Всесвітній день інформування про орфанні захворювання припадає на 29 лютого. Цього року День орфанних хвороб (рідкісних захворювань) 2024 – пройде під гаслом: Єднаймося заради змін!Обʼєднуйтеся заради справедливості!
Всесвітній день інформування про орфанні захворювання припадає на 29 лютого.
Цього року День орфанних хвороб (рідкісних захворювань) 2024 – пройде під гаслом: Єднаймося заради змін!Обʼєднуйтеся заради справедливості!
Кампанія Дня рідкісних захворювань проводиться заради досягнення справжньої справедливості для 300 мільйонів людей у всьому світі, які живуть із рідкісним захворюванням.
День рідкісних (орфанних) хвороб почали відмічати починаючи з 2008 року. У такий спосіб привертається увага широкого загалу до проблем людей з орфанними захворюваннями.
День рідкісних захворювань відіграє важливу роль у скликанні та активізації міжнародної спільноти заради покращення життя людей, які мають рідкісну хворобу. Для людей, які живуть з рідкісним захворюванням, це означає гарантію соціальних можливостей, відсутність дискримінації в освіті та роботі, а також справедливий доступ до охорони здоров’я, соціальної допомоги, діагностики та лікування.
У світі налічується більше 300 мільйонів чоловік, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6000 виявлених рідкісних захворювань (приблизно 3,5-5,9% населення світу).
Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, які трапляютьсяз частотою один випадок на 2000 осіб.
Найпоширенішими орфанними захворюваннями в Україні є фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Крона, ювенільний ревматоїдний артрит, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія, гемофілія.
Наразі в Україні відповідно до Наказу МОЗ України від 01 жовтня 2021 року № 2142, новонародженим у пологовому відділенні на 48-72 годину життя за згодою одного з батьків або законного представника дитини, проводять забір крові на 21 орфанну хворобу згідно переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:
- Адреногенітальний синдром.
- Біотинідазна недостатність.
- Вроджений гіпотиреоз.
- Галактоземія І типу.
- Глютарова ацидурія I типу.
- Глютарова ацидурія II типу.
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
- Дефіцит трифункціонального білка.
- Дефіцит HMG-ліази.
- Ізовалеріанова ацидурія.
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
- Метілмалонова ацидурія.
- Муковісцидоз.
- Первинний карнітиновий дефіцит.
- Пропіонова ацидурія.
- Спінальна м’язова атрофія.
- Тирозинемія I типу.
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
80 % рідкісних захворювань обумовлені генетичними причинами. Інші 20 % — це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хвороб, інфекційні та аутоімунні процеси.
Згідно з даними Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS, дві третини орфанних хвороб дають перші прояви в ранньому дитинстві, 30 % дітей доживають до 5 років, 65 % випадків мають важкий інвалідизуючий плин, а в 50 % — погіршений прогноз для життя. Вони мають тяжкий і хронічний перебіг та супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів.
Однією з складових комплексного підходу допомоги людям з орфанними хворобами є своєчасна якісна діагностика. На сьогодні виявлення генетичного фактору орфанного захворювання базується на технології секвенування нового покоління (NGS).
ICSI Clinic проводить діагностику на преімплантаційному, пренатальному та постнатальному рівнях, а також пропонує генетичний скринінг подружнім парам з порушенням репродуктивної функції. Можливість проводити діагностику на преімплантаційному рівні та обстежувати подружні пари перед програмою ЕКЗ запобігає народженню дитини з орфанним захворюванням.
ДНК діагностика проводиться за допомогою технології секвенування нового покоління і передбачає секвенування екзому, геному та CarrierSeq (скринінгове тестування найбільш поширених моногенних хвороб).
Завантаження...
