Нормальний жіночий каріотип: 46,ХХ.
Нормальний чоловічий каріотип: 46,XY.
Відмінність полягає в наявності у жінок двох хромосом Х, а у чоловіків – статеві хромосоми представлені однією хромосомою Х та однією хромосомою Y.
В статевих клітинах 23 хромосоми, у чоловіків сперматозоїди містять 23,Х або 23,Y. У жінок ооцити – 23,Х.
Каріотипування – це аналіз хромосом, CarrierSeq – це аналізів варіантів генів.
Мікроделеції хромосоми Y – відсутність частини або всього локуса AZF (фактор азооспермії) хромосоми Y – обумовлює порушення сперматогенезу різного ступеню; на другому місці після хромосомної патології серед факторів, які лежать в основі порушень репродуктивної функції у чоловіків.
Мікроделеції хромосоми Y можна виявити тільки молекулярними методами, їх побачити при каріотипуванні неможливо.
Синдром Дауна характеризується наявністю трьох копій хромосоми 21. В переважній більшості додаткова хромосома 21 успадковується від матері.
Існують різні реабілітаційні програми та заходи, які допомагають та полегшують життя людей зі спадковими хворобами, які обумовлені хромосомною патологією.
(Поки оцінок немає) 
Завантаження... 
