Кариотипирование амниоцитов (амниоцентез)

Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости позволяет определить хромосомный набор будущего ребенка по плодным клеткам, содержащимся в околоплодных водах.

Амниоцентез (процедура забора амниотической жидкости) проводится с 15-й недели беременности. Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла и проводится забор от 15 до 25 мл амниотической жидкости в зависимости от срока беременности на момент проведения инвазивной процедуры.

Срок выдачи заключения составляет 14 дней, что обусловлено необходимостью выращивания клеток околоплодных вод в питательной культуральной среде в течение 8-11 дней с последующим приготовлением препаратов метафазных хромосом, их покраской и цитогенетическим анализом в соответствии с рекомендациями Европейской ассоциации цитогенетиков (E.C.A.).

Основные преимущества

Основными преимуществами определения кариотипа плода по клеткам амниотической жидкости являются более высокое качество хромосомных препаратов по сравнению с препаратами из клеток ворсин хориона, возможность исключить плацентарный мозаицизм, безопасность для будущего ребенка и быстрота проведения процедуры, минимальные риски осложнений после инвазивной процедуры.

После проведения исследования кариотипа клеток амниотической жидкости, часть материала замораживается и хранится в лаборатории. В тех случаях, когда кариотип клеток амниотической жидкости нормальный, а на более поздних сроках беременности выявляют дополнительные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, существует возможность проведения высокоразрешающего исследования кариотипа криоконсервированных клеток амниотической жидкости методом матричной сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH).

Кариотипирование плода по пуповинной крови (кордоцентез)

Исследование кариотипа плода по пуповинной крови проводят с 21 недели беременности с помощью забора крови из пуповины (кордоцентез). Цитогенетический анализ пуповинной крови позволяет получить максимально точную информацию о хромосомном наборе плода и исключить ложноположительные/ложноотрицательные результаты, связанные, например, с плацентарным мозаицизмом. Тем не менее, сложность инвазивной процедуры, поздние сроки ее проведения, риск осложнений после нее делают невозможным использование кордоцентеза в качестве приоритетного метода инвазивной пренатальной диагностики.

Кариотипирование плода по пуповинной крови проводят, как правило, в тех случаях, когда проведение более ранней инвазивной пренатальной диагностики было невозможным (например, поздний срок постановки женщины на учет) или же неинформативным.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (сокращенно НИПТ) – генетическое исследование, цель которого без рисков для плода и матери выявить или исключить наличие у плода наиболее частые хромосомные аномалии – синдромы Патау, Эдвардса и Дауна (трисомии хромосом 13,18, 21). Выбор именно этих трех хромосом для тестирования, которое мы можем провести, обусловлен тем, что:

Скрининг трисомий хромосом 13, 18 та 21 и алгоритм ведения беременности при положительном результате регламентированы МОЗ Украины и международными протоколами;

Трисомии хромосом 13, 18 та 21 – наиболее распространенные хромосомные аномалии;

Высокая точность (чувствительность и специфичность) исследования подтверждена на наибольшем (в сравнении с другими тест-системами) количестве клинико-лабораторных наблюдений – 85 000.

Тест основан на выявлении и анализе ДНК плода, циркулирующей в крови матери, методом секвенирования нового поколения. Клиническая точность теста достаточно высока (97-99%), однако в 1-3% случаев может давать ложноположительный или ложноотрицательный результат. Это обусловлено рядом недостатков:

тест не выявляет структурных хромосомных аномалий у плода;

наличие мозаицизма у матери приводит к ложноположительным результатам;

явление синдрома исчезающего близнеца – когда не выявленный, скрытый близнец во время наблюдаемой одноплодной беременности может повлиять на результат теста;

наличие мозаицизма у самого плода (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковый набор хромосом).

Во всех упомянутых случаях результат неинвазивного пренатального тестирования может быть неверным и потребует дальнейшего исследования, а именно – пренатального инвазивного анализа.

Врачи

выполняющие гистероскопию

Дарий Александр Семенович

Ведущий Репродуктолог, Заведующий отделом Вспомогательных Репродуктивных Технологий

Кононенко Мирослав Иванович

Ведущий эмбриолог