Преимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП)
В каких случаях проводят ПГТ-СП?
Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек проводят по следующим показаниям:
наличие у одного из родителей структурной перестройки
наличие в анамнезе выкидыша
отсутствие имплантации в нескольких программах ЭКО
Как проводится ПГТ-СП?
Эмбрионы получают с помощью экстракорпорального оплодотворения. Диагностика проводится на клетках трофектодермы бластоциста. Здоровые эмбрионы переносят в матку.
Кому показано ПГТ-СП?
ПГТ-СП рекомендуют, если в анамнезе:
- несколько спонтанных выкидышей, биохимических беременностей или неудачных циклов ЭКО
- бесплодие неясного генеза
- бесплодие, связанное с мужским фактором
Первые в Украине
В Украине первая успешная программа ЭКО с ПГТ в связи с риском Х-сцепленного заболевания — гемофилии — была выполнена сотрудниками ISCI Clinic эмбриологом М.И. Кононенко и генетиком Т.Э. Зеровой-Любимовой. В 2003 году родился здоровый ребенок. Многолетний опыт проведения преимплантационной диагностики позволил родиться сотням детей.
Как происходит тестирование
Определение мутации
Программа ЭКО включает стимуляцию яичников, получение ооцитов, оплодотворение спермой с помощью ICSI.
Биопсию клеток эмбриона проводят на стадии бластоцисты – откремливают несколько клеток трофектодермы. Процедура биопсии не вредит развитию эмбриона. До окончания исследования эмбрионы замораживают. Подсадку здоровых эмбрионов проводят в следующем цикле.
Генетическое тестирование клеток трофектодермы производится методом секвенирования следующего поколения (NGS).
Анализирует все 23 пары хромосом. Наиболее совершенный метод на сегодняшний день:
- позволяет исследовать не только хромосомные, но и генные заболевания в одном анализе
- дает высокую достоверность — 99,999%
- максимально чувствительный (выявляет микроструктурные аномалии, не определяемые другими методами)
- тестирует одновременно все хромосомы
- высоко автоматизирован, что минимизирует вероятность ошибки
Благодаря точности и достоверности позволяет выявлять хромосомные нарушения (делеции, дупликации) и явление мозаицизма (состояние, при котором не все клетки эмбриона содержат одинаковый набор хромосом).
Эмбрионы без хромосомной патологии переносят в полость матки. Хотя точность выполняемого генетического тестирования максимально высока, тем не менее, после наступления беременности мы рекомендуем пройти пренатальную диагностику плода — это стандартная мировая практика.
Преимущества ПГТ-СП
Кроме исключения рождения ребенка с хромосомной патологией, ПГТ-СП позволяет:
- повысить успешность программы ЭКО
- снизить риск невынашивания в первом триместре беременности (примерно в 2 раза)
- снизить риск многоплодия
Обращение к специалистам ICSI Clinic гарантирует высокий результат
Мы уверены, что сможем помочь каждой паре
