Кариотипирование амниоцитов (амниоцентез)

Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости позволяет определить хромосомный набор будущего ребенка по плодным клеткам, содержащимся в околоплодных водах.

Амниоцентез (процедура забора амниотической жидкости) проводится с 15-й недели беременности. Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла и проводится забор от 15 до 25 мл амниотической жидкости в зависимости от срока беременности на момент проведения инвазивной процедуры.

Срок выдачи заключения составляет 14 дней, что обусловлено необходимостью выращивания клеток околоплодных вод в питательной культуральной среде в течение 8-11 дней с последующим приготовлением препаратов метафазных хромосом, их покраской и цитогенетическим анализом в соответствии с рекомендациями Европейской ассоциации цитогенетиков (E.C.A.).

Основные преимущества

Основными преимуществами определения кариотипа плода по клеткам амниотической жидкости являются более высокое качество хромосомных препаратов по сравнению с препаратами из клеток ворсин хориона, возможность исключить плацентарный мозаицизм, безопасность для будущего ребенка и быстрота проведения процедуры, минимальные риски осложнений после инвазивной процедуры.

После проведения исследования кариотипа клеток амниотической жидкости, часть материала замораживается и хранится в лаборатории. В тех случаях, когда кариотип клеток амниотической жидкости нормальный, а на более поздних сроках беременности выявляют дополнительные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, существует возможность проведения высокоразрешающего исследования кариотипа криоконсервированных клеток амниотической жидкости методом матричной сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH).

Кадр 1

Кариотипирование плода по пуповинной крови (кордоцентез)

Исследование кариотипа плода по пуповинной крови проводят с 21 недели беременности с помощью забора крови из пуповины (кордоцентез). Цитогенетический анализ пуповинной крови позволяет получить максимально точную информацию о хромосомном наборе плода и исключить ложноположительные/ложноотрицательные результаты, связанные, например, с плацентарным мозаицизмом. Тем не менее, сложность инвазивной процедуры, поздние сроки ее проведения, риск осложнений после нее делают невозможным использование кордоцентеза в качестве приоритетного метода инвазивной пренатальной диагностики.

Кариотипирование плода по пуповинной крови проводят, как правило, в тех случаях, когда проведение более ранней инвазивной пренатальной диагностики было невозможным (например, поздний срок постановки женщины на учет) или же неинформативным.

Кадр 2

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (сокращенно НИПТ) – генетическое исследование, цель которого без рисков для плода и матери выявить или исключить наличие у плода наиболее частые хромосомные аномалии – синдромы Патау, Эдвардса и Дауна (трисомии хромосом 13,18, 21). Выбор именно этих трех хромосом для тестирования, которое мы можем провести, обусловлен тем, что:

Скрининг трисомий хромосом 13, 18 та 21 и алгоритм ведения беременности при положительном результате регламентированы МОЗ Украины и международными протоколами;

Трисомии хромосом 13, 18 та 21 – наиболее распространенные хромосомные аномалии;

Высокая точность (чувствительность и специфичность) исследования подтверждена на наибольшем (в сравнении с другими тест-системами) количестве клинико-лабораторных наблюдений – 85 000.

Тест основан на выявлении и анализе ДНК плода, циркулирующей в крови матери, методом секвенирования нового поколения. Клиническая точность теста достаточно высока (97-99%), однако в 1-3% случаев может давать ложноположительный или ложноотрицательный результат. Это обусловлено рядом недостатков:

тест не выявляет структурных хромосомных аномалий у плода;

наличие мозаицизма у матери приводит к ложноположительным результатам;

явление синдрома исчезающего близнеца – когда не выявленный, скрытый близнец во время наблюдаемой одноплодной беременности может повлиять на результат теста;

наличие мозаицизма у самого плода (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковый набор хромосом).

Во всех упомянутых случаях результат неинвазивного пренатального тестирования может быть неверным и потребует дальнейшего исследования, а именно – пренатального инвазивного анализа.

Врачи

выполняющие гистероскопию


Дарий Александр Семенович

Ведущий Репродуктолог, Заведующий отделом Вспомогательных Репродуктивных Технологий


Кононенко Мирослав Иванович

Ведущий эмбриолог



    Зворотній звязок